Nie mogę zajść w ciążę. Czy to trombofilia? - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Nie mogę zajść w ciążę. Czy to trombofilia?

Leczenie niepłodności
zatwierdzone_merytorycznie - złoty_miniDo niepłodności trzeba podchodzić bardzo indywidualnie, gdyż może ona być następstwem wielu różnych czynników, leżących albo po stronie mężczyzny, albo po stronie kobiety, np.: wieku, niezdrowego trybu życia, stresu, nałogów, stosowanych leków, czy mutacji genetycznych. Mówiąc o tym ostatnim z czynników warto zwrócić szczególną uwagę na trombofilię.

Niepłodność spowodowana czynnikiem genetycznym?

Gdy badania zaproponowane przez ginekologa nie przyniosą odpowiedzi, kolejnym krokiem niepłodnej pary powinna być konsultacja w poradni genetycznej. Lekarz genetyk może zalecić wykonanie badań, których celem będzie znalezienie genetycznego czynnika niepłodności. Oczywiście zanim to zrobi, przeprowadzi jeszcze szczegółowy wywiad rodzinny, który pozwoli ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej. Taki wywiad jest bardzo ważnym elementem diagnostyki wielu chorób mogących mieć podłoże genetyczne, z niepłodnością na czele. Za jeden z poważniejszych wrodzonych czynników tego typu zaburzeń u kobiet uznaje się trombofilię. Czym ona jest?

Badania genetyczne w kierunku trombofilii

badanie_rekomendowane

Trombofilia to nabyta lub wrodzona podatność organizmu do powstania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Wrodzona postać trombofilii jest chorobą dziedziczną i może dotyczyć nawet 1 na 10 kobiet. Odpowiadają za nią mutacje kilku genów.

to_badanie_jest_dostepne_2Obecność czynnika V Leiden zwiększa np. ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej i tętniczej, udaru mózgu i zawału serca, jest też przyczyną poronień na wczesnych etapach ciąży. Mutacja genu protrombiny jest kolejną mutacją charakterystyczną dla trombofilii. Bardzo często utrudnia ona utrzymanie ciąży oraz wywołuje szereg ciążowych powikłań.

Natomiast mutacja C677T w genie MTHFR nie tylko przyczynia się do  nawracających poronień, ale może też skutkować np. wadami cewy nerwowej u dziecka czy zespołem Downa.

Jeszcze inną mutacją w tym samym genie jest A1298C. Jej obecność w organizmie człowieka sprzyja rozwojowi schorzeń układu krążenia.

Za łagodną postać choroby zakrzepowo – zatorowej i zawały mięśnia sercowego może odpowiadać również mutacja PAI-1 Podobny efekt wywoła również obecność czynnika V R2, który tak samo jak czynnik V Leiden zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju zakrzepicy.

.

Diagnostykę trombofilii rozpoczyna się zazwyczaj dopiero wtedy, gdy kobieta doświadczy już poronienia, lub gdy od dłuższego czasu nie może zajść w ciążę. Najlepszym rozwiązaniem byłoby więc żeby wszystkie kobiety, które planują zostać matkami poddawały się badaniu genetycznemu na obecność wymienionych mutacji.

informacjaOczekująca dziecka kobieta, u której stwierdzono trombofilię powinna być pod stałą opieką lekarza. Diagnoza automatycznie kwalifikuje jej ciążę do ciąż wysokiego ryzyka. Taka pacjentka wymaga częstszych badań krwi i USG. Przez całą ciążę przyszła mama musi też przyjmować heparynę, hamującą proces krzepnięcia krwi  i ewentualnie aspirynę. Sposób, w jaki lekarze zajmą się pacjentką z trombofilią jest bardzo ważny. Dobra opieka medyczna daje bowiem szanse na szczęśliwy poród i zdrowego potomka!

Zobacz też: Zakrzepica w ciąży

Inne ważne badania genetyczne dla niepłodnych par

  • Badanie kariotypu

Celem badania kariotypu jest ocena stanu chromosomów u pacjenta, a nieco bardziej konkretnie ich liczby oraz budowy. Za pomocą badań cytogenetycznych można wykluczyć takie schorzenia, jak zespół Turnera (u kobiet) oraz zespól Klinefeltera (u mężczyzn). Oba zaburzenia polegają na niewłaściwej liczbie chromosomów płciowych w kariotypie i przyczyniają się do niepłodności. Dlatego też kariotyp powinno się zawsze przebadań u obojga partnerów. Czytaj więcej o badaniu kariotypu >>

  • Badanie genetyczne na nosicielstwo mutacji genu CYP21

Mutacją, której obecność może wywołać niepłodność u kobiety jest mutacja genu CYP21. Powoduje ona chorobę genetyczną zwaną wrodzonym przerostem kory nadnerczy, która charakteryzuje się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych oraz niedoborem kortyzolu. Pierwsze objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy mogą uwidocznić się już w okresie noworodkowym, wszystko zależy jednak od typu choroby. W postaci klasycznej występują najczęściej wymioty, biegunka oraz spadek glukozy we krwi. Zbyt wysoki poziom androgenów powoduje z kolei przyspieszenie wzrastania, nadmierne owłosienie ciała, niski głos, zaburzenie proporcji ciała oraz nadmierny rozrost tkanki mięśniowej. Późniejszą konsekwencją choroby jest niepłodność, która może dotyczyć nawet połowy wszystkich pacjentek z tym zaburzeniem.

  • Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy i mutacji regionu AZF u mężczyzn

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, którą większość z nas łączy z nieprawidłowym działaniem układu oddechowego. I jest w tym sporo prawdy. Oprócz płuc atakuje ona jednak także inne, niezbędne do życia układy, w tym pokarmowy i rozrodczy. Wytwarzany w nadmiarze śluz, będący charakterystycznym objawem choroby, zatyka więc nie tylko kanaliki płucne, ale też przewody żółciowe i nasieniowody. Te ostatnie odpowiadają za transport męskich komórek rozrodczych, dlatego też ich zatkanie skutkuje azoospermią, a co za tym idzie doprowadza do męskiej niepłodności. Odpowiedzialność za powstanie mukowiscydozy ponosi mutacja genu o nazwie CFTR. Obecność mutacji można sprawdzić wykonując odpowiednie badanie genetyczne.

Badając mężczyznę pod kątem niepłodności warto upewnić się czy nie jest on również nosicielem mutacji w regionie AZF na chromosomie Y. Obszar ten odpowiada bowiem za produkcję nowych plemników u mężczyzny.

Artykuł eksperta: Zaburzenia płodności a poradnictwo genetyczne

Zanim udasz się do genetyka. Jakie badania na początek?

Każdy przypadek niepłodności potrzebuje diagnostyki. Często składa się ona z kilku etapów. Zawsze rozpoczyna się ją od wywiadu lekarskiego, który pozwala wykluczyć te najbardziej ogólne czynniki niepłodności, takie jak stres, szkodliwe warunki pracy, czy niewłaściwy tryb życia. Potem przeprowadza się wszystkie podstawowe badania. Podstawowe, czyli jakie?

  • Badania podstawowe wykonywane u mężczyzn

Przyczyną niepłodności męskiej może być niska jakość nasienia – zbyt mała liczba plemników w próbce spermy, nieprawidłowości w budowie czy słaba ruchliwość plemników. Z tego też względu u mężczyzn z podejrzeniem niepłodności wykonuje się badanie seminologiczne, za pomocą którego można sprawdzić wszystkie te parametry.

  • Badania podstawowe wykonywane u kobiet

U kobiet wykonuje się testy owulacyjne, badania ultrasonograficzne i badania poziomu żeńskich hormonów płciowych (m.in. estrogenu oraz progesteronu).  USG wykonuje się dlatego, że powodem obniżonej płodności u kobiet mogą być np. wady wewnętrznych narządów rodnych (macica jednorożna, macica przegrodzona, anomalie w budowie jajników itp.).

Poziom hormonów warto sprawdzić z kolei dlatego, że niepłodność może mieć np. związek z zespołem policystycznych jajników, który zaburza gospodarkę hormonalną w organizmie kobiety. Obserwuje się w nim podwyższony poziom męskich hormonów płciowych i problemy z menstruacją. Na jajnikach pacjentki z zespołem policystycznych jajników tworzą się ponadto liczne torbiele, a wzrost pęcherzyków Graffa zostaje zahamowany. To wszystko może spowodować trudności z poczęciem dziecka.

Szukając przyczyn niepłodności kobiecej należy wziąć też pod uwagę możliwość infekcji układu moczowo – płciowego,  np. bakterią chlamydia trachomatis. Zakażenie chlamydią może bowiem prowadzić do niepłodności oraz częstych poronień.

Nie możemy mieć dziecka. Kiedy do lekarza?

Niepłodność wymaga bardzo indywidulanego traktowania. Trudno jest też wskazać moment, w którym partnerzy powinni udać się do lekarza. Niemniej jednak pary zamierzające w najbliższym czasie założyć rodzinę, muszą wiedzieć, że o niepłodności mówi się w przypadku, gdy po roku systematycznego współżycia, oczywiście bez stosowania antykoncepcji, nie dochodzi do zapłodnienia. Jeśli więc minęło 12 miesięcy, a efektów wciąż nie widać, to czas udać się do lekarza. Dopiero wtedy można zacząć podejrzewać, że para ma do czynienia z niepłodnością i to właśnie po tym czasie dobrze jest poradzić się specjalisty, w pierwszej kolejności ginekologa, który zleci najważniejsze badania podstawowe, a jeśli jemu nie uda się pomóc, również genetyka!

Niepłodność – daje szanse na dziecko!

Choć stwierdzenie niepłodności jest dla pary na pewno czymś stresującym, to pocieszający jest jednak fakt, że niepłodności można zaradzić. Tak! Niepłodne pary też mają szanse na zostanie rodzicami. Potrzebują jednak fachowej opieki medycznej, poprzedzonej odpowiednią diagnostyką. Aby móc postawić trafną diagnozę trzeba uwzględnić wszystkie możliwe czynniki niepłodności, zarówno te bardziej ogólne takie jak wiek czy styl życia, jak i te bardziej złożone, np. czynniki genetyczne. Konsultację ginekologiczną warto więc uzupełnić poradą genetyka, któremu być może za pomocą badań genetycznych uda się znaleźć dla pary najlepsze rozwiązanie.

Zobacz też: Bezpłodność u mężczyzn a mukowiscydoza

Natalia Jeziorska

Przeczytaj również:

07/12/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.