Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

Badanie na hemochromatozę? 5 powodów, dlaczego warto

hemochromatoza badanie

Impotencja, wczesna menopauza, niepłodność, zanik libido… To tylko niektóre z powikłań nieleczonej hemochromatozy. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków może posiadać minimum jedną zmianę w genie HFE [1] – a to właśnie on najczęściej odpowiada za wystąpienie schorzenia.

Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je zrobić?
Na czym polega hemochromatoza?

5 powodów, dla których warto wykonać badanie w kierunku hemochromatozy

  1. Jeśli wyniki badań krwi wskazały na przeładowanie żelazem, tylko badanie DNA na hemochromatozę pozwala na postawienie jednoznacznej diagnozy. Żaden inny test tego nie umożliwia.
  2. Gdy w rodzinie obecna jest osoba chora na hemochromatozę, test DNA zaleca się krewnym już na początku diagnostyki. Wynik badania pozwala wskazać potencjalnie zagrożonych schorzeniem członków rodziny. Dzięki temu mogą uchronić się przed groźnymi powikłaniami, regularnie kontrolując parametry krwi.
  3. Według standardów diagnostycznych test w kierunku hemochromatozy najlepiej zrealizować natychmiast po wychwyceniu podwyższonego WST (współczynnik saturacji transferryny). Wynik badania reguluje wykonanie następnych testów.
  4. Badanie genetyczne na hemochromatozę pokazuje, czy badana osoba jest zagrożona uszkodzeniem narządów z powodu przeładowania żelazem. Rezultat jest więc szansą na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki i uchronienie się przed niebezpiecznymi skutkami. Chodzi przede wszystkim o realizację kontrolnych badań krwi – parametry wskazujące na zbyt wysoki poziom żelaza nie są ujęte w standardowej morfologii.
  5. Badania DNA umożliwiają skrócenie diagnostyki – i to znacznie! Literatura naukowa podaje, że diagnostyka może trwać nawet ok. 10 lat… [2] Dlaczego? Pierwsze objawy hemochromatozy nie są charakterystyczne (np. bóle brzucha, zmęczenie), więc tylko na ich podstawie choroby nie da się zdiagnozować.

REKLAMA

Na czym polega hemochromatoza?

U osób chorych żelazo odkłada się w nadmiarze, uszkadzając organy (m.in. wątrobę, serce, trzustkę, przysadkę mózgową czy nerki). To powoduje zaburzenia w ich pracy, a w konsekwencji szereg groźnych dla zdrowia komplikacji, m.in. cukrzycę, niepłodność, impotencję, zaburzenia pracy serca czy marskość wątroby. Co więcej, nieleczona hemochromatoza podwyższa ryzyko wystąpienia raka wątrobowokomórkowego… I to aż 200 razy! [3]

To może Cię zainteresować: Zmęczenie i osłabienie – przyczyną może być hemochromatoza

hemochromatoza

Źródła:

[1] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny”  2009, nr 1 (25), s. 9.

[2] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.

[3] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188.



Data publikacji: 25/09/2017, Data aktualizacji: 27/06/2018

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA