Bezmózgowie – przyczyny, objawy, leczenie

Bezmózgowie to ciężka wada rozwojowa układu nerwowego, której częstość występowania szacuje się na około 1-9 przypadków na 1 000 000 żywych urodzeń [1].  Jakie są jej przyczyny? W jaki sposób objawia się bezmózgowie i czy tę nieprawidłowość da się leczyć? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. Bezmózgowie – co to takiego?
2. Bezmózgowie – przyczyny
3. Bezmózgowie – objawy
4. Bezmózgowie – profilaktyka i leczenie

Bezmózgowie – co to takiego?

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to ciężka wada wrodzona układu nerwowego. Do powstania nieprawidłowości dochodzi w czasie embriogenezy, w wyniku niedomknięcia się końca głowowego cewy nerwowej.

Bezmózgowie – przyczyny

Dokładne przyczyny bezmózgowia nie są jeszcze znane, ponieważ etiologia wady jest wieloczynnikowa. Istotnym czynnikiem, który zwiększa ryzyko wystąpienia tego typu wad rozwojowych, jest niedobór kwasu foliowego [2]. Inne czynniki ryzyka to [3]:

• cukrzyca lub otyłość u ciężarnej;
• predyspozycje genetyczne;
• przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych.

Bezmózgowie – objawy

Bezmózgowie polega na zupełnym braku mózgowia lub szczątkowym rozwoju narządu. Wada wrodzona jest letalna (śmiertelna). Większość dzieci, u których wykształciła się anencefalia, przychodzi na świat martwa, natomiast nieliczne maluchy, którym udało się przeżyć poród, obumierają w ciągu kilku godzin lub dni.

Bezmózgowie – profilaktyka i leczenie

Anencefalię, a także inne wady cewy nerwowej da się wykryć już na etapie życia płodowego. W tym celu wykonywane są badania prenatalne, takie jak USG, test potrójny czy też nieinwazyjne genetyczne badania NIPT. Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych nie oznacza od razu wyroku dla dziecka – aby go potwierdzić, konieczne są bowiem badania prenatalne diagnostyczne. W sytuacji, gdy badanie przesiewowe wskaże na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, a badanie diagnostyczne to potwierdzi, lekarz zyskuje cenny czas, aby opracować dalsze postępowanie. Gdy zdiagnozowano bezgłowie, ze względu na fakt, iż jest to wada letalna, specjalista może zaproponować pacjentce terminację ciąży.

W Polsce działa już od kilku lat Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej. Jego celem jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej, takich jak np. bezmózgowie. Aby tak się stało, kluczowa jest świadomość na temat prawidłowego przygotowania organizmu do ciąży, wdrażania zdrowych nawyków oraz suplementacji kwasu foliowego. Badania dowodzą, że przyjmowanie tej witaminy w ciąży zmniejsza istotnie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości związanych z układem nerwowym [4].

Źródła:

1. Anencephaly. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1048
2. Czeczot H. Kwas foliowy w fizjologii i patologii. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 62: 405-419 (2008).
3. http://neuropsychologia.org/bezmowzgowie
4. Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2, 5: 210–214 (2017).

Data publikacji: 18/11/2021, Data aktualizacji: 24/01/2022