Badania prenatalne jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?Badaniaprenatalne.pl

Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Badania prenatalne jakie choroby genetyczne potrafią wykryć

Już w czasie ciąży można – dzięki badaniom prenatalnym – sprawdzić, czy rozwój dziecka jest prawidłowy i dowiedzieć się więcej o jego zdrowiu. Pozwalają one zdiagnozować m.in. takie choroby genetyczne jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, zespół Turnera oraz wiele innych chorób genetycznych.

W większości przypadków zapewniają jednak rodzicom spokój i umożliwiają lepsze przygotowanie się do narodzin dziecka.

Choroba genetyczna – badania prenatalne mogą ją wskazać

Badania prenatalne umożliwiają przede wszystkim zdiagnozowanie tzw. trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu w jednej z par chromosomowych. Ich skutkiem są takie choroby jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespoł Pataua.

W przypadku dwóch ostatnich zachodzi spore ryzyko poronienia, a nowonarodzone dzieci nie mają dużych szans na przeżycie z powodu znacznych upośledzeń rozwoju narządów. Wiedza ta pozwoli lepiej przygotować się rodzicom do przyszłej roli, a lekarzom umożliwi zapewnienie dziecku właściwej opieki po urodzeniu.

Warto przeczytać: Zespół Downa w ciąży a leczenie dziecka

Przez badania prenatalne można wykryć również zespół Turnera, czyli dotykający tylko kobiety zespół wad związanych z brakiem jednego z dwóch chromosomów X. Dziewczynki z zespołem Turnera mogą początkowo rozwijać się prawidłowo, dlatego diagnostyka w czasie ciąży jest tak istotna. Inną chorobą, której wykrycie umożliwiają badania prenatalne jest dystrofia mięśni Duchenne’a. Ją z kolei dziedziczą tylko chłopcy – polega ona na stopniowym zanikaniu mięśni.

REKLAMA

Inne choroby genetyczne wykrywalne podczas badań prenatalnych

W badaniach prenatalnych bierze się też pod uwagę choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Należy do nich m.in. mukowiscydoza – jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Jest kojarzona przede wszystkim z zaburzeniami pracy układu oddechowego, ale powoduje również uszkodzenia w obrębie innych narządów (np. układu pokarmowego).

Przeczytaj również: Mukowiscydoza a niepłodność

Inną chorobą wykrywalną w trakcie badań prenatalnych jest hemofilia, która dla chłopców oznacza tzw. skazę krwotoczną (związaną z uszkodzeniem czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi). Zdiagnozowane mogą zostać również fenyloketonuria (wada prowadząca do uszkodzenia mózgu) czy pląsawica Huntingtona (objawiająca się głównie zaburzeniami motorycznymi).

Przesiewowe badania prenatalne a diagnostyczne badania prenatalne

Badania prenatalne dzielą się na przesiewowe i diagnostyczne, czyli rozstrzygające. Badania przesiewowe opierają się na analizie próbek krwi i badaniach ultrasonograficznych. Na podstawie badań przesiewowych można określić prawdopodobieństwo występowania u dziecka wady genetycznej.

Do takich badań należą m.in. testy NIFTY, PAPP-A, potrójny i zintegrowany, a także USG genetyczne. Z pomocą badań rozstrzygających, np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki można już natomiast postawić diagnozę.

Przesiewowe badania prenatalne często pozwalają też uniknąć konieczności wykonania badań diagnostycznych. Dzieje się tak w przypadku, gdy wynik badania wskazuje na niskie prawdopodobieństwo choroby – ostateczną decyzję podejmuje jednak lekarz. Z tego też powodu wynik przesiewowego badania powinno się omówić ze specjalistą, a więc genetykiem klinicznym.

Polecamy: Jak zlecić test NIFTY?

Co daje wykrycie wad genetycznych w ciąży?

Przesiewowe badania prenatalne mogą z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć występowanie wad genetycznych. Oznacza to, że przede wszystkim dają one rodzicom spokój i nadzieję, że ich dziecko urodzi się bez wady genetycznej. Niestety zdarza się też, że nieprawidłowość zostanie jednak wykryta. Dzięki badaniom prenatalnym można np. postawić wczesną diagnozę. Wówczas rodzice zyskują czas na przygotowanie się do narodzin chorego dziecka. Diagnoza daje też szansę na odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia – przy niektórych chorobach dzieci mogą zaraz po urodzeniu wymagać pomocy lekarskiej.

cropped-genetyczne_pl_logo2_web

 

Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl


Przeczytaj również:

21/01/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

NOVA

Partnerzy