⭐10 wskazówek⭐ JAK wybrać testy z wolnego płodowego DNA? Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik

Jak wybrać testy z wolnego płodowego DNA? 10 wskazówek, które koniecznie musisz poznać!

test z wolnego płodowego dna, testy z wolnego płodowego DNA, jak wybrać testy z wolnego płodowego DNA
Prenatalne testy z wolnego płodowego DNA pojawiły się w Polsce kilka lat temu. Cieszą się dużym zainteresowaniem przyszłych mam, gdyż są całkowicie bezpieczne dla dziecka i jednocześnie mają dużą czułość. Który test wolnego płodowego DNA zrobić i na co zwrócić uwagę przy wyborze? Poniżej znajdziesz przydatne wskazówki.

jak wybrać NIPTSpis treści – czego dowiesz się z artykułu:

  1. Jak wybrać test z wolnego płodowego DNA? 10 wskazówek
  2. Czym różnią się testy z wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce?
  3. Czym są testy z wolnego płodowego DNA i na czym polegają?

Czy wiesz, że…. Ponieważ obliczanie ryzyka odbywa się, w dużym uproszczeniu, na zasadzie statystycznej, to ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków.

Jak wybrać test z wolnego płodowego DNA?

Poniżej znajdziesz 10 wskazówek, na co warto zwrócić uwagę przy wyborze testu z wolnego płodowego DNA.

1. Na ilu przypadkach sprawdzono skuteczność testu NIPT? Wielkość badanej próby

informacjaW testach NIPT obliczanie ryzyka wystąpienia danej choroby u dziecka odbywa się – w uproszczeniu – na zasadzie statystycznej.
Ważne jest więc, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków. [2]

2. Czy wynik testu z wolnego płodowego DNA jest ubezpieczony?

W przypadku każdego nieinwazyjnego testu prenatalnego opartego na analizie wolnego DNA płodowego zdarzają się wyniki fałszywie negatywne. Są to bardzo rzadkie sytuacje, jednak w Polsce dostępny jest tylko jeden test, który posiada pełne ubezpieczenie – test Nifty pro wykonywany w BGI W przypadku wydania takiego wyniku jest wypłacane wysokie odszkodowanie. Ubezpieczenie obejmuje trzy sytuacjie:

  1. Wynik testu wykazał niskie ryzyko danej choroby, a dziecko urodziło się z nią – mama dostanie odszkodowanie wysokości do ok. 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).
  2. Wynik testu wykazał niskie ryzyko danej choroby, jednak została ona później wykryta w prenatalnym badaniu diagnostycznym i rodzice zdecydowali się na terminację ciąży – odszkodowanie do około 11 000 zł (w zależności od kursu walutowego)..
  3. Wynik testu wskazał na konieczność wykonania badania diagnostycznego (np. amniopunkcji, mikromacierzy, FISH) – mama otrzymuje zwrot kosztów badania w wysokości do 2 600 zł.
W przypadku innych testów NIPT może obowiązywać refundacja kosztów diagnostyki prenatalnej wykonanej w przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego (pozytywnego). Istnieją różnice w wysokości refundowanej kwoty oraz chorób, w przypadku których obowiązuje.

3. Czy test wolnego płodowego DNA, który wykonasz jest faktycznie tym, który chcesz zrobić?

Chociaż może wydawać się to wręcz nieprawdopodobne, to jednak spotkaliśmy się z tym w czasie zbierania informacji do artykułu! Zdarza się, że nazwy różnych testów wolnego płodowego DNA są używane wręcz zamiennie, a same testy traktowane równoważnie. Spotkaliśmy się ze stwierdzeniem, że wszystkie te badania są identyczne i mają tylko inne nazwy handlowe, czy że jedno badanie zmieniło się w inne. Właśnie dlatego ten punkt znalazł się w naszym zestawieniu i  zachęcamy Cię do upewnienia się, które badanie zlecasz (dokładna nazwa i zakres badania, możesz też poprosić o wzór wyniku i formularza zlecenia badania, aby sprawdzić to przed dokonaniem zakupu.  

4. Jak blisko jest najbliższa placówka, w której wykonasz test wolnego płodowego DNA? Czy placówka jest autoryzowana? 

Dojazd do placówki zlokalizowanej w dużej odległości od domu może być trudny, a czasami wręcz niemożliwy dla mamy w ciąży. Doskonale to rozumiemy, dlatego ważnym kryterium wyboru jest według nas dostępność placówki blisko miejsca zamieszkania lub możliwość pobrania krwi w domu, bez dodatkowych opłat.
W ostatnim czasie dla wielu ciężarnych istotna jest możliwość wykonania badania prenatalnego w domu – bez konieczności wizyty w placówce. Przed zleceniem badania warto upewnić się, czy taka opcja jest dostępna.
W przypadku niektórych testów wolnego płodowego DNA udostępnione są listy autoryzowanych placówek partnerskich, w których możliwe jest pobranie próbki do badania. Przed rezerwacją wizyty warto więc upewnić się, czy nasza placówka jest autoryzowana. W przypadku testu NIFTY Pro, listę autoryzowanych placówek w całej Polsce sprawdzisz na stronie testnifty.eu/gdzie-wykonasz-niftypro.

5. Jak wygląda przykładowy wynik testu wolnego płodowego DNA? Czy jest w języku polskim?

Przed wykonaniem badania warto poprosić laboratorium o udostępnienie przykładowego wyniku testu. Będziesz mogła sprawdzić, co zawiera, jak wygląda, czy jest w języku polskim. Na wyniku często podana jest metoda badania i szczegółowe informacje dotyczące czułości testu.

6. Jaki jest zakres badanych chorób

Testy prenatalne oparte na analizie DNA płodowego mają zbliżoną cenę (od ok. 2200-2400 zł do 3000 zł) i czułość, dlatego warto zwrócić uwagę również na zakres badania.
Na naszej stronie znajdziesz porównania testów NIPT, w których uwzględniliśmy zakresy badanych chorób [2]. Takie zestawienia mogą być istotne szczególnie dla tych mam, które chcą sprawdzić zdrowie dziecka w szerokim zakresie i odzyskać spokój w ciąży. Jeśli na badanie kieruje Cię lekarz, który podejrzewa u dziecka określoną chorobę, koniecznie ustal z nim, który test ją obejmuje.
Wszystkie badania NIPT dostępne w Polsce badają dziecko pod kątem najbardziej popularnych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), natomiast różnią się pod względem innych zaburzeń, w tym mikrodelecji i mikroduplikacji. Niektóre testy w ogóle nie obejmują takich zmian, inne różnią się zakresem badanych mikrodelecji i mikroduplikacji (np. takich jak zespół DiGorge’a). Warto tu podkreślić, że chociaż mikrodelecje są uznawane za rzadkie wady genetyczne, to jednak prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka mamy przed 40. rokiem życia jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u niego zespołu Downa.
Zakres testu NIPT może się różnić też w zależności od tego, czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza (w ciąży bliźniaczej jest zwykle mniejszy) i nie wszystkie testy NIPT można wykonać w ciąży bliźniaczej.

informacjaPorównując zakresy testów NIPT warto wspomnieć o terminie „całogenomowy”, który pojawia się w ofertach badań. Co to oznacza? Czy badania wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce są faktycznie całogenomowe (WGS)? Wyjaśnijmy to pojęcie.

Analizę całego genomu (WGS, Whole Genome Sequencing) robi się głównie do celów naukowych, nie diagnostycznych. Odczytuje ono całe DNA człowieka, również te miejsca, które są określane sekwencjami niekodującymi (intronami) i są mało poznane. Badanie WGS dostarcza bardzo duże ilości danych, a ich analiza jest czasochłonna. Większość tych danych jest wartościowa dla naukowców, ale już w mniejszym stopniu dla lekarzy, który poszukują informacji do postawienia diagnozy. WGS w diagnostyce wykonuje się w niektórych przypadkach, gdy inne  badania nie wskazują nieprawidłowości w genach, a jest silne podejrzenie występowania choroby wrodzonej.

W diagnostyce wykonuje się badanie, które skupia się na sekwencjach kodujących (eksonach), których zmiany odpowiadają za przeważającą większość chorób wrodzonych. Istnieje także możliwość zbadania poznanych części intronów – tych, w których wiemy, że mogą prowadzić do konkretnych chorób. Takie badanie odczytuje wszystkie 23 000 genów człowieka i jest to WES, Whole Exome Sequencing. Badanie WES można wykonać u dziecka po narodzinach lub na etapie prenatalnym z płynu owodniowego (amniopunkcja).

Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA analizują liczbę chromosomów i mikrodnieprawidłowości na poszczególnych chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje). Nie dają jednak informacji o wszystkich genach, jak ma to miejsce w badaniu WES i WGS.

 Zlecając badanie prenatalne określane „całogenomowym” warto więc upewnić się, co ono bada. Trzeba wiedzieć, że pod tym pojęciem nie musi się kryć oczekiwana analiza wszystkich genów człowieka. 

7. Czy w przypadku wyniku pozytywnego uzyskasz konsultację z lekarzem?

Każda mama wykonując badanie prenatalne ma nadzieję, że wynik wyjdzie dobry, a to z kolei pozwoli jej odzyskać spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. I rzeczywiście, w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości i dziecko rodzi się zdrowe. Co jednak w sytuacji, gdy test NIPT wykaże podwyższone ryzyko choroby? Czy otrzymasz pomoc lekarza? Upewnij się, czy w ramach badania (bez dopłat) lekarz zinterpretuje Twój wynik, wytłumaczy jego znaczenie i przekaże Ci zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

8. Jak długo placówka funkcjonuje na rynku? Doświadczenie i wiarygodność

Wiele testów NIPT jest wykonywanych obecnie w zagranicznych, certyfikowanych laboratoriach, a polskie placówki są pośrednikami.
Niezależnie od tego, czy badanie NIPT jest wykonywane w Polsce czy za granicą, zawsze warto sprawdzić wiarygodność firmy, w której zlecasz test. O wiarygodności świadczą certyfikaty, referencje specjalistów i instytucji, opinie klientów, lata doświadczenia w badaniach i okres działalności na rynku. Możesz też dopytać o certyfikaty i siedzibę firmy. Fizyczne biuro, do którego możesz przyjść i porozmawiać z pracownikami jest potwierdzeniem tego, że można jej zaufać.

9. Czy z konsultanci są łatwo dostępni dla Ciebie? Codzienna pomoc i wsparcie

Jako przyszła mama z pewnością masz dużo pytań, również tych, które dotyczą wykonywanego badania. Szukając placówki dla siebie, zwróć uwagę na dostępność konsultantów – w jakich godzinach pracują i czy będziesz mogła porozmawiać z nimi również w święta i weekendy. Miła, cierpliwa i kompetentna obsługa jest z pewnością dużym plusem.

10. Czy płatność za test wolnego płodowego DNA możesz rozłożyć na raty?

Badania NIPT nie należą do najtańszych. Podzielenie płatności na raty może być sporym ułatwieniem dla wielu mam, które nie chcą stracić płynności budżetu domowego. Raty na usługi medyczne są coraz bardziej popularne i jeśli takie rozwiązanie jest optymalne również dla Ciebie, dopytaj wybraną placówkę czy oferuje taki rodzaj płatności.
Dla przykładu sprawdziliśmy kalkulator Mediraty, który pokazał nam, że podzielenie kwoty 2400 zł na 24 rat pozwala uzyskać miesięczną opłatę w wysokości od 123,8 zł. Taki miesięczny wydatek może okazać się bardziej korzystny w czasie ciąży, kiedy i tak masz mnóstwo innych wydatków na siebie i oczekiwanego malucha. Niektóre placówki wprowadzają też inne rozwiązania, jak np. PayPo (część płatności można zrealizować w późniejszym czasie).
jak wybrać NIPT

Czym różnią się testy z wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce?

Testy NIPT  cechy wspólne:

  • Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe
  • Wysoka czułość
  • Można je wykonać po 10 tygodniu ciąży
  • Można je robić po posiłku (nie trzeba być na czczo) i nie wymagają specjalnych przygotowań
  • Nie są refundowane przez NFZ, można je zrobić prywatnie
  • Do badania pobiera się krew matki, w której obecne jest DNA płodowe (cffDNA), z której izoluje się i bada wolne DNA
  • Rzadkie wyniki fałszywie dodatnie, co powoduje mniejszą grupę kobiet kierowanych na badania inwazyjne niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-a
  • Badanie płci dziecka (podawana na życzenie rodziców)
Testy NIPT – różnice:
  • Zakres badania (chromosomy, których badana jest liczba, a także mikrodelecje i mikroduplikacje)
  • Miejsce wykonywania analiz
  • Możliwość płatności w ratach
  • Ubezpieczenie na wypadek wyniku fałszywie negatywnego
  • Wysokość kwoty, do której refundowane jest badanie prenatalne diagnostyczne przeprowadzone w przypadku uzyskanego wyniku pozytywnego (nieprawidłowego)
  • Konsultacja z lekarzem w cenie badania w przypadku uzyskanego wyniku pozytywnego (nieprawidłowego)
  • Czas oczekiwania na wynik i możliwość odbioru wyniku on-line lub w placówce
  • Zastosowanie w ciąży bliźniaczej (i zakres w ciąży bliźniaczej)
  • Możliwość dodatkowego badania RHD płodu
  • Walidacja kliniczna i ilość badań przeprowadzonych na całym świecie
  • Cena badania
  • Możliwość wykonania badania w domu

Czym są testy z wolnego płodowego DNA i na czym polegają?

Test NIPT (ang. non invasive prenatal testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które wykorzystuje analizę wolnego płodowego DNA (w skrócie cffDNA). cffDNA to inaczej wolne, płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwioobiegu matki poprzez łożysko i w nim krąży. Po kilku tygodniach od zapłodnienia (w około 8 – 10 tygodniu ciąży) ilość DNA dziecka w krwi matki osiąga stężenie odpowiednie do analiz pod kątem różnych nieprawidłowości. Stężenie DNA płodu w krwi matki rośnie wraz z postępem ciąży, materiał genetyczny znika z jej organizmu dopiero po porodzie. Zobacz też: cffDNA – czym jest i na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?

Niegdyś płodowe DNA wykorzystywano do analizy struktury chromosomów płciowych, dziś taki materiał genetyczny można wykorzystać w celu wykrycia wielu groźnych defektów i wrodzonych chorób. Nowoczesne testy NIPT identyfikują między innymi obecność trisomii oraz mikrodelecji czy mikroduplikacji.

Czytaj więcej: Test NIPT – cena i zakres badań NIPT

Na czym polega test NIPT?

Test NIPT jest szybki, bezinwazyjny i bezbolesny. Polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej, a następnie wyizolowaniu z niego materiału genetycznego dziecka. Pobrana próbka jest następnie analizowana w laboratorium.

Czułość testów NIPT jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99% dla trisomii 21. Mimo że test NIPT należy do grupy prenatalnych badań przesiewowych, charakteryzuje się więc podobną czułością do diagnostycznych badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Czułość testów NIPT jest wyższa niż prenatalnych badań biochemicznych, dlatego też, w sytuacji, gdy para otrzymała nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych (np. testu PAPPa). Czytaj więcej: Zły wynik testu PAPP-a – co dalej?

informacjaCzy wiesz, że… Pierwszym dostępnym w Polsce testem NIPT był test NIFTY.

Do tej pory wykonano już ponad 6 000 000 testów NIFTY na całym świecie!

Inne ciekawe artykuły na temat testów NIPT:

Więcej informacji

Masz pytania o badania prenatalne? Napisz do nas na


Aktualizacja: 23 listopada 2020 r.

Źródła: [1] Porównania: 1, 2, 3 [2] https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego-mamy-decyduja-sie-na-badanie-nifty/ ; Artykuł opracowany jest na podstawie ogólnodostępnych danych o badaniach NIPT z Internetu oraz informacji uzyskanych od placówek je wykonujących. Zdjęcie:  Irina Pusepp/123rf.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

 

Data publikacji: 23/11/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

grupa badania prenatalne