Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów człowieka. Jakiekolwiek nieprawidłowości w kariotypie powodują problemy zdrowotne (m.in. zespoły wad wrodzonych, kłopoty z poczęciem dziecka czy poronienia). Kiedy zbadać kariotyp i jak takie badanie wygląda?
Prawidłowy kariotyp składa się z 22 par autosomów i 1 pary chromosomów płci. U kobiet zapisywany jest jako 46 XX, a u mężczyzn – 46 XY. A jak wygląda nieprawidłowy kariotyp? Mogą wystąpić przede wszystkim nieprawidłowości w liczbie chromosomów, ich budowie czy strukturze.
Przykładowo: u osób z zespołem Downa występuje tzw. trisomia – obecny jest dodatkowy, trzeci, chromosom 21. Nie zawsze jednak nieprawidłowy kariotyp powoduje widoczne objawy – niektóre aberracje wiążą się np. z obecnością prawidłowej ilości materiału genetycznego, jednak przesuniętego.
Badanie kariotypu pozwala sprawdzić liczbę, budowę i strukturę chromosomów. Kiedy zbadać kariotyp? Analizę wykonuje się m.in. w sytuacji podejrzenia choroby genetycznej związanej z nieprawidłowym kariotypem, przy poronieniach i niepłodności oraz u par starających się o dziecko, które mają już potomstwo z chorobą wrodzoną lub gdy w ich najbliższej rodzinie obecne są takie nieprawidłowości.
Z perspektywy pacjenta jest stosunkowo proste. Jak wygląda badanie kariotypu? Do badania pobierana jest najczęściej próbka krwi z żyły odłokciowej. Później laboratorium wykonuje hodowlę i bada komórki, a na wynik oczekuje się 3-4 tygodnie.
Kariotyp można zbadać też u nienarodzonego dziecka, np. na podstawie próbki płynu owodniowego pobranej w czasie amniopunkcji.
Zastanawiasz się, czy badanie kariotypu jest refundowane? W określonych przypadkach może zostać wykonane w ramach NFZ – gdy genetyk zauważy ku temu podstawy (np. przy poronieniach nawykowych). Najpierw konieczne jest jednak uzyskanie skierowania do poradni genetycznej (od lekarza rodzinnego lub ginekologa), a później skierowanie na samo badanie przez genetyka.
W niektórych przypadkach jest ono refundowane również w ciąży – gdy istnieją podstawy do podejrzeń, że u dziecka obecne są nieprawidłowości związane z chromosomami.
Data publikacji: 13/12/2018, Data aktualizacji: 12/11/2021
Dodaj komentarz