Wpis sponsorowany
Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu (rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne), które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie. Poniżej opisujemy, czym jest kariotyp, jaki może mieć wpływ na niepłodność oraz kto powinien wykonać badanie cytogenetyczne.
Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Jego budowa zależy od płci oraz autosomów. Zdrowa osoba ma 22 pary autosomów (decydują o dziedziczonych cechach) oraz 1 parę allosomów (chromosomy, które determinują płeć). Prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Wady kariotypu często są związane z zaburzeniami ilościowymi chromosomów, jak i zmianami w ich budowie. Może dochodzić do delecji, translokacji, duplikacji lub pojawienia się chromosomu markerowego.
Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka, dzięki temu możliwe jest wykrycie strukturalnych i liczbowych aberracji chromosomowych. Jak wygląda przebieg badania kariotypu? Otóż nie trzeba się do niego szczególnie przygotowywać. Nie jest nawet wymagane bycie na czczo. Kariotyp pacjenta bada się na podstawie próbki krwi obwodowej, a na wynik oczekuje się kilka tygodni. Przebieg badania jest następujący: w laboratorium hoduje się w specjalnych warunkach odpowiednią liczbę komórek z tej pobranej od pacjenta próbki krwi. Następnie, na podstawie tych wyhodowanych komórek dokonuje się opisu, jak i oceny prawidłowości rozwoju chromosomów u badanej osoby. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną dla danego pacjenta. Analiza kariotypu pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za liczne problemy par starających się o potomstwo.
Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:
Umów badanie kariotypu – bez czekania w kolejce. Wystarczy, że wypełnisz poniższy formularz on-line. Po jego uzupełnieniu skontaktujemy się z Państwem w celu potwierdzenia wizyty.
Tak naprawdę badanie kariotypu jest wskazane do wykonania dla każdej pary, która stara się o dziecko. Biorąc pod uwagę fakt, że często nieprawidłowości w budowie kariotypu nie dają żadnych widocznych objawów, zarówno kobieta, jak i mężczyzna mogą nie być świadomi ich występowania. Często pary decydują się na przeprowadzenie tej analizy, by świadomie i odpowiedzialnie przygotować się do starania o dziecko. Z badania kariotypu pacjenci otrzymują szereg informacji na temat ich stanu zdrowia i zagrożeń wynikających dla potomstwa. Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na dzieci, jeśli zostaną potwierdzone u danej osoby. Ponadto, analizuje czy czynnik genetyczny jest przyczyną ewentualnej niepłodności. Udowodniono, że choroby genetyczne są częstą odpowiedzialne za poronienia, dlatego warto już na wstępie rozpoznać ich dokładne genetyczne podłoże. Poza tym badanie dodatkowo daje możliwość oszacowania ryzyka poronień w przyszłości. Jednak znając już przyczynę poronienia, można odpowiednio przygotować się do kolejnej ciąży.
Poniżej opisujemy bardziej szczegółowo konkretne wskazania do badania cytogenetycznego.
W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej. Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki).
Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.
W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej.
Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%.
Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).
Polecamy artykuł eksperta: Diagnostyka poronień a badania DNA
W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w poradni genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu.
Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej).
Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.
Badanie cytogenetyczne powinny wykonać osoby, które bezskutecznie starają się o dziecko lub doświadczyły nawracających poronień. Ponadto potencjalne obciążenie genetyczne (np. występowanie chorób genetycznych w rodzinie) jest również poważnym wskazaniem do przeprowadzenia badania.
Diagnostyka genetyczna to proces wieloetapowy i złożony, który daje szeroką wiedzę na temat zdrowia pacjenta. Im szybciej zostanie przeprowadzone badanie, tym szybciej jest możliwe wdrożenie odpowiedniego leczenia. Pary, które decydują się po pierwszych niepowodzeniach na analizę kariotypu, są w stanie pod opieką specjalisty, rozpocząć skuteczną terapię, by móc jak najszybciej starać się o dziecko i szczęśliwe rozwiązanie.
Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności
Badanie, o którym czytasz można wykonać w laboratorium testDNA istniejącym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonujących badania genetyczne. Więcej informacji znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej www.testDNA.pl.
Więcej informacji na temat badania kariotypu możesz uzyskać na bezpłatnej infolinii: 800 007 771, lub też pod numerem (32) 445 34 26.
Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 29/08/2022
Zobacz także
Witam,
Jesteśmy w trakcie naszego pierwszego ICSI, pobrano mi 25 jajeczek, zapłodniono 14,wszytskie rozwijały się dobrze do dnia transferu, czyli do 3 doby, jednak żadno się nie zagnieździło. Słyszałam,że jeśli zarodek nie rozwija się po 3 dniach to wina leży raczej po stronie wadliwego plemnika. Znaczy to,że kariotyp męża może być nieprawidłowy?
Witam jestem po dwóch poronieniach w 17 i 18 tygodniu. Został zrobiony kariotyp mój i męża i nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w chromosomach. Mam pytanie odnośnie mutacji genów. Czy jeśli mam jakieś to wpływają one na ciąże w początkowym rozwoju czy tez mogły mieć wpływ na to ze dwa razy odeszły mi za wcześnie wody płodowe. Mimo wielu badań nie znam powodu dlaczego się tak stało. Dzieci były zdrowe i rozwijały się prawidłowo jak na wiek ciąży.
Pani Olu, warto z tymi pytaniami zwrócić się do lekarza genetyka. Odniesie się on zapewne zarówno do sytuacji, jak i wyników badań, które Pani wykonała.
Witam. Mam 39 lat, pierwsza ciaza lat 25, druga 31 ( obie zakonczone szczesliwie) . obecnie poronilam w 7 tyg serce przestalo bic. Bardzo chcialabym jeszcze sprobowa ale boje sie czy to nie wynik wady genetycznej ( 3 ciaza jest z innym partnerem). Prosze o podpowedz jakie badania powinnam wykonac by wykluczyc kolejne poronienia.
Dziekuje bardzo
Paniu Jolu, najczęściej w takiej sytuacji wykonuje się badanie na materiale z poronienia w kierunku wad genetycznych zarodka. Ok. 70% wczesnych poronień jest spowodowanych nieprawidłowym materiałem genetycznym dziecka. Kolejnym badaniem, które wykonują pary po poronieniu jest badanie kariotypu oraz badanie trombofilii wrodzonej. Warto jednak kwestię wykonania tych badań skonsultować z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.
Witam.
Z tego co się orientuję to badanie kariotypu z hodowlą tkankową jest dokładne na 100%, a
Jaka jest zgodność badania kariotypu z oceną wykonaną metodą Fish?
Pozdrawiam
Witam, najlepiej dopytać o to laboratorium, które stosuje metodę FISH. Pozdrawiamy.
jestem po dwoch poronieniach w 2 miesiacu ciaży. Jaki jest koszt badan? i czy one sa refundowane
Badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach. Można je też wykonać prywatnie, wówczas koszt wynosi ok. 500 zł dla jednej osoby.
Czy badanie kriotypu odpowie czy leki na nerwice wpływają negatywnie lub nie na przyszłe potomstwo?
witam, mój mąż przyjmuje leki na nerwicę i napady lekowe (spamilan, symistical, sympramol), czy są przeciwskazania o staranie się o potomstwo? czy są badania które mogą pokazać wpływ leków na przekazanie wad na przyszłe potomstwo. Czy badanie na kariotyp, chromatyny plemnikowej lub fragmentacji DNA plemnika będą w tym przypadku zasadne? Zaznaczę że do tej pory nie podejmowaliśmy prób.
Czy będąc w ciąży obecnie w 5 tc mogę zrobić kariotyp partnerów po obumarciach ciąż. termin mam na czwartek i dowiedziałam się że jestem w ciąży… czy to wpływa na badanie ???
Gdzie można skorzystać z refundowanego badania kariotypu u obojga rodziców?
W jakim mieście chciałaby Pani wykonać badanie?
Dzień dobry. Podepnę się pod komentarz Pani Agnieszki. U mnie w grę wchodzi Sląsk, Małopolska, może być też trochę dalej. Będę wdzięczna za odpowiedź.
Dzień dobry. Proszę zobaczyć tutaj godulahope.pl (Ruda Śląska). Pozdrawiamy
Dziękuję bardzo za odpowiedź. Jeżeli to komuś pomoże to zdecydowanie polecam Fundację Godula Hope w Rudzie Sląskiej. Po dzisiejszym telefonie termin wizyty do poradni genetycznej na NFZ (ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu) na 26 lipca. Dla porównania w Katowicach też na lipiec, ale 2018 roku! I jako jedyni zwrócili mi uwagę, że badanie kariotypu DNA jest niemiarodajne do 3 miesięcy po poronieniu (już miałam wykonywać je prywatnie, co byłoby stratą pieniędzy, gdyż ostatnie poronienie miałam początkiem czerwca).
Witam, czy po dwóch poronieniach dostanę skierowanie od lekarza ginekologa na badanie kariotypu, żeby zrobić je na NFZ
Witam, badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach. Skierowanie na badanie daje lekarz genetyk, z kolei do poradni genetycznej kieruje lekarz ginekolog lub lekarz rodzinny. Pozdrawiam.
Witam, W 12 tc dowiedziałam się o deformacji płodu i ogólnym wielowadziu. W 15 tc stwierdzono również bezwodzie. Płód poroniłam, nastepnie zostałam poddana zabiegowi łyżeczkowania. Chcielibyśmy zrobić badania genetyczne moje i męża gdyz chcemy sie starac o kolejną ciąze a obawiamy sie czy sytuacja sie nie powtórzy. Proszę o informację na e-maila czy badania naszych kariotypów mogą wykluczyć ewentualne powtórzenie się złożonej wady rozwojowej płodu w drugiej ciąży i innych nieprawidłowości genetycznych. Jaki jest koszt ? Dodam, że my jesteśmy zdrowymi osobami przed 30 rż.
Witam, odpisaliśmy na podany adres e-mail. Pozdrawiam
Witam. Jestem po 2 obumarłych ciazach. Pierwsza 2016 w 12 tc a druga 2017 10 tc. Ile musiałabym czekać alby badanie kariotypu było refundowane? Czy pozostałe badania genetyczne tez będą refundowane?
Witam, po dwóch poronieniach jest zwykle refundowane badanie kariotypu rodziców oraz badanie w kierunku trombofilii wrodzonej u mamy. Pozdrawiam
W 2015 poroniłam a w lutym 2017 ciąża obumarła- obie w 11 tygodniu ciąży. czy badanie kariotypu może zostać sfinansowanie przez NFZ?
Badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach.
Witam potrzebuję informacji na temat ceny badania kariotypu obojga rodziców, oraz czy możliwe jest wykonanie badanie genetyczne materiału z poronienia i jaki to by był koszt? Jestem po 2 poronieniach i mam zalecenia od lekarza prowadzącego do wykonania tych badań.Proszę o wiadomość na adres meila DZIĘKUJE
Witam, odpisaliśmy na podany adres e-mail. Pozdrawiamy serdecznie.
Witam, poddałam się badaniom kariotypu z partnerem ponad 5 tygodni temu. Nadal nie ma wyniku. CO może być powodem przedłużającego się okresu wykonywania badania? Pani w laboratorium powiedziała że nie wie czemu, ale zdarza się że mogło być wysłane do Niemiec do konsultacji. Czy przedłużający sie termin wykonania badania może sugerować nieprawidłowości ???
Witam, sugeruję kontakt z laboratorium, w którym wykonywali Państwo badanie. Pozdrawiam
Witam,
trafiłam na Państwa stronę przeszukując internet w poszukiwaniu informacji na temat badania kariotypu…
W związku z nieskutecznymi staraniami o ciążę zostało nam zaproponowane to badanie i zastanawiam się co ewentualnie co wnosi takie badanie w diagnostyce niepłodności?
Jeśli wykaże jakieś nieprawidłowości u kobiety lub mężczyzny to jest to równoznaczne z ostatecznym stwierdzeniem, że w tym przypadku nie ma nigdy szans na ciążę?
z góry dziękuję za odpowiedź.
pozdrawiam
Witam, stwierdzenie nieprawidłowości nie przekreśla szans na ciążę. Jeśli rodzice są nosicielami zrównoważonej aberracji chromosomowej, to warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu rodzinnego i wyników badań określi szanse pomyślnego zakończenia ciąży i podpowie jak można tę szanse ewentualnie zwiększyć.
Witam, jestem pod dwóch poronieniach czy w takim przypadku badanie kariotypu obojga rodziców jest na nfz?
Witam, badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach. Pozdrawiam serdecznie
Witam, jaki lekarz przepisze skierowanie na badania kariotypu i inne??? Jestem po 2 ciążach gdzie było puste jajo płodowe i jednej ciąży pozamacicznej.
Witam, lekarz genetyk daje skierowanie na badanie genetyczne, z kolei do poradni genetycznej kieruje lekarz ginekolog lub lekarz rodzinny. Pozdrawiam serdecznie
Witam jestem po 2 poronieniach przed 20tygodniem i po 1 ciazy obumarlej w 28 tygodniu:((( bardzo prosze o pomoc i o informacje na temat badania kariotypu ile by nas kosztowalo to badanie bardzo prosze o odpowiedz na moj adres
Witam, odpisaliśmy na podany adres e-mail. Pozdrawiam
wczoraj wykonaliśmy badanie.W diagnostyce to koszt 380zł
Witam czy w karitypach uwzględniane jest badanie na trabofilie rownież czy jest to osobne badanie?
Witam, to są dwa różne badania – badanie kariotypu i badanie w kierunku trombofilii wrodzonej.
Też chciałbym wiedzieć ile Kosztuje takie badanie.
Dzień dobry, badanie kariotypu kosztuje około 500 zł.
Dzień dobry. Mam podobne pytanie jak poprzedniczki.
Dzień dobry. Koszt badania kariotypu wynosi około 500 zł (dla jednej osoby).
Dzień dobry, ja mam takie samo pytanie jak wyżej Pani Kinga. Ewentualnie ile kosztuje to badanie prywatnie dla obojga partnerów.
Pozdrawiam
Dzień dobry, odpowiedź zostanie wysłana e-mailem. Pozdrawiam serdecznie.
Witam,czy można u Państwa wykonac badania kariotypu I czy po 2 poronieniach zakończonych zabiegiem lyzeczkowania W szpitalu są one dofinansowane przez NFZ?jeśli tak,bardzo proszę o podanie pierwszego wolnego terminu na tego typu badania dla obojga rodziców. Z góry uprzejmie dziękuję!
Witam, skontaktowaliśmy się na podany adres e-mail. Pozdrawiamy!