Testy NIPT, prenatalne testy z wolnego płodowego DNA, cieszą się dużym zainteresowaniem przyszłych Rodziców w Polsce. Są bezpieczne dla nienarodzonego dziecka i jednocześnie mają dużą czułość dzięki czemu dostarczają wiele informacji o zdrowiu dziecka. Który test wolnego płodowego DNA zrobić i na co zwrócić uwagę przy wyborze badania?
Pobierz też bezpłatną checklistę z 25 ważnymi pytaniami do samodzielnego porównania interesujących Cię testów.
Spis treści – czego dowiesz się z artykułu:
- Jak wybrać test z wolnego płodowego DNA? 10 wskazówek
- Czym różnią się testy z wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce? BEZPŁATNY PORADNIK DO POBRANIA
- Czym są testy z wolnego płodowego DNA i na czym polegają?
Jak wybrać test z wolnego płodowego DNA? 10 wskazówek
Poniżej znajdziesz 10 wskazówek, na co warto zwrócić uwagę przy wyborze testu z wolnego płodowego DNA.
1. Na ilu przypadkach sprawdzono skuteczność testu NIPT i dla jakich nieprawidłowości?
Walidacja jest potwierdzeniem skuteczności testu prenatalnego w wykrywaniu badanych nieprawidłowości genetycznych. Świadczy więc o wiarygodności badania.
Ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma szeroką walidację w postaci dużej grupy przetestowanych przypadków.
Warto również zwrócić uwagę na to których nieprawidłowości genetycznych dotyczyła walidacja – czy tylko tych najczęstszych czy również rzadszych .2. Czy informacje o ubezpieczeniu nie są chwytem marketingowym?
W przypadku nieprawidłowości wykrytych w NIPT zawsze możesz zrobić bezpłatną amniopunkcję na NFZ. I to w dowolnej placówce u wybranego przez Ciebie lekarza, a nie w narzuconym przez firmę sprzedającą NIPT i na określonych przez nią zasadach. Dlatego przed wyborem badania NIPT lub NIFTY pro warto przeanalizować, co faktycznie jest dla Ciebie korzystne . Więcej na ten temat piszemy w artykule o dodatkowym ubezpieczeniu tutaj >>
3. Czy test wolnego płodowego DNA, który wykonasz jest faktycznie tym, który chcesz zrobić?
Chociaż może wydawać się to wręcz nieprawdopodobne, to jednak spotkaliśmy się z tym w czasie zbierania informacji do artykułu! Zdarza się, że nazwy różnych testów wolnego płodowego DNA są używane wręcz zamiennie, a same testy traktowane równoważnie. Spotkaliśmy się ze stwierdzeniem, że wszystkie te badania są identyczne i mają tylko inne nazwy handlowe, czy że jedno badanie zmieniło się w inne. Właśnie dlatego ten punkt znalazł się w naszym zestawieniu i zachęcamy Cię do upewnienia się, które badanie zlecasz (dokładna nazwa i zakres badania, możesz też poprosić o wzór wyniku i formularza zlecenia badania, aby sprawdzić to przed dokonaniem zakupu.
4. Jak blisko jest najbliższa placówka, w której wykonasz test wolnego płodowego DNA? Czy placówka jest autoryzowana?
Dojazd do placówki zlokalizowanej w dużej odległości od domu może być trudny, a czasami wręcz niemożliwy dla mamy w
ciąży. Doskonale to rozumiemy, dlatego ważnym kryterium wyboru jest według nas
dostępność placówki blisko miejsca zamieszkania lub możliwość pobrania krwi w domu, bez dodatkowych opłat. W ostatnim czasie dla wielu ciężarnych istotna jest możliwość wykonania badania prenatalnego w domu – bez konieczności wizyty w placówce. Przed zleceniem badania warto upewnić się, czy taka opcja jest dostępna.
W przypadku niektórych testów wolnego płodowego DNA udostępnione są listy autoryzowanych placówek partnerskich, w których możliwe jest pobranie próbki do badania. Przed rezerwacją wizyty warto więc upewnić się, czy nasza placówka jest autoryzowana.
5. Jak wygląda przykładowy wynik testu wolnego płodowego DNA? Czy jest dostępny w języku polskim? Czy jest podana frakcja płodowa?
Przed wykonaniem badania warto poprosić laboratorium o udostępnienie przykładowego wyniku testu. Będziesz mogła sprawdzić, co zawiera, jak wygląda, czy jest w języku polskim (lub z dołączonym tłumaczeniem). Na wyniku często podana jest metoda badania i szczegółowe informacje dotyczące czułości testu. Sprawdź również, czy na wyniku podana jest frakcja płodowa! Jest ona ważnym wskaźnikiem w badaniach wolnego płodowego DNA.
6. Czy w przypadku wyniku pozytywnego uzyskasz konsultację ze specjalistą?
Każda mama wykonując badanie prenatalne ma nadzieję, że wynik wyjdzie dobry, a to z kolei pozwoli jej odzyskać spokój, że
dziecko rozwija się prawidłowo. I rzeczywiście, w zdecydowanej większości przypadków
badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości i dziecko rodzi się zdrowe. Co jednak w sytuacji, gdy
test NIPT wykaże
podwyższone ryzyko choroby? Czy otrzymasz pomoc lekarza? Upewnij się, czy w ramach badania (bez dopłat)
lekarz genetyk kliniczny zinterpretuje Twój wynik, wytłumaczy jego znaczenie i przekaże Ci zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Możesz także upewnić się, jakie doświadczenie ma lekarz w konsultowaniu wyników interesującego Cię badania.
Dlaczego ważna jest konsultacja wyniku badania wolnego płodowego DNA z genetykiem?
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem”
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
7. Jaki jest zakres badanych nieprawidłowości
Testy prenatalne oparte na analizie DNA płodowego mają zbliżoną cenę (od ok. 2200-2400 zł do 3000 zł) i czułość, dlatego warto zwrócić uwagę również na zakres badanych chorób danego testu.
Nie zawsze wyższa cena oznacza większy zakres badanych chorób. Zdarza się, że droższy NIPT bada ich mniej, dlatego warto porównać dokładnie badania.
Na naszej stronie znajdziesz
porównania testów NIPT, w których uwzględniliśmy zakresy badanych chorób [2]. Takie zestawienia mogą być istotne szczególnie dla tych mam, które chcą sprawdzić
zdrowie dziecka w szerokim zakresie i odzyskać spokój w ciąży. Jeśli na badanie kieruje Cię lekarz, który podejrzewa u dziecka określoną chorobę, koniecznie ustal z nim, który test będzie najlepszy dla Ciebie.
Wszystkie badania NIPT dostępne w Polsce badają dziecko pod kątem
najbardziej popularnych trisomii (
zespół Downa,
zespół Edwardsa i
zespół Patau), natomiast
różnią się pod względem innych zaburzeń, w tym mikrodelecji i mikroduplikacji. Niektóre testy w ogóle nie obejmują takich zmian, inne różnią się zakresem badanych mikrodelecji i mikroduplikacji
(np. takich jak zespół DiGorge’a). Warto tu podkreślić, że chociaż mikrodelecje są uznawane za rzadkie wady genetyczne, to jednak prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka mamy przed 40. rokiem życia jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u niego zespołu Downa.
Zakres testu NIPT może się różnić też w zależności od tego, czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza (w
ciąży bliźniaczej jest zwykle mniejszy) i
nie wszystkie testy NIPT można wykonać w ciąży bliźniaczej. 8. Jak długo placówka funkcjonuje na rynku? Podmiot leczniczy, wpis do KIDL. Doświadczenie i wiarygodność
Wiele testów NIPT jest wykonywanych obecnie w zagranicznych, certyfikowanych laboratoriach, a polskie placówki są pośrednikami. Niezależnie od tego, czy badanie NIPT jest wykonywane w Polsce czy za granicą, zawsze warto sprawdzić wiarygodność firmy, w której zlecasz test.
O wiarygodności świadczą:
- To czy firma jest podmiotem leczniczym z OC i laboratorium z wpisem do KIDL. Sprawdź więcej informacji >>
- Certyfikaty, referencje specjalistów i instytucji, opinie pacjentów,
- Lata doświadczenia w badaniach genetycznych i okres działalności na rynku,
- Siedziba firmy – fizyczne biuro, do którego możesz przyjść i porozmawiać z pracownikami jest potwierdzeniem tego, że można jej zaufać.
9. Czy z konsultanci są łatwo dostępni dla Ciebie? Codzienna pomoc i wsparcie
Jako przyszła mama z pewnością masz dużo pytań, również tych, które dotyczą wykonywanego badania. Szukając placówki dla siebie, zwróć uwagę na dostępność konsultantów – w jakich godzinach pracują i czy będziesz mogła porozmawiać z nimi również wolne dni. Miła, cierpliwa i kompetentna obsługa jest z pewnością dużym plusem.
10. Czy płatność za test wolnego płodowego DNA możesz rozłożyć na raty?
Badania NIPT nie należą do najtańszych. Podzielenie płatności na raty może być sporym ułatwieniem dla wielu mam, które nie chcą stracić płynności budżetu domowego. Raty na usługi medyczne są coraz bardziej popularne i jeśli takie rozwiązanie jest optymalne również dla Ciebie, dopytaj wybraną placówkę czy oferuje taki rodzaj płatności.
Dla przykładu sprawdziliśmy kalkulator Mediraty, który pokazał nam, że podzielenie kwoty 2400 zł na 24 rat pozwala uzyskać miesięczną opłatę w wysokości od 123,8 zł. Taki miesięczny wydatek może okazać się bardziej korzystny w czasie ciąży, kiedy i tak masz mnóstwo innych wydatków na siebie i oczekiwanego malucha. Niektóre placówki wprowadzają też inne rozwiązania, jak np. PayPo, P24NOW (płatność można zrealizować w późniejszym czasie bez dodatkowych kosztów)..
Czym różnią się testy z wolnego płodowego DNA dostępne w Polsce? W czym są podobne?
Testy NIPT cechy wspólne: - Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe.
- Wysoka czułość.
- Można je wykonać zwykle po 10 tygodniu ciąży.
- Można je robić po posiłku (nie trzeba być na czczo).
- Nie są refundowane przez NFZ, można je zrobić prywatnie.
- Do badania pobiera się krew matki, w której obecne jest DNA płodowe (cffDNA).
- Rzadkie wyniki fałszywie dodatnie, co powoduje mniejszą grupę kobiet kierowanych na badania inwazyjne niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-a.
- Badanie płci dziecka (podawana na życzenie rodziców).
Testy NIPT – różnice:
- Zakres badania (chromosomy, których badana jest liczba, a także mikrodelecje i mikroduplikacje oraz choroby jednogenowe), dodatkowy zakres jak np. RHD płodu czy triploidia.
- Miejsce wykonywania analiz.
- Zalecenia dotyczące przygotowania się do pobrania próbki (np. czy trzeba wcześniej odstawić heparynę).
- Czas oczekiwania na wynik.
- Zastosowanie w ciąży bliźniaczej (i zakres badanych chorób w ciąży bliźniaczej).
- Stosowana metoda badania.
- Walidacja kliniczna i liczba badań przeprowadzonych na całym świecie.
- W zależności od oferty placówki: możliwość płatności w ratach, konsultacja z lekarzem w cenie badania w przypadku uzyskanego wyniku pozytywnego (nieprawidłowego), cena badania, możliwość wykonania badania w domu, możliwość odbioru wyniku on-line lub w placówce.
Więcej porównań NIPT
Zobacz też porównania badań NIPT:
Czym są testy z wolnego płodowego DNA i na czym polegają?
Test NIPT (ang. non invasive prenatal testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które wykorzystuje analizę wolnego płodowego DNA (w skrócie cffDNA). cffDNA to inaczej wolne, płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwioobiegu matki poprzez łożysko i w nim krąży. Po kilku tygodniach od zapłodnienia (w około 8 – 10 tygodniu ciąży) ilość DNA dziecka w krwi matki osiąga stężenie odpowiednie do analiz pod kątem różnych nieprawidłowości. Stężenie DNA płodu w krwi matki rośnie wraz z postępem ciąży, materiał genetyczny znika z jej organizmu dopiero po porodzie. Zobacz też: cffDNA – czym jest i na czym polegają badania wolnego płodowego DNA? >>
Niegdyś płodowe DNA wykorzystywano do analizy struktury chromosomów płciowych, dziś taki materiał genetyczny można wykorzystać w celu wykrycia wielu chorób genetycznych. Nowoczesne testy NIPT identyfikują między innymi obecność trisomii oraz mikrodelecji czy mikroduplikacji. Czytaj więcej: Test NIPT – cena i zakres badań NIPT >>
Na czym polega test NIPT?
Test NIPT jest szybki, bezinwazyjny i bezbolesny. Polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej, w której obecny jest wolny płodowy DNA. Pobrana próbka jest następnie analizowana w laboratorium.
Czułość testów NIPT jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99% dla trisomii 21. Mimo że test NIPT należy do grupy prenatalnych badań przesiewowych, charakteryzuje się więc podobną czułością do diagnostycznych badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Czułość testów NIPT jest wyższa niż prenatalnych badań biochemicznych, dlatego też, w sytuacji, gdy para otrzymała nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych (np. testu PAPPa). Czytaj więcej: Zły wynik testu PAPP-a – co dalej? >>
Inne ciekawe artykuły na temat testów NIPT:
5/5 - (14 głosów / głosy)
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
5/5 - (14 głosów / głosy)
Data publikacji: 08/06/2021, Data aktualizacji: 14/11/2024
Dodaj komentarz