Archiwa: Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl
hemochromatoza badanie

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

Impotencja, wczesna menopauza, niepłodność, zanik libido… To tylko niektóre z powikłań nieleczonej hemochromatozy. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków może posiadać minimum jedną zmianę w genie HFE – a to właśnie on najczęściej odpowiada za wystąpienie schorzenia. Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je zrobić? Na czym polega hemochromatoza? 5 powodów, dla których warto wykonać badanie w […]

impotencja

Impotencja, zanik libido, niepłodność w hemochromatozie – jak leczyć?

Hemochromatoza prowadzi do nadmiernego kumulowania się żelaza w organach – m.in. w przysadce mózgowej. W konsekwencji może wystąpić hipogonadyzm wtórny, a wraz z nim obniżona płodność, impotencja, brak chęci do zbliżeń czy zanik owłosienia łonowego. Jak zmniejszyć lub cofnąć te objawy? Objawy hemochromatozy Diagnostyka hemochromatozy Terapia hemochromatozy Ochrona przed skutkami hemochromatozy Impotencja i inne zaburzenia […]

zespół dravet

Zespół Dravet – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Wpis sponsorowany, aktualizacja: 27 września 2017 r.  Drżenie kończyn, drgawki i nieprawidłowe napięcie mięśniowe z towarzyszącą gorączką – to pierwsze objawy zespołu Dravet, które wstępują już u niemowląt. Choroba jest ciężką postacią padaczki o podłożu genetycznym. Szybkie wykrycie schorzenia – np. dzięki testowi NOVA – pozwala poprawić komfort życia chorego dziecka. Przyczyny zespołu Dravet  Objawy […]

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa. […]

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Spis treści: Przyczyny zespołu kociego krzyku Objawy zespołu kociego […]

zespół klinefeltera

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie […]

test NOVA

TEST NOVA – pewność od dnia narodzin

Artykuł sponsorowany, aktualizacja 27 września 2017 r. Test NOVA został stworzony po to, abyś mogła ochronić swoje dziecko przed groźnymi skutkami zmian w genach. Czy wiesz, że wiele z nich nie daje początkowo żadnych widocznych objawów, a niezdiagnozowane mogą doprowadzić nawet do śmierci noworodka? Dzięki temu badaniu zyskujesz możliwość podarowania swojemu dziecku tego, co najcenniejsze […]

zespół Turnera

Zespół Turnera, czyli monosomia chromosomu X – objawy i diagnostyka

Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych występującym tylko u dziewczynek. Objawy towarzyszące chorobie, takie jak niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i niepłodność, wynikają z częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Łącznie żyje z nim u nas mniej więcej […]

Polecany film

NOVA

Partnerzy