10 wskazówek jak wybrać test NIPT. Które badanie wybrać, które lepsze? Przeskocz do treści

Jak wybrać nieinwazyjne badania prenatalne wolnego DNA płodowego?

testy nipt porównanie, testy nipt różnice

10 wskazówek jak wybrać test NIPT. Porównanie testów NIPT

Testy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) pojawiły się w Polsce ponad 5 lat temu i od tego czasu cieszą się dużym zainteresowaniem przyszłych mam. Nic dziwnego, gdyż są całkowicie bezpieczne dla dziecka i jednocześnie mają dużą czułość – na poziomie 99%. Który z nich zrobić i na co zwrócić uwagę przy wyborze? Poniżej znajdziesz wskazówki, które będą pomocne w podjęciu decyzji. 

Spis treści:

  1. Test NIPT – 10 wskazówek, jak wybrać test NIPT
  2. Testy NIPT – porównanie. Czym różnią się badania wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce ? + PORADNIK
  3. Co to jest test NIPT i na czym polega?
  W artykule znajdziesz bezpłatny poradnik PDF zawierający porównanie 14 testów NIPT dostępnych w Polsce  

Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę przy wyborze badania

1. Czy wynik testu NIPT jest ubezpieczony?

Na polskim rynku dostępny jest tylko jeden test NIPT z bezpłatnym pełnym ubezpieczeniem wyniku. Wypłata określonej kwoty jest przewidziana w trzech przypadkach:
  1. Wynik testu wykazał niskie ryzyko danej choroby, a dziecko urodziło się z nią – mama dostanie odszkodowanie wysokości do ok. 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).
  2. Wynik testu wykazał niskie ryzyko danej choroby, jednak została ona później wykryta w prenatalnym badaniu diagnostycznym i rodzice zdecydowali się na terminację ciąży – odszkodowanie do około 11 000 zł (w zależności od kursu walutowego)..
  3. Wynik testu wskazał na konieczność wykonania badania diagnostycznego (np. amniopunkcji, mikromacierzy, FISH) – mama otrzymuje zwrot kosztów badania w wysokości do 2 600 zł. Dlaczego może to być istotne, obrazuje poniższy przykład:
Test NIPT Test NIPT z ubezpieczeniem
Cena testu NIPT 2400 zł 2400 zł
Cena amniopunkcji 1600 zł 1600 zł (kwota zwracana mamie)
Całkowita cena diagnostyki dla pacjentki 4000 zł 2400 zł
W przypadku innych testów NIPT może obowiązywać refundacja kosztów diagnostyki prenatalnej wykonanej w przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego (pozytywnego). Istnieją różnice w wysokości refundowanej kwoty oraz chorób, w przypadku których obowiązuje.

2. Czy test NIPT, który wykonasz jest faktycznie tym, który zamierzasz zlecić?

Chociaż może wydawać się to wręcz nieprawdopodobne, to jednak spotkaliśmy się z tym w czasie zbierania informacji do artykułu! Zdarza się, że nazwy różnych badań NIPT są używane wręcz zamiennie, a same testy traktowane równoważnie. Spotkaliśmy się ze stwierdzeniem, że wszystkie te badania są identyczne i mają tylko inne nazwy handlowe, czy że jedno badanie zmieniło się w inne. Właśnie dlatego ten punkt znalazł się w naszym zestawieniu i zachęcamy Cię do upewnienia się, które badanie zlecasz (dokładna nazwa i zakres badania).

3. Na ilu przypadkach sprawdzono skuteczność testu NIPT? Wielkość badanej próby

W testach NIPT obliczanie ryzyka wystąpienia danej choroby u dziecka odbywa się – w uproszczeniu – na zasadzie statystycznej. Ważne jest więc, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków (cyt. za dr Katarzyną Mikołajczyk, specjalistą ginekologii i położnictwa). [2]

4. Jak blisko jest najbliższa placówka, w której wykonasz test NIPT? Czy placówka jest autoryzowana? 

Dojazd do placówki zlokalizowanej w dużej odległości od domu może być trudny, a wręcz niemożliwy dla mamy w ciąży. Doskonale to rozumiemy, dlatego ważnym kryterium wyboru jest według nas dostępność placówki blisko miejsca zamieszkania.
W ostatnim czasie dla wielu ciężarnych istotna jest możliwość wykonania badania prenatalnego w domu – bez konieczności wizyty w placówce. Przed zleceniem badania warto upewnić się, czy taka opcja jest dostępna i czy jest bezpłatna, czy też będzie wiązała się z koniecznością dopłaty.
W przypadku niektórych testów NIPT udostępnione są listy autoryzowanych placówek partnerskich, w których możliwe jest pobranie próbki do badania. Przed rezerwacją wizyty warto więc upewnić się, czy nasza placówka jest autoryzowana. W przypadku testu NIFTY Pro, listę autoryzowanych placówek w całej Polsce sprawdzisz na stronie testnifty.eu/gdzie-wykonasz-niftypro.

5. Jak wygląda przykładowy wynik testu NIPT? Czy jest w języku polskim?

Przed wykonaniem badania warto poprosić laboratorium o udostępnienie przykładowego wyniku badania. Będziesz mogła sprawdzić, co zawiera, jak wygląda, czy jest w języku polskim. Na wyniku często podana jest metoda badania i szczegółowe informacje dotyczące czułości testu.

6. Jaki jest zakres testu NIPT? 

Wszystkie badania prenatalne oparte na analizie DNA płodowego mają zbliżoną cenę (od ok. 2200-2400 zł do 3000 zł) i czułość, dlatego warto zwrócić uwagę również na zakres badania.
Na naszej stronie znajdziesz porównania testów NIPT, w których uwzględniliśmy zakresy badanych chorób [2]. Takie zestawienia mogą być istotne szczególnie dla tych mam, które chcą sprawdzić zdrowie dziecka w szerokim zakresie i odzyskać spokój w ciąży. Jeśli na badanie kieruje Cię lekarz, który podejrzewa u dziecka określoną chorobę, koniecznie ustal z nim, który test ją obejmuje.
Wszystkie badania NIPT dostępne w Polsce badają dziecko pod kątem najbardziej popularnych trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), natomiast różnią się pod względem innych zaburzeń, w tym mikrodelecji i mikroduplikacji. Niektóre testy w ogóle nie obejmują takich zmian, inne różnią się zakresem badanych mikrodelecji i mikroduplikacji (np. takich jak zespół DiGorge’a). Warto tu podkreślić, że chociaż mikrodelecje są uznawane za rzadkie wady genetyczne, to jednak prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka mamy przed 40. rokiem życia jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u niego zespołu Downa.
Zakres testu NIPT może się różnić też w zależności od tego, czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza (w ciąży bliźniaczej jest zwykle mniejszy).

7. Czy w przypadku wyniku pozytywnego uzyskasz konsultację z lekarzem?

Każda mama wykonując badanie prenatalne ma nadzieję, że wynik wyjdzie dobry, a to z kolei pozwoli jej odzyskać spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. I rzeczywiście, w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości i dziecko rodzi się zdrowe. Co jednak w sytuacji, gdy test NIPT wykaże podwyższone ryzyko choroby? Czy otrzymasz pomoc lekarza? Upewnij się, czy w ramach badania lekarz zinterpretuje Twój wynik, wytłumaczy jego znaczenie i przekaże Ci zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

8. Jak długo placówka funkcjonuje na rynku? Doświadczenie i wiarygodność

Wiele testów NIPT jest wykonywanych obecnie w zagranicznych, certyfikowanych laboratoriach, a polskie placówki są pośrednikami.
Niezależnie od tego, czy badanie NIPT jest wykonywane w Polsce czy za granicą, zawsze warto sprawdzić wiarygodność firmy, w której zlecasz test. O wiarygodności świadczą certyfikaty, referencje specjalistów i instytucji, opinie klientów, lata doświadczenia w badaniach i okres działalności na rynku. Możesz też dopytać o certyfikaty i siedzibę firmy. Fizyczne biuro, do którego możesz przyjść i porozmawiać z pracownikami jest potwierdzeniem tego, że można jej zaufać.

9. Czy z konsultanci są łatwo dostępni dla Ciebie? Codzienna pomoc i wsparcie

Jako przyszła mama z pewnością masz dużo pytań, również tych, które dotyczą wykonywanego badania. Szukając placówki dla siebie, zwróć uwagę na dostępność konsultantów – w jakich godzinach pracują i czy będziesz mogła porozmawiać z nimi również w święta i weekendy. Miła, cierpliwa i kompetentna obsługa jest z pewnością dużym plusem.

10. Czy płatność za badanie NIPT możesz rozłożyć na raty?

Badania NIPT nie należą do najtańszych. Podzielenie płatności na raty może być sporym ułatwieniem dla wielu mam, które nie chcą stracić płynności budżetu domowego. Raty na usługi medyczne są coraz bardziej popularne i jeśli takie rozwiązanie jest optymalne również dla Ciebie, dopytaj wybraną placówkę czy oferuje taki rodzaj płatności.
Dla przykładu sprawdziliśmy kalkulator Mediraty, który pokazał nam, że podzielenie kwoty 2400 zł na 24 rat pozwala uzyskać miesięczną opłatę w wysokości od 123,8 zł. Taki miesięczny wydatek może okazać się bardziej korzystny w czasie ciąży, kiedy i tak masz mnóstwo innych wydatków na siebie i oczekiwanego malucha. Niektóre placówki wprowadzają też inne rozwiązania, jak np. PayPo (część płatności można zrealizować w późniejszym czasie).

Porównanie testów NIPT – czym się różnią badania prenatalne z wolnego płodowego DNA?

testy nipt porównanie, testy nipt różnice

Testy NIPT  cechy wspólne:
  • Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe
  • Wysoka czułość (ponad 99%)
  • Można je wykonać po 10 tygodniu ciąży
  • Można je robić po posiłku (nie trzeba być na czczo) i nie wymagają specjalnych przygotowań
  • Nie są refundowane przez NFZ
  • Do badania pobiera się krew matki, z której izoluje się i bada DNA dziecka (cffDNA)
  • Rzadkie wyniki fałszywie dodatnie, co powoduje mniejszą grupę kobiet kierowanych na badania inwazyjne niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-a
  • Badanie płci dziecka (podawana na życzenie rodziców)
Testy NIPT – różnice:
  • Zakres badania (chromosomy, których badana jest liczba, a także mikrodelecje i mikroduplikacje)
  • Miejsce wykonywania analiz
  • Możliwość płatności w ratach
  • Ubezpieczenie na wypadek wyniku fałszywie negatywnego
  • Wysokość kwoty, do której refundowane jest badanie prenatalne diagnostyczne przeprowadzone w przypadku uzyskanego wyniku pozytywnego (nieprawidłowego)
  • Konsultacja z lekarzem w cenie badania w przypadku uzyskanego wyniku pozytywnego (nieprawidłowego)
  • Czas oczekiwania na wynik
  • Zastosowanie w ciąży mnogiej
  • Możliwość dodatkowego badania RHD płodu
  • Walidacja kliniczna i iIlość badań przeprowadzonych na całym świecie
  • Cena badania
  • Możliwość wykonania badania w domu (w cenie lub za dopłatą)

Co to jest test NIPT?

Test NIPT (ang. non invasive prenatal testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które wykorzystuje analizę wolnego płodowego DNA (w skrócie cffDNA). cffDNA to inaczej wolne, płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwioobiegu matki poprzez łożysko i w nim krąży. Po kilku tygodniach od zapłodnienia (w około 8 – 10 tygodniu ciąży) ilość DNA dziecka w krwi matki osiąga stężenie odpowiednie do analiz pod kątem różnych nieprawidłowości. Stężenie DNA płodu w krwi matki rośnie wraz z postępem ciąży, materiał genetyczny znika z jej organizmu dopiero po porodzie. Zobacz też: cffDNA – czym jest i na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?

Niegdyś płodowe DNA wykorzystywano do analizy struktury chromosomów płciowych, dziś taki materiał genetyczny można wykorzystać w celu wykrycia wielu groźnych defektów i wrodzonych chorób. Nowoczesne testy NIPT identyfikują między innymi obecność trisomii oraz mikrodelecji czy mikroduplikacji.

Czytaj więcej: Test NIPT – cena i zakres badań NIPT

Na czym polega test NIPT?

Test NIPT jest szybki, bezinwazyjny i bezbolesny. Polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej, a następnie wyizolowaniu z niego materiału genetycznego dziecka. Pobrana próbka jest następnie analizowana w laboratorium.

Czułość testów NIPT jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%. Mimo że test NIPT należy do grupy prenatalnych badań przesiewowych, charakteryzuje się więc podobną czułością do diagnostycznych badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Czułość testów NIPT jest wyższa niż prenatalnych badań biochemicznych, dlatego też, w sytuacji, gdy para otrzymała nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych (np. testu PAPPa). Czytaj więcej: Zły wynik testu PAPP-a – co dalej?

informacjaCzy wiesz, że… Pierwszym dostępnym w Polsce testem NIPT był test NIFTY.

Do tej pory wykonano już ponad 5 000 000 testów NIFTY na całym świecie!

Inne ciekawe artykuły na temat testów NIPT:

Więcej informacji

Masz pytania o badania prenatalne? Napisz do nas na


Aktualizacja: 3 lipca 2020 r.

Źródła: [1] Porównania: 1, 2, 3 [2] https://badaniaprenatalne.pl/dlaczego-mamy-decyduja-sie-na-badanie-nifty/ ; Artykuł opracowany jest na podstawie ogólnodostępnych danych o badaniach NIPT z Internetu oraz informacji uzyskanych od placówek je wykonujących. Zdjęcie:  Irina Pusepp/123rf.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

zdrowy noworodek

 

Data publikacji: 24/04/2020, Data aktualizacji: 03/07/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Bezpłatne poradniki

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?