𝗔𝗯𝗲𝗿𝗿𝗮𝗰𝗷𝗲 𝗰𝗵𝗿𝗼𝗺𝗼𝘀𝗼𝗺𝗼𝘄𝗲 LICZBOWE jak wykryć badaniami prenatalnymi Przeskocz do treści
Pobierz bezpłatny poradnik

Aberracje chromosomowe liczbowe a badania prenatalne

Aberracje chromosomowe liczbowe

Aberracje chromosomowe liczbowe to wady rozwojowe, które można wykryć za pomocą badań prenatalnych jeszcze przed narodzinami dziecka. Do najpowszechniejszych aberracji chromosomowych liczbowych należą trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Patau). Wynikają one z nieprawidłowej liczby chromosomów w danej parze.

Nie można ich leczyć, jednak ich wczesne wykrycie może pomóc w zapewnieniu dziecku lepszego funkcjonowania w przyszłości lub daje rodzicom i lekarzom czas na przygotowanie do porodu i opracowaniu schematu postępowania. Badania prenatalne w większości przypadków pozwalają jednak odzyskać rodzicom spokój, gdyż nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i rodzice zyskują wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo.

W Polsce od kilku lat dostępne są nieinwazyjne testy prenatalne o wysokiej czułości wykonywane z krwi matki, a więc bezpieczne dla dziecka. Pozwalają zbadać dziecko w kierunku aberracji chromosomowych liczbowych już od 10 tygodnia ciąży z czułością porównywalną do czułości amniopunkcji (ponad 99%).

Spis treści:

  1. Aberracje chromosomowe liczbowe – na czym polegają?
  2. Aberracje chromosomowe liczbowe – jakie są ich przyczyny?
  3. Przykłady aberracji chromosomowych liczbowych
  4. Jak wykryć zaburzenia liczby chromosomów w czasie badań prenatalnych?

Aberracje chromosomowe liczbowe – na czym polega to zaburzenie?

Aberracje chromosomowe liczbowe to mutacje chromosomowe, w wyniku których zaburzona zostaje liczba chromosomów. Zaburzenia te powstają wskutek nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziałów komórkowych, mogą one przyjąć postać aneuploidii (zbyt małej ilości chromosomów) lub poliploidii (zbyt dużej ilości chromosomów).

Aberracje chromosomowe liczbowe – jakie są ich przyczyny?

Do aberracji chromosomowych liczbowych może dochodzić w wyniku spontanicznych i losowych mutacji lub pod wpływem czynników mutagennych (do takich czynników należy np. promieniowanie ultrafioletowe lub promieniowanie jonizujące). Aberracje chromosomów wywołane czynnikami mutagennymi mogą być potęgowane dodatkowo przez czynniki zewnętrzne, np. wysoką temperaturę.

Aberracje chromosomowe liczbowe – przykłady

Trisomia chromosomu 13 czyli zespół Patau

Zespół Patau to aberracja chromosomowa liczbowa, z którą rodzi się niewiele dzieci. W większości przypadków trisomia chromosomu 13, czyli obecność dodatkowego chromosomu 13 prowadzi do samoistnego poronienia. Obarczone tą wadą genetyczną dziecko może dożyć maksymalnie 1 – 3 lat, wskutek trisomii 13 cierpi ono z powodu nieprawidłowo wykształconych narządów i układów, może posiadać także liczne deformacje w wyglądzie zewnętrznym.

Trisomia chromosomu 18 czyli zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to aberracja chromosomowa liczbowa związana z chromosomem 18. Trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 prowadzi w większości przypadków do poronienia i utraty ciąży. Do charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa należy niska masa urodzeniowa, nienaturalnie mała głowa, szeroki rozstaw oczu oraz charakterystyczny układ dłoni (w którym palce nachodzą na siebie). Podobnie jak w przypadku zespołu Patau, dziecko z zespołem Edwardsa cierpi z powodu nieprawidłowego funkcjonowania wielu narządów – serca, nerek, płuc.

Trisomia chromosomu 21 czyli zespół Downa

Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 to aberracja chromosomowa liczbowa, która objawia się między innymi poprzez zmiany w wyglądzie zewnętrznym (charakterystyczne skośne szpary powiek oraz krótkie ręce, nogi i szyja). Dzieci z zespołem Downa przeżywają poród, średnio dożywają one około 50 lat. Niestety obarczona tą wadą osoba nie potrafi samodzielnie funkcjonować, z uwagi na wywołane chorobą upośledzenie umysłowe oraz upośledzenie rozwoju fizycznego. Jakość życia pacjenta oraz jego rodziny można poprawić poprzez wdrożenie ogólnorozwojowej rehabilitacji.

Jak wykryć zaburzenia liczby chromosomów w czasie badań prenatalnych?

Nieprawidłowości wynikające ze zbyt małej lub zbyt dużej liczby chromosomów można wykryć już w czasie kontrolnego USG.

Objawiają się one poprzez upośledzony rozwój fizyczny i nieprawidłowe funkcjonowanie narządów. Po wykryciu podejrzanych zmian w USG zlecane są przesiewowe badania prenatalne takie jak biochemiczny test PAPP-A czy genetyczny test NIFTY pro.

Gdy badania prenatalne przesiewowe wskażą na wysokie ryzyko danej choroby, by potwierdzić ich wynik, w następnej kolejności lekarz zleca inwazyjne badania diagnostyczne, np. amniopunkcję (badanie kariotypu).

Test NIFTY pro z wysoką czułością wykrywa 10 aberracji chromosomowych liczbowych z próbki krwi matki!

Dostępna od 2018 roku nowa, ulepszona wersja prenatalnego badania genetycznego NIFTY potrafi zidentyfikować aż 10 aberracji chromosomowych, w tym aberracje liczbowe takie jak trisomia chromosomu 21, trisomia 18., trisomia 13., trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., a także aberracje liczbowe chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (XO), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Supersamicy (XXX) czy zespół Supersamca (XYY). Dodatkowo test NIFTY pro potrafi wykryć także aberracje chromosomowe strukturalne – zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji w obrębie chromosomów (np. zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego oraz zespół Wolfa-Hirschhorna). Do tej pory na całym świecie wykonano ponad 5 000 000 testów NIFTY i jest to badanie z szeroką walidacją kliniczną. Test NIFTY pro jest jedynym testem NIPT z ubezpieczeniem wyniku, co wiąże się z wypłatą wysokiego odszkodowania w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro


Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 13/03/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Bezpłatne poradniki

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?