Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe, pozwalają przyszłym rodzicom poznać stan zasadniczych elementów budowy i czynności organizmu dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.
„Każda pacjentka, która zdecyduje się na ich wykonanie niezależnie od wieku, uwarunkowań rodzinnych i swojej przeszłości ma 97% szans, że lekarz nie wykryje żadnych anomalii, ponieważ wady wrodzone występują tylko w około 3% przypadków” – informuje dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, lekarz ginekolog z Katedry Ginekologii i Położnictwa UJ CM w Krakowie..
Wychwycenie nieprawidłowości rozwoju dziecka jeszcze przed jego narodzinami umożliwia zaplanowanie leczenia pourodzeniowego. Zwiększa to szanse na jego powodzenie i tym samym podniesienie komfortu życia. Interwencje lecznicze w łonie matki wykonuje się tylko w wyjątkowych przypadkach, jednak można zauważyć postęp w tej dziedzinie.
Główną metodą stosowaną w badaniach płodu jest ultrasonografia. Dzięki niej poznajemy anatomię jego poszczególnych narządów oraz układu krążenia, układu moczowego i mięśniowo-szkieletowego. Towarzyszą jej dodatkowo testy biochemiczne pierwszego trymestru, które w uzupełnieniu stanowią tzw. przesiewowy test połączony (ang. Combined Screening Test).
Wprowadzane są też całkowicie innowacyjne rozwiązania takie jak nieinwazyjny test prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Testing = NIPT) wykonywany na podstawie analizy wolnego DNA płodu wyizolowanego z krwi matki. Dowiedz się więcej o NIFTY PRO >>
Choć dostępnych jest coraz więcej badań, to jednak nie wszystkie ciężarne decydują się na ich wykonanie. Skąd biorą się ich obawy i czy rzeczywiście są one uzasadnione? Aby odpowiedzieć na to pytanie trzeba zacząć od tego, czym w ogóle są badania prenatalne i w jakim celu się je wykonuje.
Badania USG przeprowadza się w każdym trymestrze ciąży. Najważniejsze są badanie przesiewowe pierwszego trymestru wykonywane około 12 tygodnia oraz badanie drugiego trymestru – realizowane około 20 tygodnia.
W I trymestrze badanie USG ma na celu wykluczenie tak zwanych dużych anomalii: bezczaszkowia, poważnych defektów mózgu, kręgosłupa, przedniej ściany brzucha, klatki piersiowej i kończyn. W II trymestrze z kolei szczegółowo ocenia się narządy. Zarówno w pierwszym jak i w drugim trymestrze sprawdza się ponadto, czy nie występują cechy związane z zespołami genetycznymi.
Dużo bardziej wydajne w tym zakresie jest badanie pierwszego trymestru, określane u nas jako „genetyczne”. Warto zauważyć, że określenie to jest często nadużywane – USG genetyczne zostało opracowane w Stanach Zjednoczonych jako badanie wykonywane we wczesnym II trymestrze w celu kwalifikacji do amniopunkcji. W Polsce przyjęło się, że każde dokładniejsze badanie w ciąży powinno mieć jakiś przymiotnik np. „genetyczne”, czy „prenatalne”, co jednak nie ma znaczenia dla samej pacjentki.
Pierwszy etap badań ma charakter przesiewowy, czyli decyduje czy są podejrzenia wystąpienia nieprawidłowości i nie wiąże się z żadną ingerencją. Podwyższone ryzyko w tym przypadku oznacza jedynie, że badania przesiewowe nie wystarczają.
Lekarz jest zobligowany wtedy do zaproponowania testu rozstrzygającego. Opiera się on na analizie materiału z otoczenia płodu, czyli wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska. Testy rozstrzygające są znacznie rzadziej proponowane po badaniach przesiewowych wykonywanych w II trymestrze.
Badania pierwszego i drugiego trymestru są refundowane przez NFZ dla tych ciężarnych, które kwalifikują się do grupy wskazań takich jak ukończony 35 rok życia czy rodzinne występowanie chorób genetycznych. Jeśli pacjentka nie spełnia kryteriów refundacji badania prenatalne może przeprowadzić odpłatnie. Decyzja o wykonaniu badań należy wyłącznie do ciężarnej.
REKLAMA
Warto wspomnieć, że celem badań prenatalnych nie jest terminacja ciąży, jak wiele osób usilnie powtarza, ale wczesna ocena stanu zdrowia płodu. Często słyszy się też błędne przekonania, że „badania niczego nie zmienią”, a ich wykonanie tylko „kusi los”.
Co więcej, w naszym kraju większy nacisk kładzie się na potencjalne ryzyko diagnostyki niż na realne korzyści dla zdrowia dziecka, co potęguje obawy kobiet.
W Polsce najwięcej kontrowersji budzą diagnostyczne badania prenatalne, czyli amiopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. Wiążą się one z wykonaniem nakłucia brzucha, co pociąga za sobą minimalne ryzyko powikłań.
– Chociaż ryzyko można ograniczyć prawie do zera, jeśli badanie wykonuje doświadczony specjalista, wciąż określa się je mianem inwazyjnych, co budzi negatywne skojarzenia – mówi dr hab. n. med. Marcin Wiecheć – Tymczasem są to badania które w wielu krajach traktowane są normalnie bez dodatkowej otoczki, jak każdy inny test w ciąży, oczywiście jeżeli wykonywane są przez dobrego specjalistę.
Współczesna technika pobierania próbek jest zoptymalizowana pod kątem bezpieczeństwa.
Ryzyko utraty ciąży rzędu 1/100, które podaje się podczas konsultacji nie potwierdza się w codziennej praktyce. Jest ono znacznie niższe. Każdy ośrodek powinien prowadzić swój własny rejestr strat i o to dobrze jest zapytać lekarza pobierającego.
Warto zaznaczyć, że gdy już dochodzi do utraty ciąży, jest to często ciąża obarczona poważnymi wadami i nie można jednoznacznie stwierdzić, że nie zakończyłaby się samoistnie – dodaje lekarz.
Jest bardzo ważne, aby konsultację i kwalifikację do pobrania materiału przeprowadził lekarz wykonujący te procedury. Pozwala to uniknąć informacji opartych o nieaktualne dane czy doświadczenia.
Częstość występowania wad rozwojowych płodu wynosi na początku ciąży 10-15% i obniża się wraz z jej wiekiem, ponieważ nieprawidłowo rozwijające się zarodki obumierają. Około 2-3% dzieci rodzi się z co najmniej jedną wadą rozwojową. W tej grupie największą część stanowią wady budowy narządów stanowiące około 60-70%. Zespół Downa zajmuje w tej grupie kolejne 10-15%.
W większości przypadków wynik badań prenatalnych nie wykazuje więc żadnych nieprawidłowości. Nawet, gdy badania przesiewowe wskażą na podwyższone ryzyko, często badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe.
W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego.
– Z naszej lekarskiej strony pracujemy coraz mocniej nad unikaniem starych przyzwyczajeń, które eksponowały i wręcz straszyły ciężarne wspomnianymi „aż” 3% występowania anomalii. Tego typu podejście wywołuje tylko obawy u ciężarnych i sprawia, że kobiety przestają cieszyć się ciążą.
Staramy się podkreślać przychodzącym ciężarnym na badanie USG w I i II trymestrze, że mają 97% szans, że nie znajdziemy żadnej nieprawidłowości. Za bardzo straszymy kobiety po 35 roku życia z uwagi na podwyższenie ryzyka zespołu Downa, jednak także powinniśmy zmienić tę praktykę.
Analizując wychwycone przypadki tej anomalii w ostatnich 5 latach okazuje się, że 60% z nich dotyczy kobiet w wieku do 35 roku życia, a najmłodsza z naszych pacjentek miała 22 lata. Co ciekawe obserwujemy mniej anomalii narządowych u dzieci urodzonych przez kobiety po 35 roku życia.– tłumaczy dr hab. n. med. Marcin Wiecheć.
Wiedza o stanie zdrowia rozwijającego się w łonie dziecka jest niezwykle istotna z tego względu, że wczesne wykrycie nieprawidłowości zwiększa szanse na jego normalne funkcjonowanie.
Czasami leczenie można podjąć jeszcze w łonie matki. Dotyczy to na przykład anemii płodu na bazie infekcji Parvowirusem B19, czy konfliktu w zakresie grup krwi. Można wtedy przeprowadzać transfuzje bezpośrednio do krążenia dziecka.
Innym przykładem są przypadki zespołu przetoczenia w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej (ang. Twin-to-Twin Transfusion Syndrome). Pod kontrolą cienkiej kamery i światła lasera można rozdzielić dwa układy krążenia łożyskowego. Podobnie jest w sytuacji wystąpienia poważnych wad układu moczowego wywołujących zastój moczu. Zakłada się wtedy specjalnie zaprojektowane dreny zakończone obustronnie jak „świński ogon”.
Lekarze mogą też przeprowadzić operację w niedługim czasie po narodzeniu dziecka. Dzieje się tak przede wszystkim w przypadku krytycznych i ciężkich wad serca. Wiedząc wcześniej o wadzie, zespół lekarzy ma więcej czasu na przygotowanie odpowiedniego schematu postępowania.
Jeżeli wykrytej wady nie można leczyć, rodzice mają możliwość przygotowania się do wymagającej opieki chorego maluszka oraz poszerzenia wiedzy o chorobie i sposobie polepszenia komfortu życia chorego.
Zdarzają się ciężkie wady np. bezmózgowie, które nie dają dziecku szans na przeżycie. Zgodnie z polskim prawem kobieta może wtedy zdecydować o utrzymaniu lub zakończeniu ciąży. Jednak nie należy zapominać, że badania wykonuje się po to, aby dać dziecku szanse na zdrowe i lepsze życie.
Jednocześnie spokój, który w przeważającej większości przypadków daje ich wynik, jest bezcenny i ważny zarówno dla przyszłej matki jak i przebiegu ciąży.
Przeczytaj artykuł eksperta: Jak rozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21?
Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii
Prowadzi konsultacje w zakresie diagnostyki wad płodu, ultrasonografii ginekologicznej oraz wykonuje procedury rozstrzygające (dawniej inwazyjne) pod kontrolą USG w ciąży i ginekologii –szczególnie biopsje kosmówki, amniopunkcje, kordocentezy, współpracuje z renomowanym krakowskim laboratorium cytogenetycznym Kariogen.
Jego wkład w międzynarodową dydaktykę został doceniony i jako jedyny Polak jest członkiem International Faculty of ISUOG. Jest Przewodniczącym Sekcji Ginekologii, Położnictwa i Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego od 2014 roku. Czytaj więcej >
Loading ...Aktualizacja: 28 sierpnia 2020 r.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 08/06/2015, Data aktualizacji: 29/04/2022
Zobacz także
Bardzo ciekawy i rzetelny wpis. Myślę, że każda Mama na nim skorzysta 🙂 Ja też bałam się badań prenatalnych, ale jestem już Po. Robiłam je w przychodni Multimed i to był dobry wybór, bo lekarz miał do mnie super podejście – myślę, że taka dobra przychodnia to też klucz do sukcesu.
Bardzo konkretny artykuł, dzięki niemu nie czuje już takiego niepokoju , jednakże mam 23 lata, jestem w 12 tygodniu ciąży i lekarz powiedział żebym zrobiła badania prenatalne, niestety tu we Wrocławiu ciężko jest znaleźć dobrego specjalistę .
Witam,
jeśli chcieliby Państwo dowiedzieć się więcej odnośnie inwazyjnych oraz nieinwazyjnych badań prenatalnych, zachęcam do odwiedzenia strony: mozgi.pl/czy-inwazyjne-badania-prenatalne-sa-bezpieczne-3EFA
Publikuje ona rzetelne informację oparte na wiarygodnych źródłach. Pozwala także na poprowadzenie dyskusji na dany temat.
Witam,
Jestem trochę spokojniejsza po przeczytaniu tego artykułu. Jestem już prawie w 20 tygodniu ciąży. Moje ryzyko skorygowane było po USG 1:3000 a po teście pappa 1:500. Miałam iść na amniopunkcje jednak nie zdecydowałam się ponieważ już przeszłam śmierć dziecka i w żaden sposób nie chce ryzykować. Ale jestem dobrej myśli.
Super wyjasnione.A gdzie najlepiej zrobić badania prenatalne w Poznaniu. ?
Proszę zobaczyć tutaj https://badaniaprenatalne.pl/placowki
Opinie o lekarzach można sprawdzić w necie niestety nie ma takiej możliwości jeśli chodzi o ośrodki. Mam 37 lat i jestem w 14tyg pierwszej ciąży. Chciałabym zrobić wszystkie badania prenatalne , łącznie z tym inwazyjnym ale jestem z Bydgoszczy i nie wiem, który szpital wybrać. Bardzo proszę o wskazówki.
W Bydgoszczy proszę zobaczyć placówkę na ul. Mostowej 4, strona internetowa http://www.drwolski.pl/
Witam !
Żyję w strasznym stresie ponieważ w połowie maja przeszłam terapię jodem radioaktywnym J131 z powodu nadczynności tarczycy. Okazało się, że jestem w ciąży. Z moich obliczeń wynika , że 3 dni wcześniej mogło dojść do zapłodnienia. Jestem przerażona tą sytuacją. Czy badania prenatalne pomogą w wykryciu wad płodu? Czy słyszał juz ktoś o takim przypadku jak mój?
Dziekuje za ten Artykuł . Mam 38 lat i właśnie czekam na wyniki badań NIPT. To pierwszy tekst który mnie uspokoił. Wszędzie indziej tylko straszą i traktują dojrzałe przyszłe mamy jak skazane na chore dzieci.
Dziękujemy i życzymy wszystkiego dobrego!
witajcie, mam 44 lata, jestem w 14 tygodniu ciazy. Dzis otrzymalam wyniki testow przesiewowych, wynik testu PAPPA jest dodatni……Boje sie…..ale nie zrobie amniopunkcji. za 5 tygodni kolejne USG……wierze, ze nasze dziecko jest zdrowe……
Dziekuje za artykol pelen optymizmu, dzieki Wam znowu sie usmiecham.
Ja mialam amiopunkcje, pobieranie nie takie zle oczywiscie jest duzy strach zebby tylko nie bylo zadnych komplikacji i czekanie na wynik to dla mnie masakra ale po uplywie czasu ta radosc do konca ciazy ze ma sie zdrowe dziecko. Pozdrawiam wszystkie czekajace na rozwiązanie mamuski
Dziękuję za artykuł, jeden z nielicznych, które nie załamują przyszłych mam po 35 rż
Dziękujemy i życzymy wszystkiego dobrego
Ja mieszkam w okolicach Warszawy. Gdzie w Warszawie można zrobić te wszystkie badania. Z góry dziękuję za odpowiedź.
Pozdrawiam
Placówki, w których można zrobić badania prenatalne w Warszawie są wypisane tutaj https://badaniaprenatalne.pl/placowki/#warszawa
Pozdrawiamy
Ja mam 37 lat i też obawiam się amniopunkcji . Jestem w drugiej ciazy w 16 tyg. Zastanawiam się gdzie w Krakowie najlepiej zrobic amniopunkcje.
W Krakowie polecamy dr Marcina Wiechecia, więcej informacji znajdzie Pani na stronie http://dobreusg.pl
Dziękuje serdecznie za ten artykuł! Mam 39 lat i spidziewam sie 4 upragnionego dziecka. Do tej pory spotykałam tylko artykuły mówiące o tym ,ze 35 lat to niemal granica po przekroczeniu której należy sie juz tylko bać!!Teraz czekam na termin badań prenatalnych…pełna obaw ,ale i nadziei…dzieki Wam!!!
Życzymy samych pozytywnych wiadomości!
Pozdrawiamy.
Bardzo dziekuje za ten artykul , jestem w ciazy robie badania prenatalne ale gdy chodze po forach wszedzie mnie strasza , dzieki wam jest mi latwiej , dziekuje naprawde duzo dla mej psychiki zrobiliscie
Dziękujemy za Pani komentarz, cieszy nas to, że możemy pomóc. W ciąży bardzo ważne jest poczucie bezpieczeństwa i spokój. Badania prenatalne powinny pomóc go osiągnąć i pozwolić cieszyć się ciążą.
Pozdrawiamy, Redakcja badaniaprenatalne.pl