Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze.
Nie można ich leczyć, jednak wczesne wykrycie choroby może pomóc w zapewnieniu dziecku lepszego funkcjonowania w przyszłości lub daje rodzicom i lekarzom czas na przygotowanie do porodu i opracowaniu schematu postępowania. Badania prenatalne w większości przypadków pozwalają jednak odzyskać rodzicom spokój, gdyż nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i rodzice zyskują wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo.
W Polsce od kilku lat dostępne są nieinwazyjne testy prenatalne o wysokiej czułości wykonywane z krwi matki, a więc bezpieczne dla dziecka. Pozwalają zbadać dziecko w kierunku aberracji chromosomowych liczbowych i innych chorób genetycznych już od 10 tygodnia ciąży. Charakteryzują się wysoką czułością, porównywalną do czułości amniopunkcji (ponad 99%).
Spis treści:
Aberracje chromosomowe liczbowe to mutacje chromosomowe, w wyniku których zaburzona zostaje liczba chromosomów. Zaburzenia te powstają wskutek nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziałów komórkowych.
Do aberracji chromosomowych liczbowych może dochodzić w wyniku spontanicznych i losowych mutacji lub pod wpływem czynników mutagennych (do takich czynników należy np. promieniowanie ultrafioletowe lub promieniowanie jonizujące). Aberracje chromosomów wywołane czynnikami mutagennymi mogą być potęgowane dodatkowo przez czynniki zewnętrzne, np. wysoką temperaturę.
Zespół Patau to aberracja chromosomowa liczbowa, z którą rodzi się niewiele dzieci. W większości przypadków trisomia chromosomu 13, czyli obecność dodatkowego chromosomu 13 prowadzi do samoistnego poronienia. Obarczone tą wadą genetyczną dziecko może dożyć maksymalnie 1 – 3 lat, wskutek trisomii 13 cierpi ono z powodu nieprawidłowo wykształconych narządów i układów, może posiadać także liczne deformacje w wyglądzie zewnętrznym.
Zespół Edwardsa to aberracja chromosomowa liczbowa związana z chromosomem 18. Trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 prowadzi w większości przypadków do poronienia i utraty ciąży. Do charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa należy niska masa urodzeniowa, nienaturalnie mała głowa, szeroki rozstaw oczu oraz charakterystyczny układ dłoni (w którym palce nachodzą na siebie). Podobnie jak w przypadku zespołu Patau, dziecko z zespołem Edwardsa cierpi z powodu nieprawidłowego funkcjonowania wielu narządów – serca, nerek, płuc.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 to aberracja chromosomowa liczbowa, która objawia się między innymi poprzez zmiany w wyglądzie zewnętrznym (charakterystyczne skośne szpary powiek oraz krótkie ręce, nogi i szyja). Dzieci z zespołem Downa przeżywają poród, średnio dożywają one około 50 lat. Niestety obarczona tą wadą osoba nie potrafi samodzielnie funkcjonować, z uwagi na wywołane chorobą upośledzenie umysłowe oraz upośledzenie rozwoju fizycznego. Jakość życia pacjenta oraz jego rodziny można poprawić poprzez wdrożenie ogólnorozwojowej rehabilitacji.
Nieprawidłowości mogące świadczyć o zbyt małej lub zbyt dużej liczby chromosomów można wykryć już w czasie kontrolnego USG.
Objawiają się one poprzez upośledzony rozwój fizyczny i nieprawidłowe funkcjonowanie narządów. Po wykryciu podejrzanych zmian w USG zlecane są przesiewowe badania prenatalne takie jak biochemiczny test PAPP-A czy genetyczny test NIFTY pro.
Gdy badania prenatalne przesiewowe wskażą na wysokie ryzyko danej choroby, by potwierdzić ich wynik, w następnej kolejności lekarz zleca inwazyjne badania diagnostyczne, np. amniopunkcję (badanie kariotypu).
Test NIFTY pro z wysoką czułością wykrywa 10 aberracji chromosomowych liczbowych z próbki krwi matki!
Dostępna od 2018 roku nowa, ulepszona wersja prenatalnego badania genetycznego NIFTY potrafi zidentyfikować aż 10 aberracji chromosomowych, w tym aberracje liczbowe takie jak trisomia chromosomu 21, trisomia 18., trisomia 13., trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., a także aberracje liczbowe chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (XO), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Supersamicy (XXX) czy zespół Supersamca (XYY). Dodatkowo test NIFTY pro potrafi wykryć także aberracje chromosomowe strukturalne – zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów (np. zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego oraz zespół Wolfa-Hirschhorna). Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 9 000 000 testów NIFTY i jest to badanie z szeroką walidacją kliniczną. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 13/03/2020, Data aktualizacji: 10/04/2024
Zobacz także
Dodaj komentarz