Czy wiesz, że co roku w Polsce rodzi się aż 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci? Jeśli i Ty całym sercem dbasz o zdrowie swojego maleństwa, powinnaś wiedzieć, że dzięki badaniom prenatalnym w ciąży można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka. Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych? Oto niektóre z nich. Już w czasie ciąży można – dzięki badaniom prenatalnym – sprawdzić, czy rozwój dziecka jest prawidłowy i dowiedzieć się więcej o jego zdrowiu. Pozwalają one zdiagnozować m.in. takie choroby genetyczne jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, zespół Turnera oraz wiele innych chorób genetycznych.
W większości przypadków zapewniają jednak rodzicom spokój i umożliwiają lepsze przygotowanie się do narodzin dziecka.
REKLAMA
Spis treści:
Badania prenatalne umożliwiają przede wszystkim zdiagnozowanie tzw. trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu w jednej z par chromosomowych. Ich skutkiem są takie choroby jak zespół Downa (trisomia 21.), zespół Edwardsa i zespoł Pataua. Jednym z najdokładniejszych testów prenatalnych (czułość ponad 99% dla trisomii 21.) jest test NIFTY pro. Jego zaletą jest też bezpieczeństwo dla dziecka – badanie jest nieinwazyjne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. NIFTY pro można wykonać bardzo wcześnie, bo już od 10 tygodnia ciąży. Czytaj więcej po NIFTY pro >>
REKLAMA
W przypadku dwóch ostatnich zachodzi spore ryzyko poronienia, a nowonarodzone dzieci nie mają dużych szans na przeżycie z powodu znacznych upośledzeń rozwoju narządów. Wiedza ta pozwoli lepiej przygotować się rodzicom do przyszłej roli, a lekarzom umożliwi zapewnienie dziecku właściwej opieki po urodzeniu.
Warto przeczytać: Zespół Downa w ciąży a leczenie dziecka
Przez badania prenatalne można wykryć również zespół Turnera, czyli dotykający tylko kobiety zespół wad związanych z brakiem jednego z dwóch chromosomów X. Dziewczynki z zespołem Turnera mogą początkowo rozwijać się prawidłowo, dlatego diagnostyka w czasie ciąży jest tak istotna. Inną chorobą, której wykrycie umożliwiają badania prenatalne jest dystrofia mięśni Duchenne’a. Ją z kolei dziedziczą tylko chłopcy – polega ona na stopniowym zanikaniu mięśni.
Do chorób, których diagnostyka możliwa jest jeszcze na etapie prenatalnym, zaliczamy m.in. choroby spowodowane anomaliami chromosomowymi (np. zespół Downa), otwarte wady cewy nerwowej i część chorób metabolicznych. Poniżej opisane zostały niektóre choroby genetyczne, które można zdiagnozować jeszcze na etapie prenatalnym.
REKLAMA
Przyczyną tego schorzenia jest tzw. trisomia w obrębie chromosomu 21 (w 21 parze zamiast 2 są 3 chromosomy). Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej (wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego).
Zaburzenia rozwojowe przejawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń. Czytaj więcej o zespole Downa
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią w obrębie chromosomu 18. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z trisomią w obrębie chromosomu 18 ulega spontanicznemu poronieniu, a około 30% dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci obarczonych wyżej wymienioną wadą genetyczną przeżywa 1 rok. Więcej o zespole Edwardsa
Jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym obecnością trzeciego chromosomu 13 w kariotypie. Dzieci dotknięte tą wadą genetyczną bardzo często nie doczekują porodu (duże ryzyko poronienia). Z kolei u noworodka, któremu uda się przyjść na świat, już po porodzie widoczne są liczne nieprawidłowości.
Objawów towarzyszących zespołowi Patau może być nawet kilkadziesiąt, choć nie wszystkie muszą występować jednocześnie. Są to: rozszczep wargi i podniebienia, małogłowie, ubytki skóry skalpu, zniekształcenie nosa, zrośnięcie gałek ocznych, obecność dodatkowego palca i wiele innych. Większość dzieci chorujących na zespół Patau umiera w ciągu pierwszych miesięcy życia. Czytaj więcej o zespole Patau
Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, które przekazują go wraz z chromosomem X. Ze względu na to, że mężczyźni mają wyłącznie jeden chromosom X, chorują znacznie częściej. Choroba przejawia się w postępującym zaniku mięśni, który rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia dziecka (dotyczy wówczas nóg i pośladków). Stopniowo zanikowi ulegają wszystkie mięśnie, co w rezultacie prowadzi do zgonu (około 20-30. roku życia). Czytaj więcej o Dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Jest to zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u kobiet. Spowodowany jest brakiem jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków niepłodność. Więcej o zespole Turnera
Ten rzadki zespół wad wrodzonych jest najczęściej efektem spontanicznej mutacji – delecji, czyli braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Objawem, który da się niemal od razu zauważyć, jest charakterystyczny dźwięk wydawany przez dziecko podczas płaczu. Przypomina on miauczenie kota. O tym, że maluch cierpi na zespół cri du chat, mogą świadczyć również: małogłowie, niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśni, problemy z oddychaniem czy zaburzony odruch ssania. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku
Należy do grupy chorób metabolicznych. U chorych następuje uszkodzenie w obrębie chromosomu 7. Jest ogólnoustrojowym schorzeniem genetycznym o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci przejawia się skłonnością do występowania zapalenia płuc i oskrzeli oraz niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością i podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce na mukowiscydozę choruje aż 1000 osób! Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Więcej na temat badania mukowiscydozy
Genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.
Choroba objawia się znacznym upośledzeniem rozwoju umysłowego i motorycznego. W wyniku niedoboru melaniny chorzy mają bardzo jasną skórę, włosy oraz tęczówki (bielactwo wrodzone). Czytaj więcej o fenyloketonurii
Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia.
Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII. Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX. Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.
Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzącym do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli. Pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia. Więcej na temat pląsawicy Huntingtona
W badaniach prenatalnych bierze się też pod uwagę choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Należy do nich m.in. mukowiscydoza – jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Jest kojarzona przede wszystkim z zaburzeniami pracy układu oddechowego, ale powoduje również uszkodzenia w obrębie innych narządów (np. układu pokarmowego).
Przeczytaj również: Mukowiscydoza a niepłodność
Inną chorobą wykrywalną w trakcie badań prenatalnych jest hemofilia, która dla chłopców oznacza tzw. skazę krwotoczną (związaną z uszkodzeniem czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi). Zdiagnozowane mogą zostać również fenyloketonuria (wada prowadząca do uszkodzenia mózgu) czy pląsawica Huntingtona (objawiająca się głównie zaburzeniami motorycznymi).
Przesiewowe badania prenatalne mogą z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć występowanie wad genetycznych. Oznacza to, że przede wszystkim dają one rodzicom spokój i nadzieję, że ich dziecko urodzi się bez wady genetycznej. Niestety zdarza się też, że nieprawidłowość zostanie jednak wykryta. Dzięki badaniom prenatalnym można np. postawić wczesną diagnozę. Wówczas rodzice zyskują czas na przygotowanie się do narodzin chorego dziecka. Diagnoza daje też szansę na odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia – przy niektórych chorobach dzieci mogą zaraz po urodzeniu wymagać pomocy lekarskiej.
Badania prenatalne dzielą się na przesiewowe i diagnostyczne, czyli rozstrzygające. Badania przesiewowe opierają się na analizie próbek krwi i badaniach ultrasonograficznych. Na podstawie badań przesiewowych można określić prawdopodobieństwo występowania u dziecka wady genetycznej.
Do takich badań należą m.in. test NIFTY pro, PAPP-A, potrójny i zintegrowany, a także USG genetyczne. Z pomocą badań rozstrzygających, np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki można już natomiast postawić diagnozę.
Przesiewowe badania prenatalne często pozwalają też uniknąć konieczności wykonania badań diagnostycznych. Dzieje się tak w przypadku, gdy wynik badania wskazuje na niskie prawdopodobieństwo choroby – ostateczną decyzję podejmuje jednak lekarz. Z tego też powodu wynik przesiewowego badania powinno się omówić ze specjalistą, a więc genetykiem klinicznym.
Zaburzenia w ich liczbie oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki). Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym. Badanie kariotypu może stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej. Próbki w czasie ciąży pobiera się m.in. w czasie amniopunkcji. Więcej o badaniu kariotypu
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/04/2023
Dodaj komentarz