Jak wybrać testy z wolnego płodowego DNA? 5 wskazówek, które koniecznie musisz poznać zanim wybierzesz NIPT

Jak wybrać najlepszy test NIPT?

Przyszłe mamy często pytają „Który NIPT wybrać”? Lekarz poleca jeden test, w Internecie czytają o innym – i zaczynają się zastanawiać. I bardzo dobrze! Bo wybór testu NIPT warto przemyśleć.

Kilka rzeczy, które warto wiedzieć zanim podejmiesz decyzję:

• Lekarze najczęściej polecają ten test, który mają w swojej ofercie.
  Nie znaczy to, że jest zły – ale też nie musi być najlepszy dla Ciebie dostępny na rynku.
• Większość testów NIPT kosztuje podobnie, dlatego warto wybrać taki, który daje najwięcej wartości – czyli jest dobrze przebadany i daje wiarygodne wyniki.
• Nie daj się złapać na marketing. Żyjemy w czasach, gdzie ładne hasła potrafią sprzedać wszystko – nawet test bez solidnych danych.
• Uważaj na opinie w grupach! Nie każda jest prawdziwa. Zdarza się, że dystrybutorzy podszywają się pod pacjentki, piszą z anonimowych lub nieprawdziwych kont. Zwróć uwagę czy profil wygląda wiarygodnie i czy opinia zawiera konkretne informacje czy tylko ogólniki. Zawsze warto sprawdzić zweryfikowane opinie, np. w Google – tam osoby, które rzeczywiście wykonały test, często dzielą się swoim doświadczeniem pod imieniem i nazwiskiem.

Jak sprawdzić wiarygodność testu?

1. Po pierwsze – poproś firmę lub dystrybutora o publikacje naukowe potwierdzające skuteczność testu.

Nie polegaj na danych, do których nie chcą przesłać Ci potwierdzenia. Często dostęp do publikacji jest płatny ale jeśli poprosisz laboratorium powinno Ci ono udostępnić opracowanie tej publikacji bezpłatnie.

Jeśli dystrybutor nie chce tego zrobić uważaj!  Może to oznaczać, np. test nie ma walidacji klinicznej na cały zakres badania, a Ty nie jesteś w stanie tego zweryfikować.

Nie polegaj tylko na tym, co jest napisane na stronie czy ulotce – poproś o dowody.

Nawet wielu lekarzy nie wie, że część testów NIPT ma walidację kliniczną tylko pod kątem podstawowych trisomii (21, 18, 13), a mimo to w reklamach podaje się skuteczność także dla innych, rzadszych wad. Tylko że tych danych nie ma w żadnych badaniach naukowych – trudno im zaufać.

2. Po drugie – sprawdź, czy test ma dobrą walidację kliniczną.

To jeden z najważniejszych elementów, na który warto zwrócić uwagę przy wyborze NIPT.

• Walidacja kliniczna powinna być przeprowadzona na populacji europejskiej, bo to właśnie w naszej populacji występują inne choroby genetyczne niż np. w populacji azjatyckiej (chińskiej).
  Dane z Chin mogą nie odzwierciedlać rzeczywistej skuteczności testu w Polsce czy Europie.
• Dodatkowo:
  • Test powinien być sprawdzony na dużej grupie ciąż,
  • Walidacja powinna obejmować pełny zakres badania, a nie tylko wybrane trisomie,
  • Dobrze, jeśli badania były prowadzone w jednym ośrodku, bo wtedy dane są spójne i bardziej wiarygodne niż wtedy, gdy pochodzą z wielu różnych miejsc i nie są jednolicie analizowane.

W skrócie: nie wystarczy, że test „jest dostępny w Europie” – ważne jest, żeby był rzeczywiście tu przebadany.

Dodatkowo to, że test jest dostępny w Europie nie oznacza, że Twoja próbka nie będzie przebadana w Chinach. Jeśli zależy Ci na tym, aby Twoje dane nie były wysyłane do Chin – przeczytaj dokładnie formularz zlecenia badania.

3. Po trzecie certyfikaty i akredytacja

Zwróć uwagę, kto oferuje badanie i czy test ma odpowiednie certyfikaty. To może wydawać się szczegółem, ale ma ogromne znaczenie dla Twojego bezpieczeństwa.

Warto wybierać testy oferowane przez podmiot medyczny – czyli firmę, która działa zgodnie z przepisami prawa medycznego (jest wpisana na listę KIDL), ma obowiązkowe ubezpieczenie OC, podlega kontrolom i ma jasno określone obowiązki wobec pacjenta.

Zupełnie inaczej niż firma marketingowa czy „pośrednik”, który jedynie zbiera próbki.

Sprawdź też:

• Czy test jest wykonywany na odczynnikach i sprzęcie z certyfikatem CE-IVD – to oznacza, że jest przeznaczony do diagnostyki medycznej w Unii Europejskiej.
• Czy laboratorium, które wykonuje badanie, ma certyfikaty i akredytacje (np. ISO 15189) – to gwarantuje jakość analiz i wiarygodność wyników.
• Czy laboratorium, które oferuje test jest długo na rynku i specjalizuje się w badaniach genetycznych.

Test z odpowiednimi certyfikatami i w sprawdzonym laboratorium daje po prostu większe poczucie bezpieczeństwa – zwłaszcza gdy chodzi o Twoje dziecko.

4. Sprawdź, kto konsultuje wyniki nieprawidłowe.

To bardzo ważne, bo w razie nieprawidłowego wyniku będziesz potrzebować nie tylko informacji, ale też spokojnego i profesjonalnego wsparcia.

Upewnij się, że interpretacją wyniku zajmuje się doświadczony genetyk kliniczny specjalizujący się w diagnostyce prenatalnej (czyli tzw. genetyk perinatolog).
Sprawdź jego kompetencje i doświadczenie – najlepiej, jeśli jest to osoba, która na co dzień pracuje z kobietami w ciąży i potrafi jasno wytłumaczyć, co oznacza dany wynik, jakie są dalsze kroki i możliwości.

W trudnych momentach nie chcesz zostać sama – dlatego warto wiedzieć, kto dokładnie będzie Cię prowadził w razie potrzeby.

5. Sprawdź czy laboratorium ma w Polsce swoją siedzibę

Istnieją firmy, które pośredniczą w wykonywaniu testów NIPT i w Polsce nie mają nawet swojej placówki. Wynajmują wirtualne biura. Nie ma możliwości spotkania ich osobiście, porozmawiania, a w razie problemów mogą zniknąć w kilka dni. Jeśli chcesz mieć pewność, że wykonujesz oryginalny test NIPT, a wynik który otrzymujesz jest pewny, zwróć na to uwagę, aby nie paść ofiarą oszustwa.

Podsumowując wybierając NIPT sprawdź:

• Czułości dla wszystkich badanych grup chorób – nie opieraj się na ogólnych danych typu ponad 99% bo nie wiesz, których chorób dotyczą.
• Czy test ma opublikowaną walidację kliniczną? Poproś o publikacje – nie opieraj się tylko na marketingu
• Czy walidacja była prowadzona na populacji europejskiej? Dane z innych kontynentów mogą być mniej miarodajne.
• Czy badanie walidacyjne było wykonane na dużej grupie ciąż i obejmuje cały zakres testu? Im większa i bardziej spójna walidacja – tym lepiej!
• Czy opinie w Internecie są prawdziwe? Uważaj na anonimowe profile i ogólnikowe komentarze – sprawdzaj opinie w Google z imieniem i nazwiskiem.
• Czy test wykonywany jest na sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD? To potwierdza, że jest dopuszczony do diagnostyki medycznej.
• Czy badanie oferuje podmiot medyczny wpisany na listę KIDL? To daje Ci większą ochronę prawną i bezpieczeństwo.
• Czy firma / przedstawiciel ma swoją fizyczną siedzibę w Polsce (nie wirtualne biuro).
• Czy laboratorium ma certyfikaty i akredytację (np. ISO 15189)? To gwarantuje jakość i wiarygodność wyników.
• Kto konsultuje wyniki nieprawidłowe? Upewnij się, że to doświadczony genetyk prenatalny – nie zostaniesz wtedy sama w trudnej sytuacji.

Polecamy:

• Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe.
• Wysoka czułość.
• Można je wykonać zwykle po 10 tygodniu ciąży.
• Można je robić po posiłku (nie trzeba być na czczo).
• Nie są refundowane przez NFZ, można je zrobić prywatnie.
• Do badania pobiera się krew matki, w której obecne jest DNA płodowe (cffDNA).
• Rzadkie wyniki fałszywie dodatnie, co powoduje mniejszą grupę kobiet kierowanych na badania inwazyjne niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-a.
• Badanie płci dziecka (podawana na życzenie rodziców).