badaniekariotypu

Wykonaj badanie kariotypu

zatwierdzone_merytorycznie - złoty_mini Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu, które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie.

.

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka.

 poradnik_co_to_jest_kariotyp

Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:

  • Występowanie samoistnych poronień
  • Niepłodność
  • Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
  • Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

 Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej. Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym. (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki). Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%. Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).

Polecamy: Diagnostyka poronień a badania DNA

Badanie kariotypu a niepłodność

W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu.

Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.

Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Gdzie można wykonać badanie?

Badanie, o którym czytasz można wykonać w laboratorium testDNA istniejącym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonujących badania genetyczne. Więcej informacji znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej www.testdna.pl.

Gdzie szukać informacji

Więcej informacji na temat badania kariotypu możesz uzyskać na bezpłatnej infolinii : 800 007 771, lub też pod numerem (32) 445 34 26 oraz adresem e-mail: info@badaniaprenatalne.pl

 Zobacz też: Bezpłodność u mężczyzn 

09/06/2015

Dodaj komentarz

*