Aberracje chromosomowe strukturalne

Aberracje chromosomowe strukturalne a badania prenatalne

Aberracje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Należą do nich takie zaburzenia jak min. delecje oraz duplikacje i jako przykłady można wymienić zespół kociego krzyku (Cri Du Chat), czy zespół DiGorge’a. Charakterystyczne objawy wielu aberracji strukturalnych to niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, zaburzenia wzrostu, […]

Aberracje chromosomowe liczbowe

Aberracje chromosomowe liczbowe a badania prenatalne

Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze. Nie można ich leczyć, jednak ich wczesne wykrycie może pomóc […]

Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trisomia 22 – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Trisomia 22 to schorzenie o podłożu genetycznym, które można wykryć u dziecka już na etapie życia płodowego. Trisomia 22 chromosomu może doprowadzić do poważnych uszkodzeń układów i narządów, a także wywołać upośledzenie na tle intelektualnym. Bardzo często trisomia 22 prowadzi do poronienia, martwego urodzenia lub śmierci dziecka po urodzeniu. Spis treści: Trisomia 22 – przyczyny […]

Cukrzyca ciążowa – czy na pewno znasz jej powód? Sprawdź poziom żelaza we krwi i wprowadź odpowiednie leczenie

Cukrzyca dotyczy nawet 14% ciężarnych [1] i niestety ta liczba ciągle się powiększa. Rozwojowi cukrzycy w czasie ciąży sprzyjać będzie przede wszystkim otyłość, występowanie insulinooporności jeszcze przed ciążą oraz cukrzycy wśród członków rodziny (obciążenie dziedziczne). Jak sugerują najnowsze wyniki badań, czynnikiem podnoszącym ryzyko zachorowania na cukrzycę ciążową jest również nadmiar żelaza w organizmie, powodowany m.in. […]

choroba menkesa

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Menkesa (zespół Menkesa) to wrodzona wada metabolizmu miedzi, która powoduje nieprawidłowe rozprowadzanie tego pierwiastka w organizmie. Z tego powodu u dziecka pojawiają się m.in. niepełnosprawność umysłowa czy drgawki. Chore maluchy mają też charakterystyczne włosy: kręcone, łamliwe, o stalowym zabarwieniu. Co jeszcze warto wiedzieć o tym schorzeniu? Choroba Menkesa – na czym polega? Choroba Menkesa […]

trwała nietolerancja glutenu

5 faktów o celiakii (trwałej nietolerancji glutenu), które Cię zaskoczą

Celiakia, czyli trwała nietolerancja glutenu, nie jest zwykłą alergią. To poważna choroba autoimmunologiczna, która powoduje wyniszczenie kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych, a co za tym idzie – niedożywienie organizmu i liczne niedobory. Poznaj 5 interesujących faktów o celiakii! 1. Celiakia (trwała nietolerancja glutenu) ma podłoże genetyczne Zachorować można tylko wtedy, gdy występują predyspozycje […]

hemochromatoza

Zaburzenia erekcji? Sprawdź, czy to nie hemochromatoza

Kłopoty z potencją dotykają wielu mężczyzn – nie tylko tych w podeszłym wieku. Jeśli dotyczą także Waszego związku, warto jak najszybciej sprawdzić przyczynę problemu. Jedną z możliwych jest hemochromatoza, czyli niebezpieczna choroba związana z nadmiernym odkładaniem żelaza w organizmie. Co jeszcze warto wiedzieć? Kłopoty z potencją, niepłodność i inne objawy hemochromatozy Hemochromatoza to choroba wiążąca […]

hemochromatoza badanie

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

Impotencja, wczesna menopauza, niepłodność, zanik libido… To tylko niektóre z powikłań nieleczonej hemochromatozy. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków może posiadać minimum jedną zmianę w genie HFE [1] – a to właśnie on najczęściej odpowiada za wystąpienie schorzenia. Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je zrobić? Na czym polega hemochromatoza? 5 powodów, dla których warto wykonać badanie […]

impotencja

Impotencja, zanik libido, niepłodność w hemochromatozie – jak leczyć?

Hemochromatoza prowadzi do nadmiernego kumulowania się żelaza w organach – m.in. w przysadce mózgowej. W konsekwencji może wystąpić hipogonadyzm wtórny, a wraz z nim obniżona płodność, impotencja, brak chęci do zbliżeń czy zanik owłosienia łonowego. Jak zmniejszyć lub cofnąć te objawy? Objawy hemochromatozy Diagnostyka hemochromatozy Terapia hemochromatozy Ochrona przed skutkami hemochromatozy Impotencja i inne zaburzenia […]