Czy badanie kariotypu jest refundowane?

czy badanie kariotypu jest refundowane

Czy badanie kariotypu jest refundowane? Badanie kariotypu na NFZ można wykonać tylko w określonych przypadkach, np. przy poronieniach nawykowych. Wówczas skierowanie wydaje lekarz genetyk. Ten test DNA można jednak przeprowadzić też na własną rękę, by jak najszybciej zyskać świadomość co do własnego zdrowia. Czym jest kariotyp i jak wygląda jego badanie? Kiedy dokładnie możliwa jest refundacja badania kariotypu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się poniżej.

Badanie pakietowe dla par starających się o dzieckoSpis treści:

  1. Kariotyp – czym jest i jak wygląda jego badanie?
  2. Badanie kariotypu – refundacja
  3. Badanie kariotypu można zlecić samemu
  4. Badanie kariotypu i szansa na dziecko

Kariotyp – czym jest i jak wygląda jego badanie?

Kariotyp można określić jako unikalny zestaw chromosomów, który obecny jest w każdej komórce ludzkiego ciała. Komórki somatyczne u zdrowego człowieka zawierają 46 chromosomy, czyli 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płciowych. Kobiety posiadają 2 chromosomy X, natomiast mężczyźni po jednym chromosomie X i Y. Osoby, które mają inną strukturę kariotypu, posiadają anomalie chromosomalne. Mogą one polegać na przemieszczaniu się chromosomów, przemieszczaniu fragmentów chromosomów, ubytkach w chromosomach lub zmianach w ich liczbie.

Zmiany, które występują w budowie kariotypu, są odpowiedzialne za występowanie wad genetycznych, a także poronień, czy urodzeń martwych dzieci. Dość często zdarza się, że niewłaściwa budowa kariotypu u jednego z rodziców, może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę.

Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, nie ma potrzeby, by być na czczo. Na podstawie próbki krwi pacjenta badany jest jego kariotyp. Jest to badanie cytogenetyczne, oznacza to, że aby uzyskać wynik, należy w laboratorium w odpowiednich warunkach wyhodować właściwą liczbę komórek z próbki krwi. Na podstawie właśnie tych komórek dokonuje się opisu i oceny prawidłowości kariotypu. Na wynik czeka się kilka tygodni. Jest on ważny przez całe życie. Dzięki niemu para może poznać przyczynę np. niepłodności i po konsultacji ze specjalistą podjąć odpowiednie działania w kierunku leczenia farmakologicznego.

Badania genetyczne dostępne są dla pacjentów odpłatnie. Nie jest wtedy uwzględniona refundacja analizy kariotypu, a jej koszt wynosi od około 300 do około 500 złotych. W odróżnieniu od badań refundowanych realizacja odpłatna przebiega sprawniej i jest możliwa do wykonania dla każdej pary. Samodzielne podejście do badań to szybsze wdrożenie procesu leczenia. Nie jest konieczne uzyskanie skierowania od lekarza i oczekiwania na odległy termin wizyty i następnie badania. Może to trwać nawet miesiącami. Parom zazwyczaj zależy, by jak najwcześniej poznać przyczynę niepowodzeń i dlatego wybierają odpłatną formę badania. Można jednak ubiegać się o refundowanie badania kariotypu. Czy badanie kariotypu refundacja obejmuje również w Twojej sytuacji? Opisujemy to szczegółowo poniżej.

Czy badanie kariotypu jest refundowane? Kiedy?

Refundacja badania kariotypu ma miejsce w określonych przypadkach – gdy lekarz genetyk stwierdzi, że są ku temu podstawy. Kiedy badanie kariotypu jest refundowane? W jakiej sytuacji możesz otrzymać zlecenie na badanie od lekarza? Najczęściej skierowanie wydaje wtedy, gdy pary dotyczą minimum 2 poronienia pod rząd. Wskazaniem mogą być też niekiedy niepłodność, mocno nieprawidłowe wyniki badania nasienia czy martwe urodzenie.

Pamiętaj, że przed otrzymaniem skierowania na badanie kariotypu konieczne jest uzyskanie skierowania do poradni genetycznej. Wydaje je najczęściej ginekolog lub lekarz rodzinny. Dopiero z tym skierowaniem można umówić się do genetyka na NFZ. Tylko wtedy jest możliwość przeprowadzenia konsultacji i badań objętych refundacją.

Nie dotyczy Cię refundacja badania kariotypu? Zrób badanie na własną rękę

Jeśli nie obejmuje Cię badanie kariotypu na NFZ, masz możliwość zlecenia takiego testu z własnej inicjatywy. Warto wykonać je już po pierwszej utracie ciąży, by mieć szansę zapobiec następnym poronieniom już na tym etapie. Inne wskazania to kłopoty z płodnością, obecność wad genetycznych w rodzinie lub u Twojego innego dziecka czy pierwotny brak okresu.

poradnik_co_to_jest_kariotypWarto zdawać sobie sprawę, że nieprawidłowości w kariotypie często nie dają widocznych objawów. Występują jednak nawet u 3-6% par, których dotyczą poronienia nawracające. Wady chromosomalne mogą wywoływać też niepłodność, a także problemy zdrowotne u dziecka. Czy badanie kariotypu jest refundowane bez konkretnych przesłanek? Niestety nie. Tak naprawdę badanie to powinna wykonać każda  para, która stara się o potomstwo. Często przyszli rodzice decydują się na wykonanie badania, by móc odpowiednio przygotować się do ciąży. Myśląc o dobru dziecka, chcą uchronić je przed odziedziczeniem wad genetycznych, które u nich mogą być utajone i nie dawać żadnych symptomów.

Zobacz też: W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

Szansa na zdrowe dziecko – badanie kariotypu

Wynik badania kariotypu omawia się z genetykiem. Specjalista określa przede wszystkim szanse na poczęcie zdrowego dziecka i donoszenie ciąży, pomagając w ustaleniu dalszego postępowania. Wskazuje także na ryzyko przekazania zmian w genach dzieciom. Pamiętaj jednak, że nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza zostanie mamą czy tatą zdrowego dziecka.

Jeśli rezultat testu jest prawidłowy, aberracje chromosomalne nie są powodem problemów z płodnością i poronieniami. Zyskujesz wtedy również spokój na całe życie: nie ma możliwości przekazania wady dziecku.



4.2/5 - (6 głosów / głosy)

Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 23/11/2021

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *