Próbka do badań prenatalnych diagnostycznych najczęściej pobierana jest w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Następnie może być zbadana różnymi metodami, takimi jak kariotyp i mikromacierze aCGH. Niniejszy artykuł ma na celu wyjaśnić, czym różnią się od siebie poszczególne badania inwazyjne oraz na czym polegają metody analizy uzyskanej z ich pomocą próbki.
Spis treści:
Polecamy artykuł eksperta: Czy rzeczywiście należy się bać badań prenatalnych?
| Amniopunkcja | Biopsja kosmówki (trofoblastu) | |
| W którym tygodniu ciąży wykonuje się badanie? | 13 – 16 tydzień ciąży | 11 – 14 tydzień ciąży |
| Jaką próbkę się pobiera? | Płyn owodniowy | Fragment kosmówki (trofoblastu) |
| Ryzyko poronienia | 0,5-1% | Według najnowszych badań ryzyko poronienia jest mniejsze niż w przypadku amniopunkcji [1] |
Amniopunkcja to jedno z najpopularniejszych inwazyjnych badań prenatalnych, które wykonuje się, gdy badanie USG dało nieprawidłowe wyniki. Polega ono na pobraniu płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły, która wprowadzana jest do pęcherza płodowego przez powłoki brzuszne. Uzyskana w ten sposób próbka jest następnie poddawana analizie pod kątem wad genetycznych.
Amniopunkcję można wykonać pomiędzy 13 i 16 tygodniem ciąży. Badanie pozwala wykryć u nienarodzonego dziecka wiele chorób genetycznych (np. zespół Downa czy choroby metaboliczne (np. mukowiscydozę). Badanie to wiąże się z ryzykiem poronienia, jeśli jednak amniopunkcję wykonuje doświadczony specjalista, ryzyko to jest zminimalizowane. Więcej informacji o amniopunkcji
Biopsja kosmówki to badanie, które można wykonać wcześniej niż amniopunkcję, bo już po 11 tygodniu ciąży. Materiał do badań stanowi fragment trofoblastu. Biopsja kosmówki, podobnie jak amniopunkcja, umożliwia wczesne wykrycie u zespołu wad wrodzonych oraz chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa czy anemia sierpowata.
Najnowsze badania pokazują, że biopsja kosmówki wiąże się z mniejszym ryzykiem poronienia niż amniopunkcja. Wprowadzana podczas biopsji igła nie dostaje się do jamy owodni, w związku z czym ryzyko utraty ciąży jest mniejsze [1]. Więcej informacji o biopsji kosmówki
Do badań prenatalnych diagnostycznych należy też fetoskopia i kordocenteza. To badania prenatalne inwazyjne, które można wykonać po 18 tygodniu ciąży. Fetoskopia, podobnie jak kordocenteza, umożliwia pobranie materiału (fragmentów tkanek) do badania kariotypu. Czytaj więcej o fetoskopii
W trakcie kordocentezy dodatkowo możliwe jest pobranie próbki krwi dziecka i wykonanie badań takich jak morfologia czy oznaczenie grupy krwi. Czytaj więcej o kordocentezie
| Klasyczny kariotyp | Mikromacierze aCGH | |
| Rozdzielczość (wielkość zmian, które mogą zostać wykryte) | Mała rozdzielczość | Wysoka rozdzielczość, umożliwia wykrycie bardzo małych zmian niewidocznych pod mikroskopem (mikrodelecje i mikroduplikacje) |
| Zakres badania |
Wykrywa również zrównoważone zmiany chromosomowe. |
|
| Czego nie wykrywa badanie? | Nie wykrywa zmian submikroskopowych (zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji) | Nie wykrywa tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych. |
| Stosowana metoda | Klasyczne badanie cytogenetyczne | Porównawcza hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH) |
| Jak może być pobrana próbka w czasie badań prenatalnych? | Amniopunkcja, biopsja kosmówki | Amniopunkcja, biopsja kosmówki |
Badanie metodą mikromacierzy (kariotyp molekularny, badanie aCGH) to badanie, które pozwala na ocenę wszystkich chromosomów przy pomocy technik molekularnych – porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). Próbka DNA płodu do badania może zostać wyizolowana z krwi pępowinowej, trofoblastu lub płynu owodniowego. Badanie aCGH jest bardziej skuteczne niż klasyczne badanie kariotypu, ponieważ pozwala ono na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych badaniach. Dzięki niemu można zidentyfikować nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów [2]. Klasyczne badanie kariotypu pozwala wykryć jedynie duże delecje i duplikacje chromosomowe [3].
Kariotyp molekularny pozwala wykryć podczas jednej analizy wszystkie nieprawidłowości w chromosomach, które mogą stanowić przyczyny chorób genetycznych i wad wrodzonych, w tym: nieprawidłowości liczby chromosomów, niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe oraz submikroskopowe zmiany genomowe CNV – zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie metodą aCGH nie wykrywa tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych – zmiany te mogą zostać wykryte podczas klasycznej analizy kariotypu.
Ze względu na zastosowanie najnowocześniejszych technik biologii molekularnej, badanie aCGH jest droższe od klasycznej analizy kariotypu. Badania różnią się również czasem oczekiwania na wynik – w przypadku klasycznego kariotypu jest on znacznie dłuższy.
Badania prenatalne diagnostyczne (rozstrzygające) to badania, które wykonuje się zwykle, gdy badania prenatalne przesiewowe dały nieprawidłowy wynik – wskazały na podwyższone ryzyko choroby. Są one inwazyjne i wymagają pobrania materiału na drodze zabiegowej, co może wiązać się z ryzykiem wystąpienia powikłań, w tym poronienia. Pozwalają jednak na uzyskanie pewnego wyniku i postawienia diagnozy.
Badania prenatalne inwazyjne zaleca się, gdy istnieje uzasadniona obawa wystąpienia zaburzeń rozwojowych u dziecka. Wykonuje się je, gdy:
Dowiedz się więcej: Badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne, rozsztrzygające)
Autor: Alicja Hudzik, Zdjęcie: Depositphotos.com
Źródła:
[1] https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.5593Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 17/04/2020, Data aktualizacji: 26/01/2022
Dodaj komentarz