Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ciąży), jest refundowane przez NFZ (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie jeśli musimy je wykonać na własną rękę (cena testu PAPP-a wynosi ok. 250 zł). Warto też powiedzieć o dużej skuteczności badania. Test Pappa wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Jak interpretować wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki? Podpowiadamy.
Test PAPP-a wykonywany razem z badaniem wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG) i badaniem przezierności karkowej jest określany testem połączonym (złożonym, CST), który wykonywany jest w I trymestrze ciąży. Na jego podstawie oblicza się ryzyko choroby.
Czego dowiesz się z artykułu? Spis treści:
Pamiętaj, że artykuł ma charakter informacyjny i wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza.
Nazwa testu PAPP-A pochodzi od białka ciążowego A (PAPP-A) wytwarzanego przez trofoblast (przyszłe łożysko), którego surowicze stężenie określane jest w badaniu biochemicznym krwi przyszłej mamy. „Test pappa” połączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz badaniem wolnego beta HCG jest testem połączonym, inaczej mówiąc – złożonym (ang. CST, Combined Screening Test).
| Test połączony (ang. CST, Combined Screening Test) | ||
| Test podwójny | Przezierność karkowa (NT) | |
| Test PAPP-a | Wolna podjednostka beta HCG (fbHCG) | |
Czasami są one potocznie określane razem jako test PAPP-a i takie określenie będzie pojawiać się też w dalszej części artykułu. W takim ujęciu na badanie składają się trzy elementy:
Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym. Oznacza to, że wyniki biochemiczne z krwi matki określają ryzyko pojawienia się nieprawidłowości. Do potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie
Oznacza to, że wyniki biochemiczne z krwi matki i USG pozwalają określić ryzyko pojawienia się nieprawidłowości, natomiast do potwierdzenia diagnozy potrzebne jest wykonanie diagnostycznego badania prenatalnego (np. amniopunkcji).
Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Badanie USG z oceną przezierności karkowej również wykonuje się od 11+0 do 13+6 tygodnia ciąży.
Badanie PAPP-a jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia dla pacjentek z określonymi wskazaniami medycznymi. Do działającego w Polsce Programu Badań Prenatalnych, finansowanych przez NFZ, mogą przystąpić kobiety w ciąży powyżej 35 roku oraz kobiety, które już wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną; czy te, w których rodzinach wystąpiły wady genetyczne. W ramach tego programu można wykonać bezpłatnie USG płodu, a także badania biochemiczne, w tym także test PAPP-A. Zobacz też: Wskazania do wykonania badań prenatalnych
Test PAPP-a można wykonać prywatnie w cenie od ok. 250 zł do 400 zł (razem z USG).
Test PAPP-A jest najczulszy spośród nieinwazyjnych tzw. przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%. Z kolei badania prenatalne NIPT (oparte na analizie wolnego DNA płodowego) osiągają czułość ok. 99%.
.
Jak interpretować wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki? Z pobranej próbki krwi przyszłej mamy dokonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, będących markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Substancjami tymi są:
„Normy” mogące świadczyć o podwyższonym ryzyku choroby:
Jeśli wynik testu PAPP-a budzi Twój niepokój możesz wykonać nieinwazyjny, całkowicie bezpieczny test prenatalny NIFTY pro lub Prenatal testDNA. W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś nieprawidłowe wyniki biochemiczne z krwi, nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, to nie oznacza, że Twoje dziecko będzie chore. Nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli obawiasz się amniopunkcji możesz wykonać test NIFTY pro lub Prenatal testDNA – nieinwazyjny test z krwi matki (wygląda jak zwykła morfologia) o wysokiej czułości.
Zapraszamy do obejrzenia filmu (z dźwiękiem):
Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę wypełniając poniższy formularz:
Uzyskane wartości powyższych parametrów, wraz z wiekiem kobiety ciężarnej służą do obliczenia ryzyka wystąpienia wspomnianych wyżej schorzeń (służy do tego specjalny program komputerowy). Wynik testu PAPP-A jest podawany w formie liczbowej np. 1:300, 1:50 (więcej informacji w dalszej części artykułu).
Ważne! Oceny wyników testu PAPP-a, wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki oraz innych badań prenatalnych powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.
Warto wiedzieć, że około 70% ciężarnych wykonujących zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki rodzi dzieci zdrowe. Oznacza to, że tylko 30% wyników testu PAPP-a zaklasyfikowanych jako „nieprawidłowe” czy „dodatnie” potwierdza się w badaniach rozstrzygających. Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Stąd też starsze kobiety często mają gorsze wyniki badań przesiewowych.
W większości przypadków pacjentki uzyskują wyniki biochemiczne z krwi matki wyrażone w jednostkach międzynarodowych (IU/I) lub innych o charakterze ilościowym.
Ważne: W niektórych przypadkach ilościowo wynik przekracza zakres normy (pojawia się podkreślenie lub dopisana jest litera H). Nie oznacza to wcale jednak, że wynik tego parametru jest podejrzany w odniesieniu populacyjnym.
Przy obliczaniu ryzyka liczy się nie odniesienie ilościowe, a właśnie populacyjne. Lekarz musi zatem przekalkulować uzyskane dane za pomocą specjalnie zaprojektowanego algorytmu. Dopiero wówczas otrzymuje wynik wyrażony w wielokrotnościach mediany populacyjnej – MoM.
Dodatni (zły, nieprawidłowy) wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia choroby płodu. Przykładowo jeśli ryzyko wyliczone na podstawie badań prenatalnych I trymestru wynosi np. 1:100 oznacza to, że na 100 kobiet z takim wynikiem 99 urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z zespołem Downa. Według statystyk, około 5% wyników testu PAPP-A jest nieprawidłowych. Jednak w wielu przypadkach dalsze badania diagnostyczne nie wykazują nieprawidłowości i dziecko rodzi się zdrowe
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowe wyniki uznaje się te, według których ryzyko wady u dziecka wynosi minimum 1:300.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [3]:
- Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3] Czytaj więcej o badaniach wolnego płodowego DNA (NIPT) >>
Testy NIPT takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA mają wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), która jest porównywalna do czułości amniopunkcji, a jednocześnie są bezpieczne i nieinwazyjne. Dlatego warto je wykonać w przypadku nieprawidłowości w PAPP-a sugerujących podwyższone ryzyko trisomii. Ich prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych..
Test PAPPA i USG to badania, które korzystają z zupełnie innych metod, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie tylko i wyłącznie jednego z nich. W trakcie badania analizowane są nie tylko poziomy białka ciążowego PAPP-A i beta hCG, ale także nieprawidłowości anatomiczne.
Ważne: Wyniki biochemiczne z krwi matki powinny zostać zestawione ze szczegółowym badaniem USG. Zdarza się, że test PAPPa wskazuje na ryzyko, ale prawidłowy obraz ultrasonograficzny pozwala stwierdzić, że nie są one podejrzane. Bardzo istotne jest, aby badania prenatalne wykonać w ośrodku z dużym doświadczeniem.
Nieprawidłowy wynik testu PAPPa oraz innych badań prenatalnych warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Takiej konsultacji nie należy się w żadnym wypadku obawiać. Często otrzymany rezultat wydaje się bardzo niepokojący. Po jego konsultacji okazuje się z kolei, że nie ma się czego obawiać. Warto podkreślić, że wynik można również skonsultować z genetykiem telefonicznie – wystarczy przesłać go drogą e-mailową. Taka droga jest najszybsza. Często poradę można uzyskać jeszcze tego samego dnia. Czytaj więcej: Nieprawidłowy wynik testu Papp-a. Co robić?
Na pobranie krwi do testu PAPPa nie musisz być na czczo. Jedzenie i picie nie wpłyną na wynik analizy testu PAPP-A.
Interpretacja wyników PAPPA nie jest doskonała, badanie wykrywa większość ciąży z zespołem Downa, ale nie wszystkie. Czułość tego biochemicznego badania prenatalnego wynosi około 90%, co oznacza, że wykrywa ono około 9 na 10 ciąży z zespołem Downa.
Badanie PAPP-A wykrywa większość przypadków aberracji chromosomowych takich jak zespół Edwardsa, zespół Pataua czy zespół Turnera, jednak, w odróżnieniu od np. badania inwazyjnego – amniopunkcji, nie daje pewności, że dziecko będzie chore.
Na wyniki testu PAPPA wpływa wiele czynników, w tym między innymi wiek ciąży oraz przyjmowane leki. Interpretacja wyników badania PAPPA powinna więc przebiec w oparciu o dodatkowe parametry – powinny one zostać zestawione między innymi z wiekiem pacjentki i wiekiem ciąży, należy wziąć pod uwagę także obciążenia wywiadu położniczego oraz przyjmowane leki.
Test PAPPA – wyniki, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii 21 (zespole Downa) to:
Test PAPP-A, podobnie jak inne badania prenatalne, ma na celu poznanie budowy i czynności organizmu dziecka jeszcze przed narodzeniem. Dodatkowo badanie PAPP-A dostarcza także informacji o funkcji łożyska.
Wychwycenie nieprawidłowości na tak wczesnym etapie pozwala zaplanować działania, które zwiększą szansę na poprawę funkcjonowania dziecka w przyszłości, a także na powodzenie leczenia i poprawę komfortu życia. Warto wiedzieć, że w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne sprawiają, że rodzice odczuwają spokój, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Najczęściej nie wykrywają one żadnych nieprawidłowości.
Czytaj więcej: Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Polecamy: Dr n. med. Lech Dudarewicz, Specjalista ginekolog-położnik: Odpowiedzi na częste pytania dotyczące testu PAPP-A
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233[2] www.dobreusg.pl
[3] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Data aktualizacji: 28.05.2020 r.
Opublikowano: 7.06.2015 r.
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 28/05/2020, Data aktualizacji: 03/10/2024
Zobacz także
Witam moje bthcg to 2.72 a test papa 0.800 czy ta są dobre wyniki
Dzień dobry, wyniki testu PAPP-A interpretuje się w połączeniu z badaniem USG. Proszę powiedzieć, czy miała Pani już wykonane USG?
Dzień dobry, jestem bardzo wdzięczna za ten artykuł, zwlaszcza w sytuacji jaka mnie spotkała ze strony lekarza przeprowadzającego badania prenatalne. Wynik usg jest prawidłowy, NT 1,4 mm, wolne b hcg 2,030 Mom, PAPPA 0,519 MoM. Wg tego co Państwo piszecie biochemia jest w normie, a lekarz wezwał mnie o 4 dni wcześniej niż dostałam sms z przychodni i powiedział, że mimo dobrego usg biochemia wyszła źle, jest ogromne ryzyko chorego dziecka, kiedyś zaproponowałby aborcję w takiej sutuacji… Nie zareagowałam, ale w trakcie rozmowy znowu zapytał, czy myślałam o aborcji… Proszę o pomoc w interpretacji wyników krwi i jeszcze raz dziękuję za ten artykuł i Państwa pracę.
Witam czy to dobre wyniki
Wolna podjednostka HCG-beta
30,5 IU/I
Białko PAPP-A (FMF)
0,51
IU/l
Dziękuję za rozszerzenie tematu, Doktorze.
Moim zdaniem mówiąc o teście, o którym piszecie w tym opracowaniu, nie nazwałbym go „testem PAPP-A”. Rozumiem, że to skrót myślowy. Poruszacie w tekście kwestie surowiczych oznaczeń beta-HCG i ultrasonograficznych pomiarów przezierności karkowej (NT), czyli warstwy płynu na karku płodu obserwowanego w późnym pierwszym trymestrze ciąży. Mówicie Państwo wobec tego o tzw. teście połączonym, czy inaczej mówiąc złożonym (Combined Screening Test=CST). Test PAPP-A oznaczałby samodzielny pomiar surowiczego stężenia białka PAPP-A produkowanego przez trofoblast, czyli przyszłe łożysko. Trudno się nie zgodzić, że test CST z punktu widzenia elementów biochemicznych jest w dużej mierze oparty na tym parametrze, ponieważ jego niski poziom może świadczyć o słabszej funkcji łożyska. Na tej podstawie próbowano stworzyć podwaliny skriningu w kierunku zespołu Downa i innych częstszych aberracji chromosomowych biorąc pod uwagę w tych przypadkach mniej wydajną czynność łożyska. Najlepiej ten parametr sprawdza się między 9-tym a 10-tym tygodniem. W kolejnych tygodniach u płodów z zespołem Downa obserwuje się stopniowe podnoszenie się poziomu PAPP-A. W badanej przez nasz zespół populacji z regionu Małopolski poziom białka PAPP-A w surowicy ciężarnych z płodami zdrowymi wynosił 0,88 MoM, natomiast w przypadku płodów z zespołem Downa wynosił 0,55. Poziom surowiczy beta-HCG ma w naszych obserwacjach dużo mniejsze znaczenie. Wynik testu połączonego otrzymujemy w ułamku określającym indywidualne (skorygowane) ryzyko dla trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwards’a) i trisomii 13 (zespół Patau). Jeśli taki wynik wykazuje podwyższone ryzyko (wg najprostszych zasad stosuje się odcięcie 1/300) konsultujący lekarz będzie w stanie określić, czy danej pacjentce można uszczegółowić badanie USG o test wieloparametrowy CST+ z uwzględnieniem oceny kostnienia nosa i parametrów krążeniowych. Jest to tzw. skrining warunkowy, albo inaczej mówiąc zależny (ang. Contingent screening). Najczęściej taką ocenę można przeprowadzić u pacjentek z obliczonym indywidualnym ryzykiem między 1/100 a 1/1000. Test wieloparametrowy USG wykonują lekarze z większą wprawą w USG certyfikowani w zakresie tych dodatkowych parametrów. Nie zapominajmy, że parametry USG są bardziej swoiste dla wykrywania zespołów genetycznych niż oznaczenia PAPP-A i beta-HCG, jednak wymagają doświadczonego lekarza w USG. Jeśli ten test wskazuje na ryzyko większe niż 1/100 i wykazano kombinację markerów USG np.podwyższone NT i słabe kostnienie nosa (NB-) zostanie zaproponowany test rozstrzygający. Można także zastosować tutaj zamiast USG, testy wysokiej czułości: NIPT, NIFTY. Natomiast, u pacjentek z ryzykiem testu CST powyżej 1/100 proponuje się test rozstrzygający, a z ryzykiem mniejszym niż 1/1000 zaprasza na ocenę w drugim trymestrze.
Pamiętajmy, że nie można interpretować testu CST, ani innego pokrewnego na zasadzie wykrywania 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Czułość testu świadcząca o wykrywalności, a także wskaźnik wyników fałszywie podejrzanych zależą od wieku. Np.u kobiet poniżej 26 roku życia ta czułość będzie dużo niższa równocześnie z niskim wskaźnikiem wyników fałszywie podejrzanych, natomiast np. po 40rż. czułość może sięgać 100% przy wskaźniku wyników fałszywie dodatnich sięgającym do 50%. Potwierdzają to nasze badania z Małopolski.
Moim zdaniem rolą genetyka klinicznego jest bardziej konsultacja pacjentki w razie stwierdzenia nieprawidłowości genetycznej u płodu lub pomoc w zaplanowaniu badań w bardzo rzadkich przypadkach, a nie interpretacja wyników badań przesiewowych pierwszego trymestru w ciąży.
Witam, prosze o szczegoly tego badania, ktore Pan przywoluje (a najlepiej link do badania w pdf lub miejsca, gdzie moglbym sie z nim zaznajomic). Powyzsza interpretacje mozna zrozumiec rownie dobrze tak, ze u kazdej, jednej kobiety ze zdrowym plodem bialko papp-a mialo ten sam podany poziom (oczywiscie wiem, ze nie, wiec prosze o szczegoly tego rozkladu, poza sama srednia arytmetyczna – jak mniemam). Rowniez prosze o informacje czy „najlepiej poziom ten sprawdza sie miedzy 9 a 10 tygodniem” to wniosek po wyniku badania (znow pytanie o zrodlo oraz procedure badawcza), czy po prostu spostrzezenie? Duzo tu NIEWIADOMYCH.