Czym jest trombofilia wrodzona i kiedy warto wykonać badanie w jej kierunku? Zacznijmy od tego, że proces krzepnięcia krwi jest niezwykle złożony, składa się bowiem z szeregu reakcji, w których udział biorą zarówno związki enzymatyczne, jak i procesy fizykochemiczne. To właśnie dzięki ich obecności dochodzi do wytworzenia się skrzepu. W normalnych warunkach jest to zjawisko pożądane – pomaga np. zatamować krwawienie z powstałej w wyniku urazu rany. Zbyt wysoka krzepliwość bywa jednak bardzo niebezpieczna i może świadczyć o rozwoju zakrzepicy, której sprzyja trombofilia wrodzona lub nabyta.
Spis treści:
Trombofilia, trombofilia wrodzona i zakrzepica
Przyczyny trombofilii wrodzonej
Wskazania do wykonania badania w kierunku trombofilii wrodzonej
Leczenie trombofilii wrodzonej
Jak wspomniano wcześniej, jednym z czynników sprzyjających zakrzepicy jest trombofilia.
Trombofilia to choroba polegająca na zwiększonej podatności organizmu do tworzenia się żylnych lub tętniczych zakrzepów, zakłócających lub wręcz uniemożliwiających właściwy przepływ krwi. Zaburzenie to może mieć charakter wrodzony lub nabyty.
W praktyce klinicznej trombofilia bardzo często nazywana jest właśnie zakrzepicą, choć między tymi dwoma terminami na pewno nie można postawić znaku równości.
U podstaw trombofilii wrodzonej leżą najczęściej czynniki genetyczne. Za jej powstanie odpowiadać będzie m.in. obecność czynnika V Leiden, tj. zmutowanego genu czynnika V krzepnięcia. Szacuje się, że nosicielem mutacji tego genu może być 5% populacji naszego kraju. Mutację tę dziedziczy się autosomalnie dominująco, a polega ona na zastąpieniu związku chemicznego z grupy aminokwasów o nazwie arginina przez glutaminę.
.
Kolejnym czynnikiem zwiększającym predyspozycje człowieka do tworzenia się żylnych lub tętniczych zakrzepów, również o podłożu genetycznym, jest mutacja genu protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi). Protrombina jest białkiem, które w wyniku działania trombokinezy przekształca się w trombinę. Ta z kolei pozwala na zamianę fibrynogenu w fibrynę – białka mającego kluczowe znaczenie w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny prowadzi do zwiększenia jego ilość we krwi chorego.
Mówiąc o genetycznych uwarunkowaniach nadkrzepliwości, trzeba wspomnieć o jeszcze jednym bardzo istotnym czynniku, a są nim warianty C677T i A1298C genu MTHFR (który koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową). Pod tą niewątpliwie trudną nazwą kryje się enzym pełniący bardzo ważną funkcję w procesach metabolicznych homocysteiny.
Zahamowanie jego działania sprzyja hiperhomocysteinemii, polegającej na podwyższeniu poziomu tego aminokwasu we krwi. Stanowi ona z kolei bardzo poważny czynnik w rozwoju chorób układu krwionośnego, z zakrzepicą włącznie.
Badanie genetyczne w kierunku trombofilii powinny zrobić osoby, które zauważyły u siebie objawy charakterystyczne dla zakrzepicy, choroby zatorowo – zakrzepowej (bóle i obrzęki kończyn, duszności i bóle w klatce piersiowej, sino-czerwone zabarwienie skóry, poszerzenie naczyń krwionośnych) oraz:
Leczenie trombofilii opiera się przede wszystkim na zażywaniu przez chorego leków rozrzedzających krew. Nieleczona prowadzi do bardzo poważnych komplikacji. Powstałe w wyniku choroby zakrzepy mogą bowiem oderwać się, a następnie popłynąć z prądem krwi do wielu ważnych organów wewnętrznych, powodując np. udar mózgu, zawał czy zator płucny.
Dlatego tak dużą wagę przywiązuje się do wczesnej diagnostyki, dla której badania genetyczne mogą być doskonałym narzędziem.
Chcesz wiedzieć więcej o trombofilii wrodzonej? Napisz na lub zadzwoń pod numer telefonu 578 217 111 aby porozmawiać z konsultantem medycznym.
Autor: badaniaprenatalne.pl | Aktualizacja: 2 stycznia 2019 r.
Data publikacji: 09/06/2015, Data aktualizacji: 08/11/2021
Zobacz także
Czy jesli po przebytej zatorowosci plucnej wykonalam badanie białka C i S w celu sprawdzenia trombofilii, wynik badania wskazal na niedobor bialka C, powinnam zrobic jeszcze inne badania w kierunku sprawdzenia trombofilii?
Do ajaa : jeśli masz taka historie i wykrytą mutację to powinnas byc pod opieka hematologa przez cala ciążę. Przy mutacjach wystepuja poronienia nawykowe. Juz przed zajsciem i w trakcie przyjmowac leki rozrzedzajace krew. Ja np przyjmowałam Clexane.
Witam! Po 2 poronieniach mialam wykonane badania w kierunku trombofilii ale jedynie Leiden i protrombine. Pierwsza z nich posiadam. Czy warto wykonac reszte badan? Czy do badania w kierunku trombofili nabytej trzeba sie jakos przygotowac (np w ktoryms dniu cyklu czy nie zazywanie jakicus lekow)?
Do ajaa : jeśli masz taka historie i wykrytą mutację to powinnas byc pod opieka hematologa przez cala ciążę. Przy mutacjach wystepuja poronienia nawykowe. Juz przed zajsciem i w trakcie przyjmowac leki rozrzedzajace krew. Ja np przyjmowałam Clexane.
Witam po ilu tyg po poronieniu można wykonać badanie na trombofilię czy jest jakiś określony czas czy można od razu po stracie zrobić badanie? pytam ponieważ z różnymi opiniami się spotkałam
Witam, jeśli mówimy o badaniu genetycznym w kierunku trombofilii wrodzonej to można je wykonać w dowolnym czasie. Nasze DNA się nie zmienia i wynik będzie taki sam niezależnie od momentu, w którym zrobimy badanie.
Jakie badania należy zrobić żeby stwierdzić czy się choruje na trombofilie?
Diagnostyka trombofilii obejmuje określenie wrodzonych i nabytych przyczyn skłaniających do powstawania zakrzepów żylnych.
Do badań, które można w tym zakresie wykonać zaliczymy: badanie lekarskie (fizyklane), USG układu żylnego, w niektórych przypadkach tomografię komputerową. Z kolei badaniami laboratoryjnymi, które można wykonać w tym kierunku są te, wykonywane z krwi obejmujące sprawdzenie czynników krzepnięcia krwi, gdzie bada się: stężenie antytrombiny, stężenie białka C, stężenie białka S, zwiększenie aktywności czynników krzepnięcia: VIII (czynnik antyhemofilowy), IX (czynnik Christmasa) lub XI (czynnik przeciwhemofilowy C; stężenie aminokwasu homocysteiny (zwiększone może świadczyć o wrodzonej hiperhomocysteinemii). Takie badania można zlecić w dowolnym laboratorium analitycznym.
Aby sprawdzić czy ma się trombofilię wrodzoną najlepiej zrobić badania genetyczne, w których sprawdza się obecność mutacji w genach takich jak:
MTHFR (A1298C i C677T),
czynnik II(G20210A) / protrombina,
czynnik V Leiden,
PAI-1 / SERPINE 1
czynnik V R2.
Badania DNA przeprowadza się na podstawie wymazu z policzka, który pobiera się szybko i bezboleśnie. Takie badanie można zrobić w laboratorium testDNA w całej Polsce, tu znajdzie Pani więcej informacji http://www.testdna.pl/choroba_zakrzepowo-zatorowa/ można też zadzwonić 600 005 779 i dopytać o szczegóły.