Badanie kariotypu – co należy wiedzieć?

Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów każdego człowieka. Zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz chromosomy determinujące płeć (u kobiet są to dwa chromosomy X, a i mężczyzn po jednym chromosomie X i Y). Jeżeli są one zbudowane nieprawidłowo u któregoś z rodziców może dochodzić do poronień, urodzeń martwego dziecka, czy też problemów z zajściem w ciążę. Dlatego warto zbadać kariotyp.

Na czym polega badanie kariotypu?

Kiedy zrobić badanie kariotypu?

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Na czym polega badanie kariotypu?

Kariotyp rodzica bada się z próbki krwi. Jest to rodzaj badania cytogenetycznego. Polega na wyhodowaniu metodą in vitro komórek pozyskanych od osoby badanej, a następnie zatrzymanie ich rozwoju na etapie metafazy, kiedy chromosomy są najlepiej widoczne. Wybarwione chromosomy są analizowane, a następnie dokładnie sprawdzane. Cały proces trwa około trzech tygodni. Badanie to wykonuje się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, ponieważ problem może dotyczyć obu stron.

Wykonuje się także badania kariotypu płodu. Zlecane jest u kobiety w ciąży, u których podczas badania USG wykryto wady płodu lub u tych, którym udało się utrzymać ciążę mimo wcześniejszych poronień. Polega ono wtedy na pobraniu płynu owodniowego. Stwierdza się wtedy, czy płód ma mutacje genetyczne, wywołujące wady.

Kiedy zrobić badanie kariotypu?

Wskazaniem do badania kariotypu mogą być m.in.:

• problemy z zajściem w ciążę,
• przebyte poronienie lub poronienia,
• podejrzenie obecności aberracji chromosomowej u rozwijającego się płodu lub u osoby dorosłej (na podstawie obrazu klinicznego choroby),
• narodziny dziecka obciążonego z wadą genetyczną z poprzedniej ciąży,
• poronienia lub wady genetyczne w rodzinie któregoś z partnerów.

Lekarz może zlecić badanie kariotypu także z innych przyczyn, które należy jak najszybciej wykonać.

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Cena badania kariotypu zależy od wielu czynników, takich jak rodzaj badania, używana w badaniu technologia czy zakres. Klasyczne badanie kariotypu to koszt około 400 zł (ceny rozpoczynają się już od 300 zł).

Badanie to jednak może być refundowane, jeśli istnieje wyraźna konieczność ich przeprowadzanie:

• wcześniejsze poronienia, urodzenia martwego dziecka lub wiek kobiety powyżej 35 lat,
• występowanie mutacji genetycznych, przebytych poronień lub martwych urodzeń u członków rodziny kobiety lub mężczyzny,
• brak osiągnięcia zapłodnienia, mimo ponad roku czynnej aktywności seksualnej u par.

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu można wykonać w dużej ilości placówek, znajdujących się w polskich miastach. Posiadając skierowanie od lekarza, wykonuje się je w placówkach Narodowego Funduszu Zdrowia. Bez niego, badanie kariotypu należy wykonać w prywatnej placówce.

Data publikacji: 30/07/2019, Data aktualizacji: 10/11/2021

Możliwość komentowania została wyłączona.