Duża część chorób genetycznych wiąże się z konkretnymi objawami. Są jednak i takie, które nie dają żadnych charakterystycznych symptomów, przynajmniej na początku. Dziecko rodzi się na pozór zdrowe. Dopiero po kilku – kilkunastu miesiącach zaczyna być widoczne opóźnienie intelektualne czy ruchowe.
Takich dzieci, z ukrytymi wadami wrodzonymi, każdego roku przychodzi na świat ok. 8 milionów. Niestety aż 30% z nich nie doczekuje 5 urodzin. Czy możemy im w jakiś sposób uratować życie? Okazuje się, że tak. Z pomocą przychodzą nam badania genetyczne.
Od 1994 roku w Polsce funkcjonuje system obowiązkowych, przesiewowych badań noworodków. Rodzice nie muszą płacić za nie z własnej kieszeni, ponieważ ich koszt w całości pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Zadaniem tych testów jest wykrycie choroby genetycznej zanim jej objawy zaczną się ujawniać, np. w postaci zaburzeń psychomotorycznych czy zaburzeń pracy wątroby.
Chorobę zdiagnozowaną na tak wczesnym etapie łatwiej się leczy, a szanse na to, że dziecko będzie dobrze radziło sobie w przyszłości wzrastają. Bardzo często dzięki tym badaniom udaje się nawet uratować życie choremu maluchowi. Zakres wykrywanych schorzeń w ramach programu przesiewowych badań noworodków zmieniał się z roku na rok.
Początkowo uwzględniał tylko fenyloketonurię i hypotyreozę, czyli wrodzoną niedoczynność tarczycy. Z czasem program poszerzono jednak o badanie mukowiscydozy czy wrodzonych wad słuchu. Obecnie obejmuje 27 rzadkich wad wrodzonych, głównie metabolicznych.
Warto jednak mieć świadomość, że te 27 schorzeń to tak naprawdę tylko niewielki procent nieprawidłowości, z którymi mogą borykać się nasze dzieci. Lista rzadkich chorób genetycznych jest bowiem znacznie dłuższa i może obejmować nawet kilka tysięcy jednostek.
To, że u dziecka po wykonaniu standardowej „przesiewówki” nie wykryto żadnej z badanych chorób, nie oznacza jeszcze, że nie ma ono innej rzadkiej wady wrodzonej – tak samo niewidocznej „gołym okiem” i tak samo niebezpiecznej.
Rodzice, którym niedawno urodziło się dziecko mogą przebadać je również we własnym zakresie. Na polskim rynku medycznym właśnie pojawił się nowy test genetyczny o nazwie NOVA. Czym on różni się od standardowej „przesiewówki”? Przede wszystkim dużo szerszym zakresem badanych chorób.
Badanie NOVA jest w stanie wykryć aż 12 tysięcy różnych mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za 87 rzadkich chorób, w większości metabolicznych. Jego zakres jest więc nieporównywalnie szerszy od badań przesiewowych realizowanych na fundusz. Nie ma obecnie testu, który byłby dokładniejszy i bardziej kompleksowy od testu NOVA.
Odpowiedź organizmu na dany farmaceutyk w dużym stopniu zależy od genotypu naszego malucha. Dziecko niektóre leki będzie metabolizowało szybciej i wtedy potrzebuje ich w większych dawkach, a niektóre wolniej i wtedy lepsze rezultaty przyniosą mniejsze dawki leku. Wiedza ta jest bardzo ważna, ponieważ umożliwia właściwy dobór dawki danego preparatu i tym samym przyspiesza leczenie chorego dziecka.
Kiedyś z chorobami genetycznymi nie mieliśmy najmniejszych szans. Dziś nie jesteśmy już wobec nich aż tacy bezbronni Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny możemy diagnozować wiele rzadkich wad wrodzonych u naszych dzieci, wystarczy, że wiemy jaki gen odpowiada za ich powstanie. Wykrycie choroby to już połowa sukcesu, następnie możemy zacząć leczyć dziecko.
W przypadku niektórych chorób metabolicznych nie zawsze musi to być jakaś drastyczna terapia. Czasem wystarczy odpowiednia dieta, wyłączenie jednego produktu z codziennego jadłospisu dziecka, aby pozytywnie wpłynąć na jego zdrowie i zwiększyć komfort życia.
Chcesz zapytać o test NOVA? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji z konsultantem medycznym: tel. 578 217 111.
Zobacz też: Badania niemowląt do 6 miesiąca życia
Data publikacji: 12/04/2017, Data aktualizacji: 22/10/2021
Dodaj komentarz