Archiwa: Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl
choroba menkesa

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Menkesa (zespół Menkesa) to wrodzona wada metabolizmu miedzi, która powoduje nieprawidłowe rozprowadzanie tego pierwiastka w organizmie. Z tego powodu u dziecka pojawiają się m.in. niepełnosprawność umysłowa czy drgawki. Chore maluchy mają też charakterystyczne włosy: kręcone, łamliwe, o stalowym zabarwieniu. Co jeszcze warto wiedzieć o tym schorzeniu? Choroba Menkesa – na czym polega? Choroba Menkesa […]

5 faktów o celiakii, które Cię zaskoczą

Celiakia, czyli trwała nietolerancja glutenu, nie jest zwykłą alergią. To poważna choroba autoimmunologiczna, która powoduje wyniszczenie kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych, a co za tym idzie – niedożywienie organizmu i liczne niedobory. Poznaj 5 interesujących faktów o celiakii! 1. Celiakia ma podłoże genetyczne Zachorować można tylko wtedy, gdy występują predyspozycje genetyczne do celiakii. […]

hemochromatoza

Zaburzenia erekcji? Sprawdź, czy to nie hemochromatoza

Kłopoty z potencją dotykają wielu mężczyzn – nie tylko tych w podeszłym wieku. Jeśli dotyczą także Waszego związku, warto jak najszybciej sprawdzić przyczynę problemu. Jedną z możliwych jest hemochromatoza, czyli niebezpieczna choroba związana z nadmiernym odkładaniem żelaza w organizmie. Co jeszcze warto wiedzieć? Kłopoty z potencją, niepłodność i inne objawy hemochromatozy Hemochromatoza to choroba wiążąca […]

hemochromatoza badanie

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

Impotencja, wczesna menopauza, niepłodność, zanik libido… To tylko niektóre z powikłań nieleczonej hemochromatozy. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków może posiadać minimum jedną zmianę w genie HFE [1] – a to właśnie on najczęściej odpowiada za wystąpienie schorzenia. Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je zrobić? Na czym polega hemochromatoza? 5 powodów, dla których warto wykonać badanie […]

impotencja

Impotencja, zanik libido, niepłodność w hemochromatozie – jak leczyć?

Hemochromatoza prowadzi do nadmiernego kumulowania się żelaza w organach – m.in. w przysadce mózgowej. W konsekwencji może wystąpić hipogonadyzm wtórny, a wraz z nim obniżona płodność, impotencja, brak chęci do zbliżeń czy zanik owłosienia łonowego. Jak zmniejszyć lub cofnąć te objawy? Objawy hemochromatozy Diagnostyka hemochromatozy Terapia hemochromatozy Ochrona przed skutkami hemochromatozy Impotencja i inne zaburzenia […]

zespół dravet

Zespół Dravet – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Wpis sponsorowany, aktualizacja: 27 września 2017 r.  Drżenie kończyn, drgawki i nieprawidłowe napięcie mięśniowe z towarzyszącą gorączką – to pierwsze objawy zespołu Dravet, które wstępują już u niemowląt. Choroba jest ciężką postacią padaczki o podłożu genetycznym. Szybkie wykrycie schorzenia – np. dzięki testowi NOVA – pozwala poprawić komfort życia chorego dziecka. Przyczyny zespołu Dravet  Objawy […]

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa. […]

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Spis treści: Przyczyny zespołu kociego krzyku Objawy zespołu kociego […]

zespół klinefeltera

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie […]

Polecane

Facebook

Facebook By Weblizar Powered By Weblizar

Polecany artykuł

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Reklama

NOVA

BEZPŁATNY CZAT