Archiwa: Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Cukrzyca ciążowa – czy na pewno znasz jej powód? Sprawdź poziom żelaza we krwi i wprowadź odpowiednie leczenie

Cukrzyca dotyczy nawet 14% ciężarnych [1] i niestety ta liczba ciągle się powiększa. Rozwojowi cukrzycy w czasie ciąży sprzyjać będzie przede wszystkim otyłość, występowanie insulinooporności jeszcze przed ciążą oraz cukrzycy wśród członków rodziny (obciążenie dziedziczne). Jak sugerują najnowsze wyniki badań, czynnikiem podnoszącym ryzyko zachorowania na cukrzycę ciążową jest również nadmiar żelaza w organizmie, powodowany m.in. […]

Cukrzyca ciążowa – czy na pewno znasz jej powód? Sprawdź poziom żelaza we krwi i wprowadź odpowiednie leczenie
Oceń ten artykuł

choroba menkesa

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Menkesa (zespół Menkesa) to wrodzona wada metabolizmu miedzi, która powoduje nieprawidłowe rozprowadzanie tego pierwiastka w organizmie. Z tego powodu u dziecka pojawiają się m.in. niepełnosprawność umysłowa czy drgawki. Chore maluchy mają też charakterystyczne włosy: kręcone, łamliwe, o stalowym zabarwieniu. Co jeszcze warto wiedzieć o tym schorzeniu? Choroba Menkesa – na czym polega? Choroba Menkesa […]

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Oceń ten artykuł

trwała nietolerancja glutenu

5 faktów o celiakii, które Cię zaskoczą

Celiakia, czyli trwała nietolerancja glutenu, nie jest zwykłą alergią. To poważna choroba autoimmunologiczna, która powoduje wyniszczenie kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych, a co za tym idzie – niedożywienie organizmu i liczne niedobory. Poznaj 5 interesujących faktów o celiakii! 1. Celiakia ma podłoże genetyczne Zachorować można tylko wtedy, gdy występują predyspozycje genetyczne do celiakii. […]

5 faktów o celiakii, które Cię zaskoczą
Oceń ten artykuł

hemochromatoza

Zaburzenia erekcji? Sprawdź, czy to nie hemochromatoza

Kłopoty z potencją dotykają wielu mężczyzn – nie tylko tych w podeszłym wieku. Jeśli dotyczą także Waszego związku, warto jak najszybciej sprawdzić przyczynę problemu. Jedną z możliwych jest hemochromatoza, czyli niebezpieczna choroba związana z nadmiernym odkładaniem żelaza w organizmie. Co jeszcze warto wiedzieć? Kłopoty z potencją, niepłodność i inne objawy hemochromatozy Hemochromatoza to choroba wiążąca […]

Zaburzenia erekcji? Sprawdź, czy to nie hemochromatoza
Oceń ten artykuł

hemochromatoza badanie

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

Impotencja, wczesna menopauza, niepłodność, zanik libido… To tylko niektóre z powikłań nieleczonej hemochromatozy. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków może posiadać minimum jedną zmianę w genie HFE [1] – a to właśnie on najczęściej odpowiada za wystąpienie schorzenia. Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je zrobić? Na czym polega hemochromatoza? 5 powodów, dla których warto wykonać badanie […]

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto
Oceń ten artykuł

impotencja

Impotencja, zanik libido, niepłodność w hemochromatozie – jak leczyć?

Hemochromatoza prowadzi do nadmiernego kumulowania się żelaza w organach – m.in. w przysadce mózgowej. W konsekwencji może wystąpić hipogonadyzm wtórny, a wraz z nim obniżona płodność, impotencja, brak chęci do zbliżeń czy zanik owłosienia łonowego. Jak zmniejszyć lub cofnąć te objawy? Objawy hemochromatozy Diagnostyka hemochromatozy Terapia hemochromatozy Ochrona przed skutkami hemochromatozy Impotencja i inne zaburzenia […]

Impotencja, zanik libido, niepłodność w hemochromatozie – jak leczyć?
Oceń ten artykuł

zespół dravet

Zespół Dravet – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Wpis sponsorowany, aktualizacja: 27 września 2017 r.  Drżenie kończyn, drgawki i nieprawidłowe napięcie mięśniowe z towarzyszącą gorączką – to pierwsze objawy zespołu Dravet, które wstępują już u niemowląt. Choroba jest ciężką postacią padaczki o podłożu genetycznym. Szybkie wykrycie schorzenia – np. dzięki testowi NOVA – pozwala poprawić komfort życia chorego dziecka. Przyczyny zespołu Dravet  Objawy […]

Zespół Dravet – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Oceń ten artykuł

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa. […]

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie
Oceń ten artykuł
Polecane

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Katarzyna Uryga, pielęgniarka

dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Olga Przybyłek, psychoterapeuta

Magdalena Kornacka, dietetyk

mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny

mgr Katarzyna Nowak, dietetyk kliniczny

Dowiedz się więcej

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy