Trombofilia wrodzona a ciąża - badanie, które warto wykonać w ciąży

Trombofilia wrodzona. Czym jest, jaki ma wpływ na ciążę i jakie badanie zrobić?

Trombofilia wrodzona a ciąża

Trombofilia wrodzona może prowadzić do poronienia, jednak absolutnie nie przekreśla szansy na posiadanie zdrowego dziecka. Jej powikłaniom (m.in. poronieniu czy zakrzepicy) można skutecznie przeciwdziałać. Najpierw trzeba jednak zdiagnozować trombofilię badaniem genetycznym.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy zwiększa się w okresie ciąży i połogu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety w czasie ciąży, w tym zmiany hormonalne i wzrost wagi, sprawiają, że niebezpieczeństwo powstania zakrzepu wzrasta. Poza ciążą zakrzepicy sprzyjają również otyłość, siedzący tryb życia, przebyty zabieg chirurgiczny, stosowanie antykoncepcji oraz palenie tytoniu. Ryzyko zakrzepicy jest jeszcze większe w przypadku występowania trombofilii wrodzonej.

Spis treści:

Trombofilia wrodzona a uwarunkowanie genetyczne
Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej – jakie geny zbadać?
Objawy trombofilii
Rozpoznanie i leczenie trombofilii
Jak prowadzi się ciążę u kobiety z trombofilią?
Powikłania nieleczonej trombofilii

Trombofilia wrodzona może być uwarunkowana genetycznie

Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość wrodzona) jest genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia zakrzepów przez organizm. Jest ona jednym z głównych czynników rozwoju zakrzepicy (choroby zakrzepowej żył).

Trombofilię wrodzoną wywołują określone zmiany w genach m.in. czynnik V Leiden czy mutacja genu protrombiny, które można wykryć za pomocą testów DNA.

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej zalecane jest osobom, które mają objawy zakrzepicy lub w przeszłości wystąpił u nich epizod zakrzepowy. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania na trombofilię wrodzoną są obciążenia rodzinne.

Trombofilia wrodzona – badanie genetyczne

  • czynnik V Leiden (mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi) sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca czy udaru mózgu oraz wywołuje tzw. poronienia nawykowe u kobiet;
  • mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) zwiększa prawdopodobieństwo zawału serca, może też spowodować poronienie lub inne ciążowe nieprawidłowości;
  • warianty C677T i A1298C genu MTHFR: obniżają zdolność organizmu do wchłaniania standardowej formy kwasu foliowego, mogą wiązać się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niedoborów tej witaminy.
  • gen PAI-1 odpowiada za łagodną postać choroby zakrzepowo-zatorowej, może utrudnić implantacje zarodka w macicy.
  • czynnik V R2 – sprzyja powstawaniu zakrzepicy żylnej.

Trombofilia – jakie są jej objawy?

Obrzęki i zaczerwienienie skóry kończyn dolnych, duszności i bóle w klatce piersiowej powinny skłonić pacjentkę do wizyty u lekarza. Są to jednak objawy zakrzepicy, ponieważ sama trombofilia nie daje widocznych objawów i bardzo długo lubi pozostawać w ukryciu. Kobieta nie wie o jej istnieniu, póki nie dojdzie do pierwszego, drugiego czy trzeciego poronienia z rzędu.

Trombofilia wrodzona – rozpoznanie i leczenie najlepiej z udziałem genetyka!

Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Mogą ją posiadać zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Dlatego też diagnostyka trombofilii powinna odbywać się pod kierunkiem specjalisty od chorób dziedzicznych, czyli genetyka.

Lekarz szczegółowo wyjaśni, na czym właściwie polega to schorzenie i jakie niesie ze sobą konsekwencje dla ciężarnej i jej dziecka. Dopasuje też najodpowiedniejszy schemat leczenia.

Trombofilia wrodzona a ciąża – jak prowadzi się ciążę u kobiety z trombofilią?

Ciąża kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią wrodzoną to ciąża wymagająca szczególnej troski oraz leczenia. Przez cały czas trwania ciąży pacjentkom podaje się leki rozrzedzające krew. Leki odstawia się na krótko przed samym porodem.

U pacjentek z tego rodzaju zaburzeniami krzepnięcia, częściej niż u pozostałych, wykonywane są kontrolne badania USG. Przy trombofilii nie zaleca się cięcia cesarskiego. Wręcz przeciwnie. Pacjentkom z tym zaburzeniem lekarze doradzają, aby rodziły siłami natury, jeśli oczywiście to możliwe. Takie rozwiązanie jest dużo bezpieczniejsze dla matki.

Więcej informacji: Ciąża u kobiet w trombofilią wrodzoną – o czym należy pamiętać?

Poronienia nawykowe i co jeszcze? Powikłania nieleczonej trombofilii

Nawykowe poronienia są jednymi z najbardziej przykrych konsekwencji nieleczonej trombofilii. Atakuje ona ponadto cały układ krwionośny chorego, w tym serce i naczynia krwionośne, czym może przyczynić się do groźnych, często śmiertelnych powikłań.

Takim powikłaniem może być zatorowość płucna, która powstaje, gdy jeden z wytworzonych skrzepów oderwie się od ściany naczynia i popłynie z krwią do płuc. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby, warto wykonać proste badanie genetyczne, które pozwoli szybko zdiagnozować trombofilię, a potem zastosować odpowiednie leczenie.

Dzięki niemu kobieta w ciąży lub planująca ciążę, nawet z wykrytą zmianą genetyczną, ma szanse na urodzenie zdrowego potomstwa.

Więcej informacji

Chcesz dowiedzieć się więcej o trombofilii wrodzonej w ciąży? Napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.

Powiązane artykuły:


Źródła:

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004, s. 10.

Aktualizacja: 28 grudnia 2018 r.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Trombofilia wrodzona. Czym jest, jaki ma wpływ na ciążę i jakie badanie zrobić?
5 Liczba ocen: 4

Data publikacji: 14/12/2015, Data aktualizacji: 06/03/2019

5 odpowiedzi na “Trombofilia wrodzona. Czym jest, jaki ma wpływ na ciążę i jakie badanie zrobić?”

  1. Anonime pisze:

    Ja badania zrobiłam po porodzie.
    Okazało się że posiadam mutacje genu. Lekarz stwierdził , że miałam dużo szczęścia, że donosilam ciążę. Trzy tyg przed porodem miałam nieplanowana cesarke – okazało się że to był zawał łożyska. Na szczęście ja i mój zdrowy synek żyjemy 🙂 Jestem mamą dwóch synów

  2. Julia pisze:

    Warto jeżeli powołujecie się na stanowisko PTG brać pod uwagę też jego inne stanowiska, np. to:
    https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/view/57136/43051

    Wprowadzacie ludzi szukających informacji w internecie w błąd odnośnie “mutacji”, a tak naprawdę genu MTHFR. Polecam odświeżyć artykuł według wytycznych nowszych, niż te z 2004 roku

    • Szanowna Pani,

      w artykule piszemy właśnie o wariantach C677T i A1298C genu MTHFR, nie o mutacji MTHFR.

      Istotne są też rekomendacje z 2017 r., w których znajdziemy informacje:

      “Wyniki przeprowadzonych badań w populacji niecię­żarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy [28]”
      oraz
      “Rekomendowaną suplementacją u kobiet z grupy pod­wyższonego ryzyka są foliany w dawce 0,4 mg/dobę powiększone o kolejne 0,4 mg, najlepiej w formie ak­tywnych folianów. W suplementacji zaleca się preparaty wzbogacone dodatkowo o witaminę B12 (Kategoria C).”

      Źródło: D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, “Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.

      Nasz artykuł jest jak najbardziej aktualny, natomiast więcej o genie MTHFR i kwasie foliowym pisaliśmy m.in. tutaj https://badaniaprenatalne.pl/kwas_foliowy_w_ciazy/

      Z poważaniem, redakcja portalu badaniaprenatalne.pl.

  3. Monika pisze:

    No tak, z tym że jeśli kobieta nie poroni w sposób nawykowy to nie ma refundacji, a koszt takiego badania do tanich nie należy. Dlaczego nie ma możliwości w ramach NFZ wykonania takiego badania przed ciążą czy w trakcie jej trwania. Dopiero przy trzecim poronieniu istnieje refundacja na trombofilię. Czy to jest troska naszego Państwa o dobro w tym przypadku kobiet, które często nie są świadome, czy taka przypadłość ich dotyczy, a trauma niestety ciągnie za sobą kolejną traumę związaną z poronieniem czy obumarciem płodu….

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA