Gen MTHFR pozwala na prawidłowe tworzenie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR. Jest on potrzebny do przetwarzania aminokwasów oraz reakcji z udziałem kwasu foliowego. MTHFR pozwala przekształcić kwas foliowy do formy, w której może on zostać użyty w organizmie. W przypadku mutacji tego genu, zmieniony jest jego kształt, a co za tym idzie – pogarsza się jego funkcjonowanie. Ważne, by funkcjonował on prawidłowo, ponieważ w przeciwnym razie sprzyjać może rozwojowi zakrzepicy. Choroba ta jest jednym z czynników patologii ciąży oraz poronień.
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Czy warto robić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Choć symptomów jest naprawdę wiele, od problemów ze snem, poprzez depresję, nerwicę czy miażdżycę, aż po poronienia, skupimy się na ostatnim zagadnieniu. Borykając się z nawracającymi poronieniami, często kobieta zastanawia się, co w jej organizmie dzieje się nie tak, jak dziać się powinno. To idealny moment, by zbadać funkcjonowanie enzymu MTHFR. Można to łatwo sprawdzić za pomocą badań genetycznych. Występuje wiele mutacji tego genu. Badanie także warto zrobić, jeśli jesteś w ciąży lub ją planujesz, ktoś w rodzinie ma mutację genu MTHFR, masz zbyt wysoki poziom hemocysteiny.
Badanie MTHFR polega na zrobieniu 6 testów różnych mutacji. Do badania pobierana jest próbka z krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. DNA jest takie samo w każdej komórce ciała, co gwarantuje skuteczność badania z oby tych próbek. Badanie takie można zrobić poprzez zamówienie odpowiedniego pakietu przez internet i przesłanie go do badań do laboratorium.
Warto zrobić badanie MTHFR, ponieważ pozwala ono znaleźć i wyjaśnić przyczynę częstych poronień. DNA jest niezmienne. Wystarczy jedno takie badanie na całe życie. Zapewnia ono wiedzę na temat organizmu i pozwala na ewentualne podjęcie leczenia.
Wynik badania mówi nam dokładnie o każdej mutacji w obszarze genu MTHFR. Zaznacza analizowany gen oraz zakres mutacji tego genu, uzyskany wynik oraz numer sekwencji referencyjnej. W prosty i przejrzysty sposób pokazuje, z którą mutacją mamy do czynienia. Wynik nieprawidłowy świadczy o mutacji (opisany jej jej typ), a wynik prawidłowy – o jej braku.
Data publikacji: 30/07/2019, Data aktualizacji: 12/11/2021
