Wymogi współczesnego świata oraz presja otoczenia sprawiają, że coraz więcej kobiet odkłada decyzję o macierzyństwie na później. Ma to oczywiście swoje zalety. Ustatkowane życie, dobra sytuacja materialna oraz przygotowanie mentalne powalają zapewnić dziecku odpowiednie warunki rozwoju.
Trzeba jednak wiedzieć, że wiek matki jest czynnikiem wpływającym na ryzyko powstania wad wrodzonych u dzieci. Dlaczego tak się dzieje?
Liczne badania dowiodły, że jest to związane z osłabieniem zdolności „rozpoznawania” zarodków obciążonych wadami genetycznymi u kobiet po 35 roku życia. Można powiedzieć, że ich organizmy stają się wówczas znacznie mniej wyczulone na wszelkie nieprawidłowości. W przypadku pojawienia się zaburzeń rozwojowych płodu u młodych, zdrowych kobiet dość często dochodzi do samoistnego poronienia już na wczesnym etapie ciąży – dotyczy to nawet 60% ciąż. Warto również zaznaczyć, że komórki jajowe, które dojrzewają i owulują u kobiet starszych, bardziej są narażone na powstanie mutacji.
Przykładowo, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety w wieku 20 lat wynosi 1:1527, a u kobiety w wieku 35 lat już 1: 356.
Wszystkie te czynniki powodują, że kobiety, które zdecydowały o swoim macierzyńskim debiucie nieco później, powinny być pod ścisłą opieką lekarza. Jeśli w Twojej rodzinie wystąpiły już wcześniej przypadki chorób genetycznych powinnaś skonsultować się z lekarzem genetykiem. Wskaże on odpowiednie badania, które warto wykonać.
Zobacz też: Jaki jest najlepszy wiek na zostanie mamą?
Źródło: badanienifty.pl
Warto też wiedzieć, że u matek poniżej 40 roku życia ryzyko wystąpienia mikrodelecji jest nawet większe niż ma to miejsce w przypadku zespołu Downa. Mikrodelecje oraz mikroduplikacje mogą być badane w nieinwazyjnym teście prenatalnym z krwi już od 10 tygodnia ciąży – Prenatal testDNA. Dowiedz się więcej o badaniu >>
Badania prenatalne to metody, które pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. Mowa tutaj np. o teście PAPP-a czy teście zintegrowanym albo USG genetycznym. Warto podkreślić, że wszystkie tego typu badania mają charakter przesiewowy. To znaczy, że nie diagnozują danej wady rozwojowej, a jedynie wskazują na zwiększone ryzyko jej pojawienia się. Nieprawidłowy wynik (to znaczy wskazujący na podwyższone ryzyko wady genetycznej) stanowi wskazanie do wykonania badania rozstrzygającego – tj. amniopunkcji czy biopsji kosmówki.
Ostatnio coraz bardziej popularne staje się badanie prenatalne NIFTY. Test cieszy się uznaniem zarówno pacjentek, jak i środowiska medycznego, a to głównie za sprawą wysokiej skuteczności. Co ciekawe NIFTY jest tylko nieznacznie mniej czuły od amniopunkcji. Ponadto w przeciwieństwie nie niesie ze sobą żadnego ryzyka powikłań, których tak bardzo obawiają się wszystkie przyszłe matki.
Obecnie Mamy w Polsce mogą wykonać również sprawdzony i skuteczny Prenatal testDNA. Dostarcza on wiele informacji o zdrowiu dziecka dzięki szerokiemu zakresowi analizy. Dowiedz się więcej o badaniu >>
Złe wyniki prenatalnych badań przesiewowych zawsze warto skonsultować ze specjalistą genetykiem. Lekarze ginekolodzy, którzy zlecają wykonanie poszczególnych badań nie zawsze potrafią prawidłowo je zinterpretować. Co więcej taki wynik często sam w sobie nie jest jeszcze wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Okazuje się, że aż 70% kobiet kierowanych na amniopunkcję nosi w swym łonie zdrowe dzieci. Tylko u 30% ciężarnych diagnoza postawiona po badaniach przesiewowych potwierdza się w teście rozstrzygającym.
Wynik badania PAPP-a warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który na podstawie przedstawionego rezultatu oraz szczegółowego wywiadu rodzinnego jest w stanie dać pacjentce właściwe wskazania, co do dalszej diagnostyki.
Aktualizacja: Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej z 2009 roku:
“Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [1]
Autorzy rekomendacji zwracają uwagę, że są obecnie wiarygodne dowody na to, że wiek powyżej 35 lat jest słabym czynnikiem determinującym wystąpienie aberracji chromosomowych płodu. Czytaj więcej w artykule: Jakie badania prenatalne wykonać po 35 roku życia?
To zrozumiałe, że martwisz się o zdrowie swojego dziecka ze względu na to, że późne macierzyństwo wiąże się z większym ryzykiem chorób genetycznych. Dlatego warto, abyś również rozważyła wykonanie badania genetycznego dla dzieci. Taki kompleksowy test przesiewowy jak badanie NOVA można przeprowadzić już w 2 dobie życia dziecka. Dzięki niemu będziesz mogła ochronić zdrowie Twojego dziecka. Jak? Wiele chorób wrodzonych można leczyć jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. To najlepszy czas na działanie ponieważ wtedy układ nerwowy, narządy czy mózg dziecka nie zostały jeszcze uszkodzone a to oznacza, że pomimo choroby dziecko ma szansę na normalne życie. Takie kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci pokaże Ci też czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień (np. szczepionka MMR jest przeciwwskazania u dzieci z wrodzonymi niedoborami odporności), czy Twoje dziecko może mieć słabą odporność, która wymaga specjalistycznego leczenia, czy dziecko może być zagrożone autyzmem lub padaczką, którym często można zapobiec, które leki i antybiotyki są nieskuteczne i mogą wywołać działania niepożądane.
Czytaj więcej: Badania prenatalne – najważniejsze informacje
Mało osób wie, że nawet do 5% przypadków dzieci z autyzmem to dzieci z niewykrytą chorobą metaboliczną. Jeśli taka choroba zostałaby wykryta u dziecka wcześniej wówczas dziecko mogłoby rozwijać się zupełnie normalnie, a takie objawy nigdy by nie wystąpiły. Choć badania metaboliczne u dzieci z autyzmem są standardowo wykonywane, to jednak przeprowadza się je dopiero wtedy, kiedy jest już za późno. Najlepszym momentem na ich przeprowadzenie to czas zaraz po urodzeniu dziecka. Dlatego właśnie test NOVA jest rekomendowany do wykonania w 2 dobie życia malca.
Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki
prenatalnej (Kwiecień 2009)
Autor: badaniaprenatalne.pl | Publikacja: 6 czerwca 2015 r.
Data publikacji: 31/08/2020, Data aktualizacji: 20/09/2024
Zobacz także
Dodaj komentarz