Jeżeli gen MTHFR jest zmutowany, następuje zwiększenie stężenia aminokwasu, homocysteiny, w moczu i we krwi. Nadmiar tego białka powoduje ciężkie powikłania w ciąży. Prowadzi do poronień, wad rozwojowych i może wywoływać problemy z zajściem w ciążę. Wysoki poziom stężenia homocysteiny powoduje raka jelita grubego, problemy sercowe i udary. Wykonanie testu w kierunku mutacji genu MTHFR […]
Kobiety w ciąży, bez względu na wiek, powinny mieć zasugerowane przesiewowe badania prenatalne, które wykonuje się aby stwierdzić lub wykluczyć najczęściej spotykane wady rozwojowe i aberracje chromosomowe. Kwestia ta jest szczególnie istotna dla ciężarnych, które winny mieć przeprowadzone także badania inwazyjne (z uwagi na wiek jak i inne czynniki ryzyka) jak na przykład: amniopunkcja, biopsja […]
Kariotyp to zestaw chromosomów, indywidualny i stanowiący o odmiennych cechach poszczególnych osób. W kariotypie można wyróżnić chromosomy, które są takie same w przypadku każdej płci (autosomy) oraz chromosomy typowe dla danej płci (allosomy). 22 pary autosomów i jedna para allosomów składają się na właściwy kariotyp każdego człowieka. Graficznym odzwierciedleniem układu chromosomów organizmu jest idiogram, dzięki […]
Poronienie jest dramatycznym przeżyciem dla każdej pary, a w szczególności dla kobiety. Terminem tym określa się ciążę, zakończoną przedwcześnie, czyli przed 22 tygodniem, na skutek śmierci zarodka lub płodu. Po 23 tygodniu ciąży utrata dziecka jest zwana porodem przedwczesnym. Przeważająca część poronień ma miejsce w I trymestrze, a z każdym tygodniem trwania ciąży prawdopodobieństwo jej […]
Każda kobieta marząca o zdrowym potomstwie i planująca ciążę zaczyna dbać o swój organizm, który w nadchodzącym czasie będzie poddany szczególnemu obciążeniu. Większość wprowadza dietę bogatą w kwas foliowy lub zażywa suplementy tej witaminy. Najnowsze badania potwierdziły, że nawet 50% kobiet może posiadać uszkodzony gen MTHFR, który odpowiada za prawidłowe wchłanianie kwasu foliowego. Efektem niedoboru […]
MTHFR badanie pozwala na wykrycie zmian w obrębie genu MTHFR – analizie podlegają warianty C677T i A1298C. Dla wielu osób nazwa ta może brzmieć nieco tajemniczo, jednak stosunkowo prosta analiza pozwala na diagnostykę niepłodności. Nieprawidłowa mutacja w obrębie genu odpowiada bowiem za zaburzenie wchłaniania kwasu foliowego, które jest niezwykle ważny przy planowaniu ciąży oraz podczas jej trwania. Kiedy zrobić badanie MTHFR? Na czym polega badanie […]
Kariotyp jest zestawem chromosomów, które każdy posiada w swoich komórkach. Zaburzenia w zakresie kariotypu u osób starających się o dziecko mogą powodować ryzyko wystąpienia wad genetycznych lub poronienia. Z tego powodu warto zbadać swój kariotyp i określić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa. Czy warto zrobić badanie kariotypu przy niepłodności Na czym polega badanie kariotypu Kiedy […]
Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań genetycznych, któremu powinny poddać się pary starające o potomstwo. W szczególności zaleca się je wykonywać po poronieniach. Kariotyp pozwala na wykrycie nieprawidłowości, które mogą prowadzić do wad genetycznych u płodu lub problemów z donoszeniem ciąży. Jak się przygotować do badania kariotypu? Ile kosztuje badanie kariotypu? Ile czeka się […]
Test PAPPA należy do badań prenatalnych przesiewowych. Wskazuje więc na ryzyko wystąpienia u dziecka danej nieprawidłowości, jednak nie pozwala postawić diagnozy. Przy nieprawidłowym wyniku testu PAPPA warto zdecydować się na nowoczesne badania przesiewowe typu NIPT – np. test NIFTY. Co jeszcze warto wiedzieć? Kiedy powinno się wykonać test pappa? Jak się przygotować do testu pappa? […]
