Czym różni się diagnostyka prenatalna od badań przesiewowych?

Kobieta w ciąży ma do wyboru różne badania pozwalające ocenić rozwój płodu. Ich wyniki nie są przez lekarzy traktowane jednakowo, ponieważ nie wszystkie wystarczają do postawienia diagnozy. Czym różni się diagnostyka prenatalna od badań przesiewowych?

Badania przesiewowe – dla wszystkich kobiet w ciąży, ale nie rozstrzygają o zdrowiu płodu

Każda kobieta w ciąży w Polsce może skorzystać z prenatalnych badań przesiewowych. Za ich pomocą ustala się, czy płód jest zagrożony ryzykiem wystąpienia wad genetycznych lub rozwojowych. Wszystkie z nich są całkowicie bezpieczne dla ciąży. Wynik nieprawidłowy badania przesiewowego oznacza, że dziecko być może jest chore i należy pogłębić diagnostykę. Do najczęściej stosowanych  prenatalnych badań przesiewowych należą:

• USG genetyczne (11.–14. tydzień ciąży) – ocenia m.in. przezierność karkową (NT) i obecność kości nosowej.
• Test podwójny (PAPP-A) – to analiza poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG we krwi matki.
• Test potrójny lub poczwórny (15.–20. tydzień) – oznaczenie stężeń AFP, estriolu, β-hCG i inhibiny A.
• Testy NIPT (np. NIFTY PRO, Prenatal testDNA) – to analiza wolnego płodowego DNA (cffDNA) z krwi matki, charakteryzujące się wysoką czułością (ponad 99% dla zespołu Downa, nieco mniej dla innych wad genetycznych). Może być przeprowadzany od 10 tygodnia ciąży.

Wyniki powyższych badań powinny zostać potwierdzone za pomocą diagnostyki prenatalnej.

Czym różni się diagnostyka prenatalna od badań przesiewowych?

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania, które mają na celu potwierdzenie lub wykluczenie chorób genetycznych, a w przypadku amniopunkcji – również ocenę parametrów płynu owodniowego, co pozwala wykryć niektóre zaburzenia niezwiązane z DNA, np. wady cewy nerwowej. Wyniki tych badań stanowią podstawę do ustalenia jednoznacznej diagnozy stanu zdrowia dziecka oraz, jeśli to możliwe, ustalenia planu jego leczenia. Wykonuje się je tylko wtedy, gdy wynik któregoś z wcześniej omówionych badań przesiewowych, wskaże na zwiększone ryzyko istnienia nieprawidłowości w rozwoju płodu. Ostrożność ta wynika z faktu, że diagnostyka prenatalna obejmuje tylko inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę. Każde z nich polega na analizie DNA dziecka, ale pobranie materiału wymaga precyzyjnego wkłucia igły do macicy (jak w przypadku amniopunkcji i biopsji kosmówki) lub pobrania krwi z pępowiny (kordocenteza). Choć badania te rzadko prowadzą do powikłań, w nielicznych przypadkach mogą wiązać się z ryzykiem poronienia, infekcji wewnątrzmacicznej, przedwczesnego porodu lub obumarcia płodu.

Data publikacji: 01/09/2025, Data aktualizacji: 14/08/2025