Współczesna medycyna wciąż rozwija dziedzinę zwaną diagnostyką prenatalną. Pojawiają się coraz nowsze testy, które umożliwiają dokładne monitorowanie zdrowia dziecka nienarodzonego. Które z nich są najlepsze? Jakie są najnowsze trendy w testach prenatalnych? Sprawdź poniżej!
Spis treści:
Testy NIPT (non invasive prenatal testing) to aktualnie najpopularniejsze badania prenatalne. Analizuje się w nich cffDNA, czyli wolne DNA płodowe. Jest to materiał genetyczny płodu, który znajduje się we krwi jego mamy. Wystarczy więc je wyizolować, aby przeprowadzić analizę.
Testy NIPT są nieinwazyjne. Oznacza to, że nie ingerują w środowisku płodu. W konsekwencji są bezpieczne dla dziecka. Są przy tym również bardzo dokładne. Ich czułość szacuje się na 99,999%. Dzięki temu są bardzo wiarygodne, a prawdopodobieństwo otrzymania fałszywego wyniku minimalne.
Zobacz również: Obowiązkowe badania w ciąży
Testy NIPT to grupa kilku badań, które różnią się od siebie zakresem analizy. Niektóre z nich wykrywają więcej chorób, a inne mniej. Aktualnie testem typu NIPT o najszerszym zakresie jest NIFTY pro. Dzięki niemu u płodu można zdiagnozować aż 94 choroby.
Popularnym testem typu NIPT jest również Sanco. Wykonać można go w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej. W zakres standardowego testu Sanco wchodzi zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz zespół Klinefeltera. W wersji rozszerzonej możemy wykryć także wady chromosomalne, takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje.
Przyszłe mamy często decydują się na test Harmony. Dzięki temu badaniu u dziecka możemy wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, zespół Turnera, trisomię chromosomu X, zespół Jacobsa, zespół Klinefeltera i zespół delecji 22q11.2.
Inne trendy w testach prenatalnych
Każdej przyszłej mamie zaleca się również wykonanie USG genetycznego. Jest to badanie obrazowe, które przypomina rutynowe badanie USG. Do jego wykonania używa się jednak dokładniejszego sprzętu. Podczas USG oceniane są różne parametry, dzięki którym lekarz może wykryć m.in. wady serca czy zespół Downa.
Kobietom ciężarnym zaleca się, aby wykonać zarówno USG, jak i test NIPT. Jeśli wykryją one jakąś nieprawidłowość, to pacjenta skierowana zostanie na badanie rozstrzygające. Najczęściej jest to amniopunkcja.
Data publikacji: 29/06/2023, Data aktualizacji: 01/08/2023
Dodaj komentarz