Zespół Pataua czyli trisomia 13 - objawy, diagnostyka i leczenieBadaniaprenatalne.pl

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13 – objawy i diagnostyka

Zespół Pataua

Zespół Pataua to genetyczny zespól wad wrodzonych. Jest jednym z najcięższych, ponieważ może posiadać aż kilkadziesiąt objawów różnego typu. Najczęściej powoduje poronienie samoistne, rodzi się z nim więc niewiele dzieci. Wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności dodatkowego chromosomu 13.

Zespół Pataua – objawy u dzieci

Dzieci z zespołem Pataua rzadko przychodzą na świat – większość z nich umiera w ciąży. Jeśli dziecku, mimo licznych wad, uda się przeżyć, schorzenie objawia się na wiele sposób. Fizycznie dziecko charakteryzuje się najczęściej niską masą urodzeniową, małogłowiem, rozszczepem wargi czy podniebienia, dodatkowymi palcami, deformacją stóp i/lub ubytkiem skóry skalpu. Również jego nos i oczy mogą być wykształcone nieprawidłowo. Dziecko może np. urodzić się z jedną gałką oczną lub niewykształconymi oczodołami.

Zespół Pataua powoduje także wiele problemów z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych, np. serca, układu rozrodczego, nerek czy układu nerwowego. Zaburzenia neurologiczne wiążą się najczęściej z nieprawidłowym podziałem mózgowia.

Zespół Pataua – diagnostyka: prenatalne badania przesiewowe i rozstrzygające

Nieprawidłowości związane z zespołem Pataua lekarz może wykryć w czasie kontrolnego USG (zauważa upośledzony rozwój fizyczny). Zwykle zleca wtedy realizację przesiewowych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A czy NIFTY. Są to badania, które pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej u dziecka, a nie postawienie diagnozy. Dopiero gdy okaże się, że ryzyko to jest wysokie, lekarz proponuje badania rozstrzygające, np. amniopunkcję.

W czasie amniopunkcji pobierana jest próbka płynu owodniowego. Następnie ustalany jest kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. Pozwala to sprawdzić, czy w komórkach dziecka nie znajdują się dodatkowe lub nieprawidłowe chromosomy i zdiagnozować m.in. zespół Pataua. Takie badania najczęściej nie wykazują żadnych problemów, co przynosi rodzicom spokój.

Przeczytaj też: Czy amniopunkcja jest bezpieczna?

Zespół Pataua – diagnostyka po narodzinach

Gdy schorzenie to nie zostanie wykryte jeszcze w ciąży, a dziecko urodzi się z objawami zespołu Pataua, badanie kariotypu może zostać zrealizowane także po jego urodzeniu. Pobierana jest wtedy próbka krwi, a chromosomy pochodzą z białych krwinek. Wynik analizy dostępny jest zwykle po kilku tygodniach.

Zespół Pataua – leczenie

Z powodu wielu rozległych objawów, życie dzieci z zespołem Pataua zwykle nie jest długie – trwa najczęściej do roku. Jedynie 5% chorych dożywa 3 lat. Jeśli stan dziecka to umożliwia, lekarz może zdecydować o korekcji niektórych wad, np. rozszczepu wargi czy wady serca. Leczenie zespołu Pataua czy zapobieganie mu nie są obecnie możliwe.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

.

Przeczytaj również:

19/01/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy