Ogromną zaletą badań prenatalnych z krwi jest ich całkowite bezpieczeństwo zarówno dla płodu, jak i przyszłej mamy. Dlatego też zaleca się, aby wykonywać je w pierwszej kolejności. Dopiero kiedy lekarz zauważy coś niepokojącego pacjentka kierowana jest na dalsze badania diagnostyczne, które pozwalają zweryfikować uzyskane wcześniej wyniki.
Wielu specjalistów twierdzi, że badania przesiewowe powinna przejść każda kobieta spodziewająca się dziecka, bez względu na wiek i inne okoliczności. Większość przesiewowych badań prenatalnych opiera się na analizie krwi pobranej od ciężarnej kobiety. Sposób, w jaki otrzymuje się próbki do badania nie różni się więc niczym od standardowej morfologii. Badania prenatalne z krwi są zupełnie bezpieczne dla dziecka i matki.
Spis treści:
Dla badań prenatalnych z krwi prowadzonych w naszym kraju momentem przełomowym okazało się pojawienie testu NIFTY. Jest to pierwszy dostępny w Polsce genetyczny nieinwazyjny test prenatalny, którego ulepszona wersja – test NIFTY pro, jest obecna na rynku od 2018 roku.
Badania prenatalne z krwi NIFTY polegają na analizie cffDNA, a więc wolnego DNA dziecka, które krąży w osoczu oraz w surowicy kobiety ciężarnej. Pierwszy krok to pobranie próbki krwi matki, a następnie wyizolowanie z niej wolnego DNA płodu. Uzyskany materiał genetyczny poddany zostaje sekwencjonowaniu z wykorzystaniem najnowszej technologii NGS. Dane są analizowane za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI.
Test NIFTY pro pozwala określić ryzyko rozwoju sześciu trisomii, w tym trzech najczęściej występujących trisomii: 21, 13 i 18, czyli zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Badanie wykrywa również aż 84 mikrodelecje / mikroduplikacje (w tym między innymi: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego oraz zespół Wolfa-Hirschhorna), a także 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Klinefeltera, zespół Turnera). Na życzenie rodziców test NIFTY pro pozwala także zidentyfikować płeć ich nienarodzonego jeszcze dziecka.
Test NIFTY pro jest zupełnie bezpieczny dla zdrowia dziecka, najlepiej go wykonać pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Czułość NIFTY jest porównywalna do czułości amniopunkcji oraz znacznie wyższa od testu PAPP-A i wynosi aż 99%! Do tej pory na całym świecie wykonano już 5 000 000 badań NIFTY, co świadczy o ich pewności.
Test NIFTY pro warto wykonać w każdej ciąży, w szczególności jednak zaleca się, by wykonać test NIFTY u tych kobiet, które:
Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych z krwi NIFTY pro jest także występowanie wad genetycznych w rodzinie lub w poprzednich ciążach. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Test SANCO to jedyny nieinwazyjny prenatalny test genetyczny wykonywany w Polsce i posiadający certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny. Podobnie jak test NIFTY należy do testów NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) opartych na analizie DNA płodowego wyizolowanego z krwiobiegu matki.
Test SANCO można zrobić już od 10 tygodnia ciąży, wynik jest dostępny w ciągu około 8 dni roboczych. Zakres testu SANCO obejmuje m.in. trisomie: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, ale też nieprawidłowości dotyczące innych chromosomów. Test SANCO analizuje liczbę wszystkich 23 par chromosomów, a także zespoły delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad na chromosomach autosomalnych. Test ustala także płeć dziecka (podawana jest na życzenie rodziców). Dostępny jest również w wersji, rekomendowanej dla określonych zespołów mikrodelecji (test SANCO plus). Dowiedz się więcej o teście SANCO i SANCO plus
Kolejnym przesiewowym badaniem prenatalnym z krwi jest wspomniany już wcześniej test PAPP-A. Polega on na ocenie krwi pod względem biochemicznym, a konkretnie na określeniu stężenia takich substancji, jak PAPP-A czyli ciążowe białko osoczowe A oraz wolne hCG. Ponadto obejmuje on szczegółowy wywiad z lekarzem, najczęściej ginekologiem oraz USG przezierności karkowej.
Test PAPP-A to badanie prenatalne, które jest refundowane przez NFZ dla pacjentek ze wskazaniami. Wskazania do wykonania testu stanowią wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia oraz występowanie wad genetycznych w poprzednich ciążach lub w rodzinie. Test PAPP-A można wykonać między 10 a 14 tygodniem ciąży. Czułość tej metody wynosi ok. 90% (dla zespołu Downa) – test wykrywa zaburzenia u około 9 na 10 ciąży z zespołem Downa.
Wyniki testu PAPPA są podawane w formie liczbowej np. 1:400, nigdy nie powinny być one interpretowane samodzielnie przez pacjentkę, ponieważ wpływa na nie wiele czynników, w tym między innymi przyjmowane leki oraz wiek ciąży. Ponieważ może się zdarzyć, że test PAPP-A wskaże duże ryzyko nieprawidłowości, ale badanie ultrasonograficzne tego nie potwierdzi, każdy wynik powinien być potwierdzony szczegółowym USG. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A warto skonsultować z lekarzem genetykiem, taka sytuacja stanowi jedno ze wskazań do wykonania badania prenatalnego z krwi NIFTY. Dowiedz się więcej o teście PAPP-a
Test podwójny i test potrójny podobnie jak test PAPPA opiera się na badaniu biochemicznych właściwości krwi. Pierwszy określa ilość glikoproteiny beta-hCG oraz alfa- fetoproteiny (AFP), drugi stężenie alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) oraz wolnego estriolu (fE3). Wśród przesiewowych badań prenatalnych polegających na analizie krwi wyróżnia się jeszcze tzw. test zintegrowany, który łączy w sobie test PAPP-A oraz test potrójny.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (kwiecień 2009).
Data publikacji: czerwiec 2020 r. | Aktualizacja: 13 marca 2020 r.
Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 13/03/2020, Data aktualizacji: 03/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz