Duża część chorób genetycznych wiąże się z konkretnymi objawami. Są jednak i takie, które nie dają żadnych charakterystycznych symptomów, przynajmniej na początku. Dziecko rodzi się na pozór zdrowe. Dopiero po kilku – kilkunastu miesiącach zaczyna być widoczne opóźnienie intelektualne czy ruchowe.
Takich dzieci, z ukrytymi wadami wrodzonymi, każdego roku przychodzi na świat ok. 8 milionów. Niestety aż 30% z nich nie doczekuje 5 urodzin. Czy możemy im w jakiś sposób uratować życie? Okazuje się, że tak. Z pomocą przychodzą nam badania genetyczne.
Od 1994 roku w Polsce funkcjonuje system obowiązkowych, przesiewowych badań noworodków. Rodzice nie muszą płacić za nie z własnej kieszeni, ponieważ ich koszt w całości pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Zadaniem tych testów jest wykrycie choroby genetycznej zanim jej objawy zaczną się ujawniać, np. w postaci zaburzeń psychomotorycznych czy zaburzeń pracy wątroby.
Chorobę zdiagnozowaną na tak wczesnym etapie łatwiej się leczy, a szanse na to, że dziecko będzie dobrze radziło sobie w przyszłości wzrastają. Bardzo często dzięki tym badaniom udaje się nawet uratować życie choremu maluchowi. Zakres wykrywanych schorzeń w ramach programu przesiewowych badań noworodków zmieniał się z roku na rok.
Początkowo uwzględniał tylko fenyloketonurię i hypotyreozę, czyli wrodzoną niedoczynność tarczycy. Z czasem program poszerzono jednak o badanie mukowiscydozy czy wrodzonych wad słuchu. Obecnie obejmuje 27 rzadkich wad wrodzonych, głównie metabolicznych.
Warto jednak mieć świadomość, że te 27 schorzeń to tak naprawdę tylko niewielki procent nieprawidłowości, z którymi mogą borykać się nasze dzieci. Lista rzadkich chorób genetycznych jest bowiem znacznie dłuższa i może obejmować nawet kilka tysięcy jednostek.
To, że u dziecka po wykonaniu standardowej „przesiewówki” nie wykryto żadnej z badanych chorób, nie oznacza jeszcze, że nie ma ono innej rzadkiej wady wrodzonej – tak samo niewidocznej „gołym okiem” i tak samo niebezpiecznej.
Rodzice, którym niedawno urodziło się dziecko mogą przebadać je również we własnym zakresie. Na polskim rynku medycznym właśnie pojawił się nowy test genetyczny o nazwie NOVA. Czym on różni się od standardowej „przesiewówki”? Przede wszystkim dużo szerszym zakresem badanych chorób.
Badanie NOVA jest w stanie wykryć aż 12 tysięcy różnych mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za 87 rzadkich chorób, w większości metabolicznych. Jego zakres jest więc nieporównywalnie szerszy od badań przesiewowych realizowanych na fundusz. Nie ma obecnie testu, który byłby dokładniejszy i bardziej kompleksowy od testu NOVA.
W dodatku nie bada on tylko wad wrodzonych, ale również to, jaki wpływ na organizm dziecka mają niektóre lekki. Innymi słowy, jak reaguje ono na leczenie. Test NOVA obejmuje aż 32 różne leki pediatryczne. Ale właściwie po co to wszystko wiedzieć?
Odpowiedź organizmu na dany farmaceutyk w dużym stopniu zależy od genotypu naszego malucha. Dziecko niektóre leki będzie metabolizowało szybciej i wtedy potrzebuje ich w większych dawkach, a niektóre wolniej i wtedy lepsze rezultaty przyniosą mniejsze dawki leku. Wiedza ta jest bardzo ważna, ponieważ umożliwia właściwy dobór dawki danego preparatu i tym samym przyspiesza leczenie chorego dziecka.
Kiedyś z chorobami genetycznymi nie mieliśmy najmniejszych szans. Dziś nie jesteśmy już wobec nich aż tacy bezbronni Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny możemy diagnozować wiele rzadkich wad wrodzonych u naszych dzieci, wystarczy, że wiemy jaki gen odpowiada za ich powstanie. Wykrycie choroby to już połowa sukcesu, następnie możemy zacząć leczyć dziecko.
W przypadku niektórych chorób metabolicznych nie zawsze musi to być jakaś drastyczna terapia. Czasem wystarczy odpowiednia dieta, wyłączenie jednego produktu z codziennego jadłospisu dziecka, aby pozytywnie wpłynąć na jego zdrowie i zwiększyć komfort życia.
Chcesz zapytać o test NOVA? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji z konsultantem medycznym: tel. 578 217 111.
Zobacz też: Badania niemowląt do 6 miesiąca życia
Data publikacji: 12/04/2017, Data aktualizacji: 22/10/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz