NIPT a inne badania prenatalne. Czy testy NIPT je zastępują?

NIPT a inne badania prenatalne. Czy testy NIPT je zastępują? 2017 r.

NIPT a inne badania prenatalne. Czy testy NIPT je zastępują?

Test NIPT opierają się na analizie wolnego płodowego DNA i mimo wysokiej czułości, są badaniami przesiewowymi. Oznacza to, że ich pozytywny wynik wymaga potwierdzenia np. amniopunkcją. Z kolei negatywny wynik (a taki jest najczęściej w badaniach prenatalnych) pozwala rodzicom zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych.

Wiele Mam zastanawia się, czy jeśli wykonają test NIPT, to mogą zrezygnować z pozostałych badań prenatalnych. Poniżej omawiamy to zagadnienie odnosząc się do Rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA z 2017 r. [1].

Spis treści:

  1. Czy test NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) zastępuje badanie USG w ciąży?
  2. Test NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) a pierwsze badania prenatalne po 14 tygodniu ciąży
  3. Wynik testu NIPT i co dalej? Jakie badania prenatalne wykonać?
  4. Podwyższone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru a badania wolnego płodowego DNA (NIPT)
test nifty pro

REKLAMA

Czy test NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) zastępuje badanie USG w ciąży?

Według Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA badanie wolnego płodowego DNA nie zastępuje badania USG w ciąży.

Te dwa badania zupełnie się od siebie różnią. Badanie ultrasonograficzne pozwala ocenić, czy występują nieprawidłowości w budowie ciała dziecka, które nie muszą być powiązane z wadami genetycznymi.

  • Celem wykonywania USG w pierwszym trymestrze ciąży jest wykrycie dużych nieprawidłowości. Nie mogą go więc zastąpić testy NIPT.
  • Badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Test NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) a pierwsze badania prenatalne po 14 tygodniu ciąży

Jeśli kobieta ciężarna pierwszy raz zgłosi się do badania po 14 tygodniu ciąży (w II trymestrze) i nie zdążyła zrobić testu PAPP-a, to proponuje się jej test badanie wolnego płodowego DNA (NIPT). W takiej sytuacji pacjentce proponuje się także badanie ultrasonograficzne oraz inwazyjne badanie diagnostyczne np. amniopunkcję.

Wynik testu NIPT i co dalej? Jakie badania prenatalne wykonać?

  • Zgodnie z zaleceniami, jeśli wynik badania NIPT (wolnego płodowego DNA) jest prawidłowy (negatywny), to zaleca się wykonanie badania ultrasonograficznego.
  • Z kolei, jeśli wynik badania wolnego płodowego DNA będzie nieprawidłowy (pozytywny), to zaleca się wykonanie badania diagnostycznego.

Czy wiesz, że… Niektóre badania NIPT są objęte ubezpieczeniem w sytuacji uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego). Na przykład w teście NIFTY pro koszty takiego badania prenatalnego diagnostycznego podlegają refundacji do kwoty około 2600 zł (w zależności od kursu walutowego). Badania prenatalne diagnostyczne, które podlegają refundacji w NIFTY pro to m.in.:

  • Amniopunkcja
  • Biopsja trofoblastu
  • Kordocenteza
  • Analiza kariotypu
  • Dodatkowe molekularne badania genetyczne np. FISH
  • Analiza mikromacierzy chromosomów

Test NIFTY pro jest też jedynym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, który oferuje ubezpieczenie obejmujące wynik fałszywie negatywny. Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro

Podwyższone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru a badania wolnego płodowego DNA (NIPT)

W przypadku uzyskania przez pacjentkę nieprawidłowych wyników badań przesiewowych (USG i biochemii) w pierwszym trymestrze ciąży, warto wykonać badania wolnego płodowego DNA. Czytaj też: Zły wynik testu PAPP-a – co robić?

Aktualizacja czerwiec 2022 r. 

Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym NIPT powinien być zlecony ciężarnej pacjentce, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000. W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]

Kiedy warto wykonać test NIPT?

Badanie NIPT może wykonać każda ciężarna kobieta, która wyraża chęć (oczywiście jeśli nie ma przeciwwskazań). Warto jednak je wykonać szczególnie w kilku przypadkach:

  • W przypadku złych wyników testu PAPPA-a przesiewowych badań prenatalnych,
  • w przypadku istnienia przeciwwskazań do badań inwazyjnych (ciąża zagrożona),
  • w przypadku, gdy ciężarna ma więcej niż 35 lat,
  • w przypadku wątpliwości o zdrowie dziecka.

Dowiedz się więcej o testach NIPT w serwisie badaniaprenatalne.pl:

5/5 - (1 głosów / głosy)

Źródła:

  1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
  2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

5/5 - (1 głosów / głosy)

Data publikacji: 29/06/2021, Data aktualizacji: 16/08/2022

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

jak wybrac nifty pro