­ŁŚž­ŁŚ▓­ŁśÇ­Łśü ­ŁŚú­ŁŚö­ŁŚú­ŁŚú-­ŁŚ« ­Łśä­Łść­ŁŚ╗­ŁŚÂ­ŁŚŞ­ŁŚÂ Ôťö wskazania Ôťö pewno┼Ť─ç Ôťö cena testu PAPPa ÔŁĄÔŁĄÔŁĄ

Test PAPP-A – kiedy zrobi─ç badanie i co oznacza wynik?

test pappa wyniki

Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ci─ů┼╝y, kt├│re okre┼Ťla prawdopodobie┼ästwo wyst─ůpienia zaburze┼ä u dziecka. Jego zalet─ů jest na pewno fakt, i┼╝ badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ci─ů┼╝y), jest refundowane przez NFZ (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie je┼Ťli musimy je wykona─ç na w┼éasn─ů r─Ök─Ö (cena testu PAPP-a wynosi ok. 250 z┼é).

Warto te┼╝ powiedzie─ç o du┼╝ej skuteczno┼Ťci badania.┬áTest Pappa wykrywa a┼╝ 9 na 10 przypadk├│w zespo┼éu Downa.

Spis tre┼Ťci:

Cz─Öste pytania:

  1. Z kim skonsultować nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
  2. Jedzenie a wynik testu. Czy do testu PAPP-a trzeba by─ç na czczo?
  3. Czy wyniki testu PAPP-a wykrywaj─ů wszystkie przypadki zespo┼éu Downa?
  4. Czy test PAPP-a wykrywa inne aberracje chromosomowe?
  5. Dlaczego warto wykona─ç test PAPP-A i inne badania prenatalne?

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a? Dzięki NIFTY PRO odzyskasz spokój

Je┼Ťli wynik testu PAPP-a budzi Tw├│j niepok├│j mo┼╝esz wykona─ç nieinwazyjny, ca┼ékowicie bezpieczny test prenatalny NIFTY pro. W o┼Ťrodkach, gdzie prowadzi si─Ö rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi oko┼éo 30%, co daje 70% prawid┼éowych wynik├│w z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygaj─ůcego. Co to oznacza? Nawet je┼Ťli otrzyma┼éa┼Ť nieprawid┼éowy wynik testu PAPP-A, to nie oznacza, ┼╝e Twoje dziecko b─Ödzie chore. Nadal masz du┼╝e szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Je┼Ťli obawiasz si─Ö amniopunkcji mo┼╝esz wykona─ç test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi matki (wygl─ůda jak zwyk┼éa morfologia) o bardzo wysokiej czu┼éo┼Ťci – ponad 99%. Do tej pory na ca┼éym ┼Ťwiecie wykonano a┼╝ 4 000 000 test├│w NIFTY. Co potwierdza jego wysok─ů skuteczno┼Ť─ç i tym samym pewno┼Ť─ç wyniku.┬áCzytaj wi─Öcej o te┼Ťcie NIFTY

Na czym polega prenatalny test PAPP-A? Test PAPP-A a test złożony (CST)

Nazwa testu PAPP-A pochodzi od bia┼éka ci─ů┼╝owego A (PAPP-A) wytwarzanego przez trofoblast (przysz┼ée ┼éo┼╝ysko),┬ákt├│rego surowicze st─Ö┼╝enie okre┼Ťlane jest w badaniu biochemicznym krwi przysz┼éej mamy.

Test pappa” po┼é─ůczony z badaniem przezierno┼Ťci karkowej┬á(badanie USG) jest testem po┼é─ůczonym, inaczej m├│wi─ůc –┬áz┼éo┼╝onym (ang. CST, Combined Screening Test). W takim uj─Öciu na badanie sk┼éadaj─ů si─Ö trzy elementy:

  1. Badanie biochemiczne krwi┬á– bia┼éko ci─ů┼╝owe A (PAPP-a) i┬áwolna podjednostka beta gonadotropiny kosm├│wkowej (wolne beta hCG).
  2. Szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem).
  3. Specjalne badanie USG przezierno┼Ťci karkowej dokonywane przez do┼Ťwiadczonego lekarza.

Czasami s─ů one potocznie okre┼Ťlane razem jako test PAPP-a.

Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym. Oznacza to, ┼╝e okre┼Ťla ryzyko pojawienia si─Ö nieprawid┼éowo┼Ťci, natomiast do potwierdzenia diagnozy potrzebne jest wykonanie diagnostycznego badania prenatalnego (np. amniopunkcji).

Zobacz też: Komentarz Dr hab. n. med. Marcin Wiechecia pod artykułem

PAPP-a – kiedy nale┼╝y przeprowadzi─ç badanie?

Test PAPP-A wykonuje si─Ö pomi─Ödzy 10 a 14 tygodniem ci─ů┼╝y┬á(┼Ťci┼Ťlej od uko┼äczonego 10 tygodnia ci─ů┼╝y do 13 tyg. i 6 dnia ci─ů┼╝y). Wiek ci─ů┼╝y okre┼Ťla si─Ö wed┼éug wcze┼Ťniej wykonanego USG lub te┼╝ wg. daty ostatniej miesi─ůczki.

Kiedy test PAPP-a jest refundowany przez NFZ?

Badanie PAPP-a jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia dla pacjentek z okre┼Ťlonymi wskazaniami medycznymi. Do dzia┼éaj─ůcego w Polsce Programu Bada┼ä Prenatalnych, finansowanych przez NFZ, mog─ů przyst─ůpi─ç kobiety w ci─ů┼╝y powy┼╝ej 35 roku oraz kobiety, kt├│re ju┼╝ wcze┼Ťniej urodzi┼éy dzieci z wad─ů genetyczn─ů; czy te, w kt├│rych rodzinach wyst─ůpi┼éy wady genetyczne. W ramach tego programu mo┼╝na wykona─ç bezp┼éatnie USG p┼éodu, a tak┼╝e badania biochemiczne, w tym tak┼╝e test PAPP-A.

Zobacz też: Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Cena testu PAPP-a

Test PAPP-a można wykonać prywatnie w cenie ok. 250 zł.

Jaka jest pewno┼Ť─ç wyniku testu PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spo┼Ťr├│d nieinwazyjnych tzw. przesiewowych bada┼ä prenatalnych w ci─ů┼╝y. Czu┼éo┼Ť─ç testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespo┼éu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, ┼╝e wykrywanych jest 9 na 10 p┼éod├│w chorych.

Dla por├│wnania og├│lna czu┼éo┼Ť─ç testu potr├│jnego wynosi ok. 60%. Z kolei badania prenatalne NIPT (oparte na analizie wolnego DNA p┼éodowego) osi─ůgaj─ů czu┼éo┼Ť─ç ok. 99%.┬á

Test PAPPa: co oznacza wynik badania?

Z pobranej pr├│bki krwi przysz┼éej mamy dokonywany jest pomiar st─Ö┼╝enia dw├│ch substancji, b─Öd─ůcych markerami zespo┼éu Downa, zespo┼éu Edwardsa oraz zespo┼éu Pataua. Substancjami tymi s─ů:

  • bia┼éko ci─ů┼╝owe A (PAPP-a),
  • wolna podjednostka beta gonadotropiny kosm├│wkowej (wolne beta hCG).

U pacjentek, kt├│rych dzieci rodz─ů si─Ö z zespo┼éem Downa obserwuje si─Ö obni┼╝one poziomy PAPP-a oraz podwy┼╝szone beta hCG i przezierno┼Ť─ç karkow─ů. Z kolei w przypadku zespo┼éu Edwardsa i Pataua mamy najcz─Ö┼Ťciej do czynienia z obni┼╝onymi st─Ö┼╝eniami PAPP-a i beta-hCG oraz zwi─Ökszon─ů przezierno┼Ťci─ů karkow─ů.

Uzyskane warto┼Ťci powy┼╝szych parametr├│w, wraz z wiekiem kobiety ci─Ö┼╝arnej s┼éu┼╝─ů do obliczenia ryzyka wyst─ůpienia wspomnianych wy┼╝ej schorze┼ä (s┼éu┼╝y do tego specjalny program komputerowy)..

Wynik testu PAPP-A jest podawany w formie liczbowej np. 1:300, 1:50 (wi─Öcej informacji w dalszej cz─Ö┼Ťci artyku┼éu).

Ważne! Oceny wyników testu PAPP-a oraz innych badań prenatalnych powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.

Warto wiedzie─ç, ┼╝e oko┼éo 70% ci─Ö┼╝arnych wykonuj─ůcych zabieg amniopunkcji czy biopsji kosm├│wki rodzi dzieci zdrowe. Oznacza to, ┼╝e tylko 30% wynik├│w testu PAPP-a zaklasyfikowanych jako “nieprawid┼éowe” czy “dodatnie” potwierdza si─Ö w badaniach rozstrzygaj─ůcych.

Du┼╝e znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. St─ůd te┼╝ starsze kobiety cz─Östo maj─ů gorsze wyniki bada┼ä przesiewowych.

Zobacz te┼╝: Jak odczyta─ç wynik badania prenatalnego?

Test PAPP-a:┬ájakie s─ů normy?

Wyniki bada┼ä prenatalnych nigdy nie powinny by─ç analizowane samodzielnie. Nale┼╝y je w ka┼╝dym przypadku skonsultowa─ç z lekarzem. W wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w pacjentki uzyskuj─ů wynik wyra┼╝ony w jednostkach mi─Ödzynarodowych (IU/I) lub innych o charakterze ilo┼Ťciowym.

Wa┼╝ne: W niekt├│rych przypadkach ilo┼Ťciowo wynik przekracza zakres normy (pojawia si─Ö podkre┼Ťlenie lub dopisana jest litera H). Nie oznacza to wcale jednak, ┼╝e wynik tego parametru jest podejrzany w odniesieniu populacyjnym.

Przy obliczaniu ryzyka liczy si─Ö nie odniesienie ilo┼Ťciowe, a w┼éa┼Ťnie populacyjne. Lekarz musi zatem przekalkulowa─ç uzyskane dane za pomoc─ů specjalnie zaprojektowanego algorytmu. Dopiero w├│wczas otrzymuje wynik wyra┼╝ony w wielokrotno┼Ťciach mediany populacyjnej ÔÇô MoM.

Dodatni (nieprawidłowy) wynik testu PAPP-a

Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwy┼╝szone ryzyko wyst─ůpienia choroby p┼éodu. Przyk┼éadowo je┼Ťli ryzyko wynosi np. 1:100 oznacza to, ┼╝e na 100 kobiet z takim wynikiem 99 urodzi zdrowe dzieci, a 1 dziecko z zespo┼éem Downa.

Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A uznaje się te, według których ryzyko wady u dziecka wynosi minimum 1:300.

Wed┼éug statystyk, oko┼éo 5% wynik├│w testu PAPP-A jest nieprawid┼éowych. Jednak w wielu przypadkach dalsze badania diagnostyczne nie wykazuj─ů nieprawid┼éowo┼Ťci i dziecko jest zdrowe.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a? Dzięki NIFTY PRO odzyskasz spokój! 

Je┼Ťli wynik testu PAPP-a budzi Tw├│j niepok├│j mo┼╝esz wykona─ç nieinwazyjny, ca┼ékowicie bezpieczny test prenatalny NIFTY. Od 2018 roku w Polsce dost─Öpna jest nowa, rozszerzona wersja tego badania – NIFTY PRO. To najszerszy obecnie test prenatalny, kt├│ry opr├│cz podstawowych chor├│b genetycznych takich jak zesp├│┼é Downa, Edwardsa czy Patau wykrywa r├│wnie┼╝ a┼╝ 84 mikrodelecje/duplikacje. Dzi─Öki temu masz pewno┼Ť─ç, ┼╝e Twoje dziecko zosta┼éo kompleksowo przebadane. Do tej pory na ca┼éym ┼Ťwiecie wykonano a┼╝ 4 000 000 test├│w NIFTY. Co potwierdza jego wysok─ů skuteczno┼Ť─ç i tym samym pewno┼Ť─ç wyniku.┬áCzytaj wi─Öcej o te┼Ťcie NIFTY

Test PAPPa – normy, kt├│re mog─ů wyda─ç si─Ö lekarzowi ÔÇ×podejrzaneÔÇŁ

  • W przypadku zespo┼éu Downa: warto┼Ť─ç fb-HCG przekracza 2,52 MoM; warto┼Ť─ç PAPP-A jest poni┼╝ej 0,5 MoM.
  • W przypadku zespo┼éu Edwardsa i Pataua: warto┼Ť─ç fb-HCG i PAPP-a jest poni┼╝ej 0,33 MoM.
  • W przypadku zespo┼éu Turnera: warto┼Ť─ç PAPP-A poni┼╝ej 0,5 MoM przy fb-HCG rz─Ödu 1 MoM.
  • W przypadku triploidii: fb-HCG i PAPP-A s─ů poni┼╝ej 0,1 MoM lub przekraczaj─ů 5 MoM.

Źródło: www.dobreusg.pl

Trisomia 21 ÔÇô normy w te┼Ťcie PAPP-a

Test PAPPA ÔÇô wyniki, kt├│re mog─ů wskazywa─ç na podwy┼╝szone ryzyko trisomii 21 (zespole Downa) to:

  • obni┼╝one st─Ö┼╝enie bia┼éka PAPP-A ÔÇô wyniki PAPPA poni┼╝ej 0,5 MoM,
  • podwy┼╝szony hormon beta hCG ÔÇô wyniki PAPPA powy┼╝ej 2,52 MoM),
  • podwy┼╝szony wska┼║nik przezierno┼Ťci karkowej (w badaniu USG).

Dobre USG a zły wynik testu PAPP-a

Wa┼╝ne: ka┼╝dy wynik badania biochemicznego powinien zosta─ç zestawiony ze szczeg├│┼éowym badaniem USG. Zdarza si─Ö, ┼╝e test PAPPa wskazuje na ryzyko, ale prawid┼éowy obraz ultrasonograficzny pozwala stwierdzi─ç, ┼╝e nie s─ů one podejrzane. Bardzo istotne jest, aby badania prenatalne wykona─ç w o┼Ťrodku z du┼╝ym do┼Ťwiadczeniem.

Test PAPPA i USG to badania, kt├│re korzystaj─ů z zupe┼énie innych metod, nie mo┼╝na wi─Öc wyci─ůga─ç wniosk├│w na podstawie tylko i wy┼é─ůcznie jednego z nich. Badanie, kt├│re ┼é─ůczy w sobie test PAPPa oraz test potr├│jny to tzw. test zintegrowany. W trakcie badania analizowane s─ů nie tylko poziomy bia┼éka ci─ů┼╝owego PAPP-A i beta hCG, ale tak┼╝e nieprawid┼éowo┼Ťci anatomiczne.

W przypadku testu zintegrowanego interpretacja wynik├│w PAPPA uwzgl─Ödnia korelacje pomi─Ödzy parametrami biochemicznymi w dw├│ch pierwszych trymestrach ci─ů┼╝y, a tak┼╝e wyniki badania ultrasonograficznego. Je┼Ťli test wska┼╝e na nieprawid┼éowy wynik, najcz─Ö┼Ťciej stanowi to wskazanie do wykonania dalszych bada┼ä ÔÇô amniopunkcji lub, je┼Ťli rodzice chc─ů unikn─ů─ç badania inwazyjnego, nowoczesnych test├│w opartych o analiz─Ö wolnego p┼éodowego DNA.

Przeczytaj artykuł ekspertów: Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, Dr n.med. Agnieszka Nocuń, Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Cz─Öste pytania:

1. Z kim skonsultować nieprawidłowy wynik testu PAPPa?

Nieprawid┼éowy wynik testu PAPPa oraz innych bada┼ä prenatalnych warto skonsultowa─ç z lekarzem genetykiem. Takiej konsultacji nie nale┼╝y si─Ö w ┼╝adnym wypadku obawia─ç. Cz─Östo otrzymany rezultat wydaje si─Ö bardzo niepokoj─ůcy. Po jego konsultacji okazuje si─Ö z kolei, ┼╝e nie ma si─Ö czego obawia─ç. Warto podkre┼Ťli─ç, ┼╝e wynik mo┼╝na r├│wnie┼╝ skonsultowa─ç z genetykiem telefonicznie ÔÇô wystarczy przes┼éa─ç go drog─ů e-mailow─ů. Taka droga jest najszybsza. Cz─Östo porad─Ö mo┼╝na uzyska─ç jeszcze tego samego dnia.┬áCzytaj wi─Öcej: Nieprawid┼éowy wynik testu┬áPapp-a. Co robi─ç?

2. Czy do testu PAPP-a trzeba by─ç na czczo?

Na pobranie krwi do testu PAPPa nie musisz by─ç┬ána czczo. Jedzenie i picie nie wp┼éyn─ů na wynik analizy testu PAPP-A.

3. Czy wyniku testu PAPP-A wykrywaj─ů wszystkie przypadki zespo┼éu Downa?

Interpretacja wynik├│w PAPPA nie jest doskona┼éa, badanie wykrywa wi─Ökszo┼Ť─ç ci─ů┼╝y z zespo┼éem Downa, ale nie wszystkie. Czu┼éo┼Ť─ç tego biochemicznego badania prenatalnego wynosi oko┼éo 90%, co oznacza, ┼╝e wykrywa ono oko┼éo 9 na 10 ci─ů┼╝y z zespo┼éem Downa.

4. Wyniki PAPPA ÔÇô czy test PAPP-A wykrywa inne aberracje chromosomowe?

Test wykrywa wi─Ökszo┼Ť─ç przypadk├│w aberracji chromosomowych takich jak zesp├│┼é Edwardsa, zesp├│┼é Pataua czy zesp├│┼é Turnera, jednak, w odr├│┼╝nieniu od np. badania inwazyjnego ÔÇô amniopunkcji, nie daje pewno┼Ťci, ┼╝e dziecko b─Ödzie chore.

5. Interpretacja wynik├│w PAPPA ÔÇô na czym polega? Co wp┼éywa na wynik testu PAPPA?

Na wyniki testu PAPPA wp┼éywa wiele czynnik├│w, w tym mi─Ödzy innymi wiek ci─ů┼╝y oraz przyjmowane leki. Interpretacja wynik├│w PAPPA powinna wi─Öc przebiec w oparciu o dodatkowe parametry ÔÇô powinny one zosta─ç zestawione mi─Ödzy innymi z wiekiem pacjentki i wiekiem ci─ů┼╝y, nale┼╝y wzi─ů─ç pod uwag─Ö tak┼╝e obci─ů┼╝enia wywiadu po┼éo┼╝niczego oraz przyjmowane leki.

6. Dlaczego warto wykona─ç test PAPP-A i inne badania prenatalne?

Test PAPP-A, podobnie jak inne badania prenatalne, ma na celu poznanie budowy i czynno┼Ťci organizmu dziecka jeszcze przed narodzeniem. Wychwycenie nieprawid┼éowo┼Ťci na tak wczesnym etapie pozwala zaplanowa─ç dzia┼éania, kt├│re zwi─Öksz─ů szans─Ö na popraw─Ö funkcjonowania dziecka w przysz┼éo┼Ťci, a tak┼╝e na powodzenie leczenia i popraw─Ö komfortu ┼╝ycia. Warto wiedzie─ç, ┼╝e w zdecydowanej wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w badania prenatalne sprawiaj─ů, ┼╝e rodzice odczuwaj─ů spok├│j, ┼╝e z dzieckiem jest wszystko w porz─ůdku. Najcz─Ö┼Ťciej nie wykrywaj─ů one ┼╝adnych nieprawid┼éowo┼Ťci. Czytaj wi─Öcej: Dlaczego warto wykona─ç badania prenatalne?

Nifty pro

REKLAMA


Data aktualizacji: 4.11.2019 r.
Opublikowano: 7.06.2015 r.

Autor:
Aneta Tomczyk, https://badaniaprenatalne.pl/
Zdj─Öcie: dolgachov/123rf.com

Ten artyku┼é jest chroniony prawami autorskimi.┬áNiedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udost─Öpnianie Serwisu, jego cz─Ö┼Ťci, materia┼é├│w w nim zamieszczonych i / lub ich cz─Ö┼Ťci, za wyj─ůtkiem przypadk├│w wskazanych w obowi─ůzuj─ůcych w tym zakresie przepisach prawa.


Data publikacji: 04/11/2019, Data aktualizacji: 05/12/2019

3 odpowiedzi na “Test PAPP-A – kiedy zrobi─ç badanie i co oznacza wynik?”

  1. Sylwia pisze:

    Dzi─Ökuj─Ö za rozszerzenie tematu, Doktorze.

  2. Moim zdaniem m├│wi─ůc o te┼Ťcie, o kt├│rym piszecie w tym opracowaniu, nie nazwa┼ébym go “testem PAPP-A”. Rozumiem, ┼╝e to skr├│t my┼Ťlowy. Poruszacie w tek┼Ťcie kwestie surowiczych oznacze┼ä beta-HCG i ultrasonograficznych pomiar├│w przezierno┼Ťci karkowej (NT), czyli warstwy p┼éynu na karku p┼éodu obserwowanego w p├│┼║nym pierwszym trymestrze ci─ů┼╝y. M├│wicie Pa┼ästwo wobec tego o tzw. te┼Ťcie po┼é─ůczonym, czy inaczej m├│wi─ůc z┼éo┼╝onym (Combined Screening Test=CST). Test PAPP-A oznacza┼éby samodzielny pomiar surowiczego st─Ö┼╝enia bia┼éka PAPP-A produkowanego przez trofoblast, czyli przysz┼ée ┼éo┼╝ysko. Trudno si─Ö nie zgodzi─ç, ┼╝e test CST z punktu widzenia element├│w biochemicznych jest w du┼╝ej mierze oparty na tym parametrze, poniewa┼╝ jego niski poziom mo┼╝e ┼Ťwiadczy─ç o s┼éabszej funkcji ┼éo┼╝yska. Na tej podstawie pr├│bowano stworzy─ç podwaliny skriningu w kierunku zespo┼éu Downa i innych cz─Östszych aberracji chromosomowych bior─ůc pod uwag─Ö w tych przypadkach mniej wydajn─ů czynno┼Ť─ç ┼éo┼╝yska. Najlepiej ten parametr sprawdza si─Ö mi─Ödzy 9-tym a 10-tym tygodniem. W kolejnych tygodniach u p┼éod├│w z zespo┼éem Downa obserwuje si─Ö stopniowe podnoszenie si─Ö poziomu PAPP-A. W badanej przez nasz zesp├│┼é populacji z regionu Ma┼éopolski poziom bia┼éka PAPP-A w surowicy ci─Ö┼╝arnych z p┼éodami zdrowymi wynosi┼é 0,88 MoM, natomiast w przypadku p┼éod├│w z zespo┼éem Downa wynosi┼é 0,55. Poziom surowiczy beta-HCG ma w naszych obserwacjach du┼╝o mniejsze znaczenie. Wynik testu po┼é─ůczonego otrzymujemy w u┼éamku okre┼Ťlaj─ůcym indywidualne (skorygowane) ryzyko dla trisomii 21 (zesp├│┼é Downa), trisomii 18 (zesp├│┼é Edwards’a) i trisomii 13 (zesp├│┼é Patau). Je┼Ťli taki wynik wykazuje podwy┼╝szone ryzyko (wg najprostszych zasad stosuje si─Ö odci─Öcie 1/300) konsultuj─ůcy lekarz b─Ödzie w stanie okre┼Ťli─ç, czy danej pacjentce mo┼╝na uszczeg├│┼éowi─ç badanie USG o test wieloparametrowy CST+ z uwzgl─Ödnieniem oceny kostnienia nosa i parametr├│w kr─ů┼╝eniowych. Jest to tzw. skrining warunkowy, albo inaczej m├│wi─ůc zale┼╝ny (ang. Contingent screening). Najcz─Ö┼Ťciej tak─ů ocen─Ö mo┼╝na przeprowadzi─ç u pacjentek z obliczonym indywidualnym ryzykiem mi─Ödzy 1/100 a 1/1000. Test wieloparametrowy USG wykonuj─ů lekarze z wi─Öksz─ů wpraw─ů w USG certyfikowani w zakresie tych dodatkowych parametr├│w. Nie zapominajmy, ┼╝e parametry USG s─ů bardziej swoiste dla wykrywania zespo┼é├│w genetycznych ni┼╝ oznaczenia PAPP-A i beta-HCG, jednak wymagaj─ů do┼Ťwiadczonego lekarza w USG. Je┼Ťli ten test wskazuje na ryzyko wi─Öksze ni┼╝ 1/100 i wykazano kombinacj─Ö marker├│w USG np.podwy┼╝szone NT i s┼éabe kostnienie nosa (NB-) zostanie zaproponowany test rozstrzygaj─ůcy. Mo┼╝na tak┼╝e zastosowa─ç tutaj zamiast USG, testy wysokiej czu┼éo┼Ťci: NIPT, NIFTY. Natomiast, u pacjentek z ryzykiem testu CST powy┼╝ej 1/100 proponuje si─Ö test rozstrzygaj─ůcy, a z ryzykiem mniejszym ni┼╝ 1/1000 zaprasza na ocen─Ö w drugim trymestrze.
    Pami─Ötajmy, ┼╝e nie mo┼╝na interpretowa─ç testu CST, ani innego pokrewnego na zasadzie wykrywania 9 na 10 przypadk├│w zespo┼éu Downa. Czu┼éo┼Ť─ç testu ┼Ťwiadcz─ůca o wykrywalno┼Ťci, a tak┼╝e wska┼║nik wynik├│w fa┼észywie podejrzanych zale┼╝─ů od wieku. Np.u kobiet poni┼╝ej 26 roku ┼╝ycia ta czu┼éo┼Ť─ç b─Ödzie du┼╝o ni┼╝sza r├│wnocze┼Ťnie z niskim wska┼║nikiem wynik├│w fa┼észywie podejrzanych, natomiast np. po 40r┼╝. czu┼éo┼Ť─ç mo┼╝e si─Öga─ç 100% przy wska┼║niku wynik├│w fa┼észywie dodatnich si─Ögaj─ůcym do 50%. Potwierdzaj─ů to nasze badania z Ma┼éopolski.
    Moim zdaniem rol─ů genetyka klinicznego jest bardziej konsultacja pacjentki w razie stwierdzenia nieprawid┼éowo┼Ťci genetycznej u p┼éodu lub pomoc w zaplanowaniu bada┼ä w bardzo rzadkich przypadkach, a nie interpretacja wynik├│w bada┼ä przesiewowych pierwszego trymestru w ci─ů┼╝y.

    • Patryk pisze:

      Witam, prosze o szczegoly tego badania, ktore Pan przywoluje (a najlepiej link do badania w pdf lub miejsca, gdzie moglbym sie z nim zaznajomic). Powyzsza interpretacje mozna zrozumiec rownie dobrze tak, ze u kazdej, jednej kobiety ze zdrowym plodem bialko papp-a mialo ten sam podany poziom (oczywiscie wiem, ze nie, wiec prosze o szczegoly tego rozkladu, poza sama srednia arytmetyczna – jak mniemam). Rowniez prosze o informacje czy “najlepiej poziom ten sprawdza sie miedzy 9 a 10 tygodniem” to wniosek po wyniku badania (znow pytanie o zrodlo oraz procedure badawcza), czy po prostu spostrzezenie? Duzo tu NIEWIADOMYCH.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.

Skip to content