Kto zleca badanie i daje skierowanie na badanie kariotypu? Na NFZ robi to lekarz genetyk (w przypadku konkretnych wskazań), jednak możesz wykonać badanie także na własną rękę, prywatnie. Taki test pozwala sprawdzić, czy występują u Ciebie nieprawidłowości genetyczne mogące przyczyniać się m.in. do poronienia czy niepłodności. Chcąc wykonać badanie kariotypu skierowanie, w jakich dokładnie sytuacjach jest wystawiane? Jakie korzyści wynikają z przeprowadzenia badania? Zagadnienia te opisujemy poniżej.
Spis treści:
Kto zleca badanie kariotypu?
Skierowanie nie zawsze jest potrzebne
Badanie kariotypu – umów wizytę już dziś w prywatnym laboratorium testDNA
Jak wygląda przebieg badania i o czym świadczy wynik badania kariotypu?
Badanie kariotypu to szansa na dziecko
Jeśli nie możesz się doczekać, by zajść w ciążę, lub masz problemy z jej donoszeniem i szczęśliwym rozwiązaniem, powinnaś wspólnie ze swoim partnerem wykonać test kariotypu. Jest to szansa, by poznać jakie nieprawidłowości o podłożu genetycznym są odpowiedzialne za Wasze problemy. Jeśli zastanawiasz się, kto wydaje zlecenie na badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne), podpowiadamy poniżej, jak wygląda to krok po kroku.
Aby wykonać badanie kariotypu refundowane przez NFZ, musisz uzyskać skierowanie od lekarza genetyka. Do poradni genetycznej również niezbędne jest skierowanie, np. od lekarza rodzinnego czy ginekologa. Badanie kariotypu na NFZ będzie można zrealizować dopiero wtedy, gdy genetyk widzi wskazania do jego wykonania (m.in. poronienia nawykowe, niepłodność, mocne odchylenia od normy wykazane w badaniach nasienia, martwe urodzenie). Zdarza się, że czas oczekiwania do poradni genetycznej, a następnie na badanie kariotypu to kilka miesięcy. Dla par, które starają się o dziecko to okres, w którym mogłyby już poznać przyczynę swoich niepowodzeń i rozpocząć odpowiednie leczenie. Skierowanie na badanie kariotypu daje bezpłatną możliwość wykonania testu, ale wymaga wiele cierpliwości i wytrwałości u kobiety i jej partnera. Dlatego pary, dla których bardzo istotny jest szybki termin wykonania analizy kariotypu, decydują się na badanie prywatne, którego wynik otrzymują w przeciągu kilku tygodni.
Skierowanie na badanie kariotypu refundowane przez NFZ uzyskuje się tylko w konkretnych przypadkach. Jest to badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w przypadku występowania poronień nawracających. Tymczasem ten test najlepiej wykonać już po pierwszym poronieniu samoistnym – u obojga partnerów.
Badanie kariotypu zaleca się przeprowadzić też m.in. w przypadku problemów z płodnością. Dobrze wykonać je też gdy w rodzinie występują wady genetyczne lub gdy poprzednie dziecko pary urodziło się z wadą. Jeśli chcesz wykonać badanie kariotypu na własny koszt, skierowanie nie jest potrzebne.
Niektóre pary decydują się na wykonanie badania kariotypu bez wyraźnych wskazań. Oczywiście refundacja badania kariotypu nie będzie mogła mieć miejsca, ale pacjenci chcą mieć pewność, że nie przeniosą na dziecko żadnej wady genetycznej, która u nich może nie dawać żadnych objawów. W przypadku, gdy wynik testu wskaże nieprawidłowości, rozpoczynają odpowiednie leczenie, by uchronić swoje potomstwo przed ich dziedziczeniem. Gdy pary wykonują badanie prywatnie, to jego koszt waha się w granicach ok.390 złotych a ok. 500 złotych za osobę.
Umów badanie kariotypu – bez czekania w kolejce. Wystarczy, że uzupełniając poniższy formularz wybierzesz najdogodniejszą dla siebie lokalizację. Po wypełnieniu skontaktujemy się z Tobą w celu potwierdzenia wizyty.
Kariotyp jest zestawem chromosomów, który znajduje się w każdej komórce ludzkiego organizmu. Jeśli dochodzi do nieprawidłowości w jego strukturze i budowie, to istnieje ryzyko choroby genetycznej u potomstwa, niepłodności, bezpłodności, narodzin martwego dziecka. Do badania potrzebna jest próbka krwi pacjenta, z której później w warunkach laboratoryjnych zostanie wyhodowana odpowiednia liczba komórek. Proces ten wymaga przestrzegania odpowiednich zasad. Wynik badania kariotypu wskaże, czy liczba i budowa Twoich chromosomów są prawidłowe. Może się bowiem okazać, że występują w nich tzw. aberracje, czyli wady.
Często nie dają widocznych objawów, jednak mogą powodować m.in. problemy z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem, a także kłopoty zdrowotne u dzieci pary. Szacuje się, że wady kariotypu (u jednego lub obojga partnerów) powodują poronienia nawracające aż u 4-6% wszystkich par z tym problemem! Wynik badania przekazuje najszerszą wiedzę na temat przyczyn opisywanych problemów, gdy test jest wykonywany u dwóch osób, zarówno kobiety jak i mężczyzny. Przebadanie się obojga partnerów to największa szansa, by odnaleźć przyczynę niepowodzeń. Analiza kariotypu jest ważna dożywotnio, ponieważ nie ulega zmianie w ciągu całego życia.
Badanie kariotypu to podstawowe badanie genetyczne, które zalecane jest do wykonania dla każdej pary starającej się o potomstwo. Skierowanie na badanie kariotypu powinno być wystawione zawsze podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Również u par przygotowujących się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro jest wskazane do przeprowadzenia.
Jeśli okaże się, że występują u Ciebie aberracje chromosomalne, najlepiej skonsultować się z genetykiem. Na podstawie wyniku i szczegółowego wywiadu określi szanse na poczęcie i urodzenie zdrowego dziecka oraz udzieli niezbędnych wskazówek co do dalszego postępowania. Należy pamiętać, że nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza, zostanie rodzicem zdrowego dziecka
W przypadku braku jakichkolwiek nieprawidłowości zyskasz natomiast ważną informację. Dowiesz się, że kariotyp jest prawidłowy, nie oddziałuje na płodność i że nie wpłyniesz negatywnie na zdrowie swoich dzieci.
Czytaj więcej: W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?
Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 22/11/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz