Test NIPT opierają się na analizie wolnego płodowego DNA i mimo wysokiej czułości, są badaniami przesiewowymi. Oznacza to, że ich pozytywny wynik wymaga potwierdzenia np. amniopunkcją. Z kolei negatywny wynik (a taki jest najczęściej w badaniach prenatalnych) pozwala rodzicom zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych.
Wiele Mam zastanawia się, czy jeśli wykonają test NIPT, to mogą zrezygnować z pozostałych badań prenatalnych. Poniżej omawiamy to zagadnienie odnosząc się do Rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA z 2017 r. [1].
Spis treści:
REKLAMA
Według Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA badanie wolnego płodowego DNA nie zastępuje badania USG w ciąży.
Te dwa badania zupełnie się od siebie różnią. Badanie ultrasonograficzne pozwala ocenić, czy występują nieprawidłowości w budowie ciała dziecka, które nie muszą być powiązane z wadami genetycznymi.
Jeśli kobieta ciężarna pierwszy raz zgłosi się do badania po 14 tygodniu ciąży (w II trymestrze) i nie zdążyła zrobić testu PAPP-a, to proponuje się jej test badanie wolnego płodowego DNA (NIPT). W takiej sytuacji pacjentce proponuje się także badanie ultrasonograficzne oraz inwazyjne badanie diagnostyczne np. amniopunkcję.
Czy wiesz, że… Niektóre badania NIPT są objęte ubezpieczeniem w sytuacji uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego). Na przykład w teście NIFTY pro koszty takiego badania prenatalnego diagnostycznego podlegają refundacji do kwoty około 2600 zł (w zależności od kursu walutowego). Badania prenatalne diagnostyczne, które podlegają refundacji w NIFTY pro to m.in.:
Test NIFTY pro jest też jedynym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, który oferuje ubezpieczenie obejmujące wynik fałszywie negatywny. Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro
W przypadku uzyskania przez pacjentkę nieprawidłowych wyników badań przesiewowych (USG i biochemii) w pierwszym trymestrze ciąży, warto wykonać badania wolnego płodowego DNA. Czytaj też: Zły wynik testu PAPP-a – co robić?
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym NIPT powinien być zlecony ciężarnej pacjentce, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000. W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Badanie NIPT może wykonać każda ciężarna kobieta, która wyraża chęć (oczywiście jeśli nie ma przeciwwskazań). Warto jednak je wykonać szczególnie w kilku przypadkach:
Dowiedz się więcej o testach NIPT w serwisie badaniaprenatalne.pl:
Źródła:
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 29/06/2021, Data aktualizacji: 16/08/2022
Dodaj komentarz