badaniekariotypu

Wykonaj badanie kariotypu

Planu­jesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą gene­ty­czną? W Two­jej rodzinie wys­tępowały schorzenia o podłożu gene­ty­cznym? A może pomimo usil­nych starań i chęci nie możesz mieć włas­nego potomstwa? W takich sytu­ac­jach warto wykonać badanie kar­i­o­typu, które poz­woli Ci wresz­cie spać spokojnie.

Kar­i­o­typ to zestaw chro­mo­somów charak­terysty­czny dla danego człowieka, wys­tępu­jący w każdej jądrza­stej komórce orga­nizmu. Badanie cyto­gene­ty­czne (badanie kar­i­o­typu) polega na określe­niu liczby jak i struk­tury chro­mo­somów u danego człowieka.

Skutki klin­iczne aber­racji chromosomowych:

  • Wys­tępowanie samoist­nych poronień
  • Niepłod­ność
  • Zespoły wad roz­wo­jowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
  • Zaburzenia różni­cow­a­nia płci, zwykle z współist­nie­niem wad somatycznych

Badanie kar­i­o­typu a schorzenia genetyczne

W trak­cie bada­nia kar­i­o­typu można stwierdzić niepraw­idłowości w budowie chro­mo­somów – nośników infor­ma­cji gene­ty­cznej. Zaburzenia w ich ilości oraz budowie wys­tępują w trak­cie rozwi­ja­ją­cych się chorób o podłożu gene­ty­cznym. (np. zespół Downa, choroby rozros­towe krwi) oraz także w komórkach obję­tych pro­ce­sem nowot­worowym (np. nowot­wory nerki). Wyko­nanie bada­nia cyto­gene­ty­cznego pozwala zatem na zdi­ag­no­zowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badanie kar­i­o­typu a nawraca­jące poronienia

W przy­padku wys­tępowa­nia częstych poronień samoist­nych (szczegól­nie w I trymestrze ciąży) badanie kar­i­o­typu jest konieczne ponieważ w co 20 przy­padku (4–6%) u jed­nego z part­nerów, spośród par z poronieni­ami nawraca­ją­cymi, stwierdza się nosi­cielstwo zrównoważonej struk­tu­ral­nej aber­racji chro­mo­so­mowej. Jeśli oprócz poronienia wys­tąpiła ciąża zakońc­zona poro­dem martwym albo urodze­niem dziecka z wadami roz­wo­jowymi, ryzyko nosi­cielstwa aber­racji chro­mo­so­mowej u jed­nego z part­nerów jest wyższe i wynosi nawet 16%. Badanie cyto­gene­ty­czne u obo­jga part­nerów powinno być też przeprowad­zone już po jed­nym porodzie martwym (nawet wów­czas, gdy u płodu nie stwierd­zono schorzenia o podłożu genetycznym).

Badanie kar­i­o­typu a niepłodność

W prak­tyce klin­icznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku reg­u­larnego współży­cia płciowego bez stosowa­nia środ­ków antykon­cep­cyjnych. Niepłod­ność może mieć różne przy­czyny, w tym także gene­ty­czne. W trak­cie wiz­yty w Poradni Gene­ty­cznej oboje part­nerzy powinni mieć wyko­nane badanie kariotypu.

Jest ono konieczne ponieważ w kilku pro­cen­tach przy­pad­ków u jed­nego z part­nerów, spośród par z niepłod­noś­cią, stwierdza się aber­rację chro­mo­so­mową. Mogą to być aber­racje chro­mo­somów płci (np. zespół Kline­fel­tera u mężczyzn, zespół Turn­era u kobiet), bądź aber­racje chro­mo­somów auto­so­mowych (inwer­sja, dup­likacja, nosi­cielstwo zrównoważonej translokacji chro­mo­so­mowej). Nosi­cielstwo translokacji może powodować zaburzenia w pro­ce­sie pro­dukcji gamet (zaburzenia sper­mato­genezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności. poradnik_co_to_jest_kariotyp

Gdzie można wykonać badanie?

Badanie, o którym czy­tasz można wykonać w lab­o­ra­to­rium testDNA ist­nieją­cym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonu­ją­cych bada­nia gene­ty­czne. Klienci testDNA oprócz samego testu otrzy­mują od nas również:

  • Możli­wość odby­cia bezpłat­nej kon­sul­tacji ze spec­jal­istą badań genetycznych.
  • Mate­ri­ały infor­ma­cyjne na temat danego schorzenia, metod diagnozy.
  • Pomoc w znalezie­niu spec­jal­isty zaj­mu­jącego się lecze­nie danego schorzenia.

Więcej infor­ma­cji na temat pro­ce­dur oraz cer­ty­fikatów firmy testDNA zna­jdziesz bezpośred­nio na stronie inter­ne­towej www.testdna.pl

PAMIĘTAJ — KARIOTYP MA DUŻY WPŁYW NA TWOJE ŻYCIE!

.

GDZIE SZUKAĆ INFORMACJI

Więcej infor­ma­cji na temat bada­nia kar­i­o­typu możesz uzyskać na bezpłat­nej infolinii : 800 007 771, lub też pod numerem (32) 445 34 26 oraz adresem e-mail: info@badaniaprenatalne.pl

09/06/2015

Możliwość komentowania jest wyłączona.