Wiele kobiet po raz pierwszy słyszy o badaniach prenatalnych dopiero wtedy, gdy w ciąży pojawia się niepokój: niejednoznaczne USG, podwyższone ryzyko w teście biochemicznym, wyższy wiek matki. Nieinwazyjne badania z krwi, oparte na analizie DNA płodu, dają wtedy szansę na uzyskanie dodatkowych informacji bez konieczności sięgania od razu po procedury inwazyjne. Jednym z najczęściej wybieranych jest badanie NIPT oparte na analizie wolnego płodowego DNA krążącego we krwi ciężarnej.
Spis treści
Standardowo przyjmuje się, że test NIFTY można wykonać od 10. tygodnia ciąży, gdy ilość płodowego DNA we krwi matki jest już wystarczająca do wiarygodnej analizy. Najczęściej badanie zleca się między 11. a 14. tygodniem, równolegle z USG genetycznym i ewentualnie testem podwójnym, aby możliwie wcześnie mieć pełniejszy obraz sytuacji.
Badanie można wykonać także później, nawet w II trymestrze, np. gdy nieprawidłowe wyniki pojawiają się dopiero w badaniach przesiewowych z tego okresu. U kobiet z otyłością, w ciążach mnogich lub przy zapłodnieniu in vitro częściej zdarzają się wyniki wymagające powtórzenia ze względu na zbyt niski odsetek płodowego DNA; wtedy lekarz może zalecić odczekanie 1–2 tygodni i ponowny pobór krwi.
Podstawowy zakres obejmuje trisomie chromosomów 21, 18 i 13, czyli zespoły Downa, Edwardsa i Pataua. W zależności od wybranego wariantu badanie może także oceniać wybrane nieprawidłowości chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, Klinefeltera) oraz niektóre mikrodelecje, choć ich detekcja jest trudniejsza i wymaga ostrożniejszej interpretacji.
Zakres analizy zawsze powinien być opisany w wyniku i omówiony z lekarzem, bo poszczególne panele różnią się między laboratoriami. Ważne jest też zrozumienie, że nawet przy bardzo wysokiej czułości dla najczęstszych trisomii wynik „prawidłowy” nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych, np. pojedynczych mutacji genowych czy łagodniejszych postaci zaburzeń chromosomowych.
Dla trisomii 21 czułość i swoistość tego typu badań sięga około 99%, natomiast dla trisomii 18 i 13 jest nieco niższa, choć nadal bardzo wysoka. Mimo to pozostaje to badanie przesiewowe: wynik z wysokim prawdopodobieństwem wady oznacza zwiększone ryzyko, ale nie stanowi rozpoznania – konieczne jest potwierdzenie w badaniu inwazyjnym.
Do diagnostyki wykorzystuje się przede wszystkim amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego po 15. tygodniu), biopsję kosmówki (pobranie fragmentu kosmówki zwykle między 11. a 13. tygodniem) oraz rzadziej kordocentezę (pobranie krwi płodu z pępowiny w późniejszej ciąży). Z pobranego materiału wykonuje się analizę kariotypu lub badania molekularne: np. wynik 46,XX oznacza prawidłową liczbę chromosomów u dziewczynki, a 47,XY,+21 potwierdza zespół Downa u chłopca. Jeśli badanie przesiewowe wskazuje na wysokie ryzyko trisomii 18, a wynik amniopunkcji wykazuje kariotyp 46,XY, można uznać, że wada nie została potwierdzona i ciąża jest pod tym względem prawidłowa.
Najczęstsze wskazania to wiek matki powyżej 35 lat, nieprawidłowy wynik USG I trymestru (np. zwiększona przezierność karkowa, brak kości nosowej), podwyższone ryzyko w teście podwójnym lub potrójnym oraz wcześniejsze dziecko z aneuploidią. Rozważa się je także, gdy istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych, np. zwiększone ryzyko poronienia czy zaburzenia krzepnięcia.
Badanie bywa proponowane również ciężarnym z tzw. populacji ogólnej, czyli bez szczególnych obciążeń, jednak zawsze powinno to być poprzedzone rozmową z lekarzem lub doradcą genetycznym. Istotne jest omówienie, co oznaczają możliwe wyniki, jakie są dalsze kroki po wyniku nieprawidłowym oraz czy w danej sytuacji bardziej adekwatne nie będzie od razu badanie diagnostyczne.
W Polsce standardowo jest ono badaniem komercyjnym, opłacanym przez pacjentkę. Refundacja zdarza się jedynie w ramach wybranych programów pilotażowych lub badań naukowych, o ile dana placówka je prowadzi.
Nie jest wymagane bycie na czczo ani specjalna dieta. Zaleca się jedynie, aby przed pobraniem być nawodnioną, zjeść lekki posiłek i mieć przy sobie dokumentację medyczną ciąży, szczególnie wyniki USG i badań biochemicznych.
Tak, choć zdarza się to rzadko, m.in. w ciążach mnogich, przy niskim odsetku płodowego DNA, mozaicyzmie łożyskowym czy u matki z nieujawnioną aberracją chromosomową. Dlatego dodatni wynik przesiewu zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, a wynik prawidłowy nie oznacza stuprocentowej pewności zdrowia dziecka.
W ciążach mnogich dokładność jest niższa niż w pojedynczej, a zakres analizy bywa ograniczony, np. tylko do najczęstszych trisomii. Interpretacja jest trudniejsza, bo wynik dotyczy ogólnego ryzyka dla ciąży, a nie konkretnego płodu; decyzję o wykonaniu badania najlepiej podjąć po konsultacji z lekarzem prowadzącym.
Tak, analiza chromosomów płci zwykle pozwala określić płeć genetyczną z dużą dokładnością, o ile pacjentka wyraża na to zgodę. Informacja ta bywa też pomocna medycznie, np. przy podejrzeniu chorób sprzężonych z chromosomem X.
Data publikacji: 09/08/2026
