Badanie genu MTHFR – wariant C677T/A1298C

Badanie genu MTHFR

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zalecane jest dla kobiet w ciąży lub planujących macierzyństwo. Warianty te uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie „zwykłego” kwasu foliowego, powodując niedobory tej witaminy. Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50% kobiet ma obniżoną aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR [1]. 

Niedobory kwasu foliowego mogą przyczynić się nie tylko do problemów w ciąży (m.in. zespół Downa u dziecka, wady cewy nerwowej, poronienia), ale także miażdżycy czy anemii. Wykrycie wariantów 677T i A1298C genu MTHFR umożliwia szybki test DNA.

  1. Na czym polega badanie genu MTHFR?
  2. Wskazania do badania wariantu C677T/A1298C genu MTHFR
  3. Jak umówić badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR
  4. O czym mówi wynik badania genu MTHFR?
  5. Gen MTHFR – ciekawe artykuły


Na czym polega badanie genu MTHFR?

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR polega na wykonaniu testu genetycznego, który wykaże ich ewentualną obecność. Próbka do testu to wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go w przychodni lub samodzielnie w domu, zamawiając zestaw do pobierania próbek i odsyłając go później do laboratorium.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – wskazania

Badanie powinna wykonać przede wszystkim każda kobieta w ciąży lub ją planująca. Dzięki temu możliwe będzie szybkie uzupełnienie ewentualnych niedoborów i zaplanowanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.

Test powinna wykonać również każda kobieta, która urodziła już dziecko z wadami cewy nerwowej, cierpi na poronienia nawykowe lub w jej rodzinie wystąpiły już przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR.

Wskazaniami do badania są również podwyższony poziom homocysteiny we krwi, miażdżyca lub zakrzepica, a także anemia megaloblastyczna. 

Wszystkie te schorzenia mogą być bowiem związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego oraz wynikającymi z niego niedoborami.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – umów badanie

Adresy przychodni, w których zrobią Państwo badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Płock, ul. Dworcowa 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Olimpijska 8A
Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Legionowo ul. Sowińskiego 4
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, ul. Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Warszawa, ul. Kobielskiej 23
Wołomin, ul. Kościelna 38,
Kobyłka, ul. Głowackiego 4
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Warszawa, ul. Sarmacka 17/U119
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Będzin, ul. Małobądzka 141
Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Skoczów, ul. Mały Rynek 1
Szczekociny, Aleja Jana Pawła II 6, 42-445
Sosnowiec, Al. Wolności 6
Zabrze, ul. Wolności 311
ul. Wspólna 2, 43-246 Strumień
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Katowice, ul. Opolska 11/3
Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Katowice, ul. Witosa 21
Katowice, ul. Radockiego 282
Katowice, ul. Czerwińskiego 8
Częstochowa, ul. Wieluńska 28
Częstochowa, al. Wolności 14
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Adres:
Poznań, ul. Braniewska 20
Kalisz, ul. Majkowska 13a
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Medyczna 6
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Poznań, ul. Kutrzeby 16g/116
Poznań, ul. Dąbrowskiego 75 lok 7 i 8
Stęszew, ul. Łukaszewicza 1
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Adres:
Białystok, ul. Sobieskiego 13/8
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 20
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Łomża, ul. Akademicka 48 A
Białystok, ul. Parkowa 14 lok. 84
Adres:
Biała Podlaska, Gabriela Narutowicza 35
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Liblin, ul. Okopowa 3
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Zamość, ul. Lwowska 28/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4 a
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3A
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Myślenice, ul. Oś Tysiąclecia 1, 32-400
Miechów, ul. Juliusza Słowackiego 13
Chrzanów, ul. J. Skorupki 1 C
Oświęcim, Pl. Kościuszki 12
Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Adres:
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Słupsk, ul. Orląt Lwowskich 2
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej Wojska Polskiego, 84–200
Tuchomie, Jana III Sobieskiego 22
Gdańsk, Staropolska 32 B
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Przemyśl, ul. Opalińskiego 13
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Lubaczów, ul. Kościuszki 141, 37–600
Rzeszów, ul. Architektów 11
Rzeszów, ul. Dąbrowskiego 31
Przemyśl, ul. Mickiewicza 27
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1 B
Legnica, ul. Biegunowa 2
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wrocław, ul. Kunickiego 37 A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Sędziszów, ul. Dworcowa 23, 28-340
Kielce, ul. Paderewskiego 4 B
Adres:
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Opole, ul. Katowicka 55
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 28
Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20 A
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Pabianice, ul. Warszawska 6
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Olecko, ul. 11 Listopada 23, 19-400
Lidzbark Warmiński, ul. 11- tego Listopada 15
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Markusy 66
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Stargard, ul. Kilińskiego 3
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Adres:
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20 A
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99,
Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów 34
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, ul. Gagarina 18
Adres:
Sandomierz, ul. Adama Mickiewicza 52
Głogów, ul. Długa 88
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

O czym mówi wynik badania genu MTHFR?

Poniżej zamieściliśmy fragment przykładowego wyniku badania genu MTHFR w testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Wynik zawiera też słowną interpretację i dołączane są do niego zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

mthfr wynik badania

Wynik pokazuje, czy u danej osoby obecne są warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Pozwala to sprawdzić, czy występują zaburzenia przekształcania kwasu foliowego oraz zyskać pewność co do tego, jaką formę tej witaminy należy przyjmować. Po otrzymaniu rezultatu badania dobrze jest omówić go z lekarzem i dobrać odpowiednią dla siebie postać kwasu foliowego. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i położników u kobiet z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [2].

Znaczenie polimorfizmów genu MTHFR wyjaśnia mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny FoodMed Centrum:

„W przypadku polimorfizmów w genie MTHFR najbardziej upowszechniona, syntetyczna forma kwasu foliowego w postaci folic acid nie będzie formą odpowiednią, a konsekwencją jej suplementacji będzie jedynie tymczasowy wzrost stężenia w osoczu. Niestety, obecnie brakuje jednoznacznych informacji na temat bezpiecznej, górnej granicy kwasu foliowego w osoczu, choć wiele wskazuje na to, iż wysoki jego poziom może niekorzystnie wpływać na nasze zdrowie i nie koniecznie odzwierciedla jego komórkowy poziom. Oczywiście taka sytuacja powinna skłonić przyszłą mamę do konsultacji ze specjalistą oraz do wprowadzenia odpowiedniej dla siebie i zdecydowanie bezpieczniejszej oraz aktywnej formy w postaci kwasu folininowego (folinic acid), folininanu wapnia lub metylofolianu.” [3]

 

Gen MTHFR – ciekawe artykuły

Więcej informacji

Chcesz wiedzieć więcej o badaniu genu MTHFR? Skorzystaj z darmowej konsultacji z konsultantem medycznym tel. 578 217 111

REKLAMA

Źródła:

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.

[2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

[3] https://www.testdna.pl/kwas-foliowy-w-diecie-przyszlej-mamy/


Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


 

PS. Z myślą o Mamach założyliśmy grupę na Facebooku, na której jest już ponad 1200 rodziców z całej Polski! Wymieniają się doświadczeniami i zadają pytania o badania prenatalne i ciążę (również anonimowe). Możesz dołączyć do grupy: LINK DO GRUPY BADANIA PRENATALNE.

poradnik ciąża

5/5 - (12 głosów / głosy)

Data publikacji: 25/10/2016, Data aktualizacji: 22/11/2022

2 odpowiedzi na “Badanie genu MTHFR – wariant C677T/A1298C”

  1. Marta Marta pisze:

    Nie ma czegoś takiego jak aktywna forma kwasu foliowego czy zwykły kwas foliowy. Jest albo witamina B9 o nazwie kwas foliowy (syntetyczna, powstała laboratoryjnie) albo witamina B9 o nazwie folian (naturalna, z żywności, np. z roślin).

    • Anonim Anonim pisze:

      to mało Pani wie :). Jest jeszcze metylofolian czyli zmetylowana forma kwasu foliowego….

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *