Wrodzona niedoczynność tarczycy pojawia się wskutek zbyt niskiego stężenia hormonów produkowanych przez ten organ. Zbyt późne rozpoczęcie leczenia może powodować u dziecka nawet upośledzenie umysłowe. Dzięki badaniom przesiewowym wykrycie tej choroby możliwe jest zaraz po urodzeniu.
Na czym polega hipotyreoza?
Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy
Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy
Diagnostyka i leczenie hipotyreozy
Badania przesiewowe (test NOVA)
To choroba, która polega na niedoborach lub całkowitym braku hormonów wytwarzanych przez tarczycę. Dziecko zaraz po urodzeniu uznawane jest zwykle za zdrowe, ponieważ pierwsze objawy są niecharakterystyczne. Stopniowo jednak dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego, co może spowodować upośledzenie umysłowe, nieprawidłowy rozwój czy zmiany w układzie krążenia.
Najczęstszą przyczyną tej choroby są wady rozwojowe tarczycy. Jakie? Mogą to być np. brak tkanki tarczycowej, nieprawidłowe jej położenie lub niedorozwój tarczycy. Za hipotyreozę mogą odpowiadać też zaburzenia syntezy hormonów czy oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy.
Pierwsze objawy niedoczynności tarczycy są niecharakterystyczne. To najczęściej przedłużająca się żółtaczka, sucha skóra, przepuklina pępkowa, zaparcia, mniejsza ruchliwość czy brak chęci ssania. Inne objawy to m.in. powiększony język, mniejsze napięcie mięśniowe czy powiększony brzuch. Nieleczone dziecko wykazuje opóźnienie w rozwoju, późno siada, jest ospałe, zaburzenia równowagi i zachowania.
Badanie przesiewowe (określenie poziomu hormonów we krwi) w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykonuje się u wszystkich noworodków. Jest ono refundowane przez NFZ. Leczenie polega na doustnym podawaniu hormonów – postuluje się, żeby rozpocząć terapię już w 2 tygodniu życia.
Zobacz też: Badania genetyczne niemowląt i małych dzieci – przyszłość w diagnostyce
Badania wykonywane u wszystkich noworodków na NFZ obejmują 27 jednostek chorobowych. Pojawiło się jednak nowoczesne narzędzie diagnostyczne – test NOVA, którego czułość wynosi powyżej 99%. Badanie pozwala przebadać malucha pod kątem ponad 12 tysięcy mutacji genetycznych i 87 różnych chorób wrodzonych. I to na podstawie wymazu z policzka, co jest dla dziecka bardzo komfortowe.
Pamiętaj, że w przypadku tego typu schorzeń najważniejszy jest czas – im szybciej choroba zostanie wykryta, tym szybciej będzie można rozpocząć leczenie i uchronić zdrowie (a nawet życie) dziecka.
Data publikacji: 16/10/2017, Data aktualizacji: 07/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz