Wynik testu NIFTY pro dostarcza informacji na temat występowania u dziecka zespołu Downa (trisomii 21) i innych trisomii, czterech chorób związanych z chromosomami płci oraz 92 badanych delecji i duplikacji. Badanie określa też płeć dziecka, która podawana jest na dokumencie na życzenie rodziców. Sprawdź, jakich informacji może dostarczyć Ci wynik testu NIFTY PRO i gdzie znaleźć przykładowy wynik testu NIFTY pro.
REKLAMA
Spis treści:
Jeśli chcesz otrzymać przykładowy wynik testu NIFTY pro, napisz wiadomość na adres .
UWAGA. Wynik badania prenatalnego powinien być zawsze interpretowany przez lekarza!
Na wyniku NIFTY jest podana jest interpretacja oraz – w przypadku wyniku pozytywnego – zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Każdy wynik badania powinien być skonsultowany ze specjalistą, ponieważ tylko on jest w stanie zinterpretować go prawidłowo.
W NIFTY jest niskie prawdopodobieństwo wystąpienia wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma). Dla trisomii 21., 18., 13. wynosi ono poniżej 0,05%. Dzięki temu mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne.
W niektórych laboratoriach w cenie NIFTY pro jest możliwość skonsultowania nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem. Warto o to dopytać przed zleceniem testu.
Dlaczego ważne jest, aby wynik NIFTY konsultował lekarz genetyk kliniczny?
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem”
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
Nifty PRO umożliwia poznanie płci dziecka już od 10 tygodnia ciąży. Na życzenie rodziców informacja ta dołączana jest do wyniku całego badania. Identyfikacja płci polega na ustaleniu, czy w DNA płodu obecny jest chromosom Y, świadczący o płci męskiej. Wykrycie chromosomu Y oznacza płeć męską, brak chromosomu Y – żeńską.
Wiarygodność testu NIFTY pro przy ustalaniu płci płodu wynosi 99,53%, ryzyko pomyłki jest więc bardzo małe i wynosi więc mniej niż 0,5%.
Identyfikacja płci płodu mieści się w cenie testu NIFTY pro, więc nie wiąże się z ponoszeniem dodatkowych kosztów. Wystarczy, że rodzice wypełniając dokumenty przy zleceniu badania, zaznaczą odpowiednią opcję.
Badanie NIFTY pro można przeprowadzić również w ciąży mnogiej, tylko w bliźniaczej (w przypadku trzech lub więcej płodów nie jest możliwe wykonanie testu NIFTY).
Wysokie ryzyko wystąpienia którejkolwiek z trisomii informuje o dużym prawdopodobieństwie występowania nieprawidłowości genetycznych u któregoś z płodów (lub u obu). Aby uzyskać potwierdzenie choroby lub jej wykluczenie, konieczne są inwazyjne badania diagnostyczne (np. amniopunkcja).
W przypadku oznaczania płci, wyniki testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej, podobnie jak w przypadku pojedynczej, dotyczą wykrycia chromosomu Y. Wyniki w ciąży bliźniaczej dotyczą jednak obu płodów.
Test NIFTY pro można wykonać również w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. Jednak muszą być spełnione dwa warunki:
Test NIFTY pro jest jednym z najdokładniejszych pośród wszystkich testów NIPT. Dokładność testu wynosi ponad 99 proc. dla trisomii 21., co oznacza, że prawdopodobieństwo uzyskania błędnego wyniku jest bardzo małe, ale nie można wykluczyć takiej możliwości, podobnie jak we wszystkich testach NIPT, które mimo wysokiej czułości pozostają badaniami przesiewowymi.
Bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) sprawia, że dzięki NIFTY pro znacznie mniej matek zdrowych dzieci jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Może dojść do sytuacji, w której test wykaże nieprawidłowości, których nie potwierdzą badania diagnostyczne (wynik fałszywie pozytywny) lub wynik testu może być prawidłowy, a dziecko urodzi się z wadą genetyczną (wynik fałszywie negatywny). Przyczyny takiej sytuacji mogą być różne i nie ma możliwości, aby je wcześniej przewidzieć.
Wśród przyczyn uzyskania fałszywego wyniku NIFTY pro wyróżnia się mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.
Mozaikowatość łożyska to nieprawidłowo zbudowane łożysko składające się z komórek zdrowych i uszkodzonych. Nieprawidłowe komórki łożyska znajdujące się w krwioobiegu matki mogą zostać zinterpretowane, jako nieprawidłowości płodu.
Jak wspomniano wcześniej, takie wyniki są bardzo rzadkie i dotyczą też innych badań prenatalnych wolnego płodowego DNA.
Na wynik testu NIFTY pro czeka się maksymalnie 10 dni roboczych od dnia, w którym próbka dotrze do laboratorium (co trwa 1-2 dni robocze).
Masz pytania o wynik NIFTY pro? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji 7 dni w tygodniu
Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę wypełniając poniższy formularz:
Zamów rozmowę:
Minimalny procent cffDNA dla NIFTY pro to 3,5 % i wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość wykonania badania. Dla pewności nie ma więc znaczenia, czy będzie to np. 4% czy 7%. Jeżeli cffDNA będzie za mało, zostanie zgłoszona konieczność ponownego pobrania próbki. Są to jednak bardzo rzadkie sytuacje.
Pozytywny czyli nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. Zalecana jest wtedy konsultacja z lekarzem oraz wykonanie badań prenatalnych diagnostycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Z kolei negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) jej wystąpienia.
Próbki do testu NIFTY transportowane są do laboratorium specjalną przesyłką przeznaczoną dla materiałów medycznych i biologicznych – DHL Medical Express. Centralny monitoring transportu, pierwszeństwo dostaw i szybkie dostarczanie próbek do laboratorium jest gwarancją zachowania ich jakości. Transport próbki NIFTY pro do laboratorium BGI jest szybki jak w Polsce – trwa tylko 1-2 dni robocze.
Test NIFTY pro przeprowadzany jest wyłącznie z nadającego się do tego materiału. Jeśli jakość próbki jest niezgodna ze standardami laboratorium (poziom cffDNA jest zbyt niski, minął termin ważności próbki, itp.), informacja przekazywana jest pacjentce, od której ponownie (nieodpłatnie) pobiera się krew do przeprowadzenia badania. Takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie.
Masz pytania o test NIFTY pro? Dołącz do grupy na Facebooku:
.
Przeczytaj więcej o teście NIFTY Pro:
Źródła: [1] https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego-mamy-decyduja-sie-na-badanie-nifty | Zdjęcie: serezniy/123rf.com
Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
REKLAMA
REKLAMA
Data publikacji: 28/08/2020, Data aktualizacji: 17/07/2024
Zobacz także
Czy ma.to znaczenie czy wynik jest wyrażony w miliardach/ milionach czy tysiącach?
Widziałam że niektóre osoby mają róznice w wynikach, wyrażone własnie w takich liczbach.
jak również na jednym wyniku np.trisomia 21 1: kilkuset milionów, a pozostałe 1 do kilkuset miliardów
A wynik nieprawidłowy jest wyrażony tylko jako poniżej 20
W przypadku NIFTY pro wynik jest zapisany w rubryce „WYNIKI” i jest to „Wysokie ryzyko/wykryto lub „Niskie ryzyko/Nie wykryto”. Nie ma udostępnionych przedziałów prawdopodobieństwa dla jakich laboratorium określa dany wynik. Zapraszamy do kontaktu jeśli chciałaby Pani otrzymać przykładowy wynik z opisem.
Dziewczyny, ile czekałyście w ostatnim czasie na wynik NIFTY pro?
Hej.
Po jakim czasie dostałaś wynik?
5 dni roboczych, bez weekendu.