Badanie genu MTHFR - na czym polega? Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Badanie genu MTHFR

Badanie genu MTHFR

Badanie genu MTHFR zalecane jest dla kobiet w ciąży lub planujących ją. Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50% kobiet ma mutację genu MTHFR. Uniemożliwia ona prawidłowe wchłanianie „zwykłego” kwasu foliowego, powodując niedobory tej witaminy.

W konsekwencji może przyczynić się nie tylko do problemów w ciąży (m.in. zespół Downa u dziecka, wady cewy nerwowej, poronienia), ale także miażdżycy czy anemii. Wykrycie mutacji umożliwia szybki test DNA.

Badanie genu MTHFR – na czym polega?

Badanie genu MTHFR polega na wykonaniu testu genetycznego, który wykaże ewentualną obecność mutacji MTHFR. Próbka do testu to krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Wymaz z policzka pobrać można samodzielnie w domu, zamawiając zestaw do pobierania próbek i odsyłając go później do laboratorium albo w przychodni.

to_badanie_jest_dostepne_2


REKLAMA

Badanie genu MTHFR – wskazania

Badanie powinna wykonać przede wszystkim każda kobieta w ciąży lub ją planująca. Dzięki temu możliwe będzie szybkie uzupełnienie ewentualnych niedoborów i zaplanowanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.

Test powinna wykonać również każda kobieta, która urodziła już dziecko z wadami cewy nerwowej, cierpi na poronienia nawykowe lub w jej rodzinie znajdują się przypadki mutacji genu MTHFR.

Wskazaniami do badania są również podwyższony poziom homocysteiny we krwi, miażdżyca lub zakrzepica, a także anemia megaloblastyczna. 

Wszystkie te schorzenia mogą być bowiem związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego oraz wynikającymi z niego niedoborami.

Badanie genu MTHFR – o czym mówi wynik?

Wynik pokazuje, czy u danej osoby obecna jest mutacja C677T lub A1298C genu MTHFR. Pozwala to sprawdzić, czy występują zaburzenia przekształcania kwasu foliowego oraz zyskać pewność co do tego, jaką formę tej witaminy należy przyjmować. Po otrzymaniu rezultatu badania dobrze jest omówić go z lekarzem i dobrać odpowiednią dla siebie postać kwasu foliowego.

Przeczytaj również:

25/10/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

logo mamy-mamom.pl