SMA (inaczej wrodzony zanik mięśni) należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Jedną z najczęstszych przyczyn jest delecja eksonu 7 genu SMN1. Jak wygląda badanie SMA w ciąży? Co zrobić, gdy test na SMA w ciąży nie potwierdzi choroby? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Badanie SMA w ciąży
2. Testy na SMA w ciąży – czy badanie NIFTY lub amniopunkcja pomogą w zdiagnozowaniu tej choroby?
3. SMA – badanie w ciąży – ile kosztuje?
4. Co zrobić, gdy badanie SMA w ciąży nie potwierdza choroby, ale u dziecka nadal występują objawy SMA?
5. Gdy badania na SMA w ciąży nie potwierdzą choroby, warto wykonać test WES
6. SMA – badanie w ciąży – co to za choroba? Jakie daje objawy?
Badanie SMA w ciąży pozwala ustrzec dziecko przed niebezpiecznymi powikłaniami tej choroby. Wrodzony zanik mięśni, jeśli jest nieleczony, może bowiem doprowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu układu mięśniowego i nerwowego. Konsekwencje są bardzo poważne – SMA stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonu u dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie [1]. Na czym polegają badania na SMA w ciąży? Diagnostyka opiera się o badania genetyczne, a konkretnie test na obecność delecji eksonu 7 w genie SMN1.
Niestety ani test NIFTY, ani amniopunkcja ze zwykłym kariotypem nie wystarczą, by zidentyfikować tę nieprawidłowość. Mutację genu SMN1 odpowiedzialną za SMA można wykryć jedynie przy pomocy badań prenatalnych diagnostycznych (inwazyjnych), których zakres został rozszerzony o analizę mutacji punktowych oraz zmian intronowych.
Zobacz również: Badanie WES z płynu owodniowego dokładnie przeanalizuje każdy gen dziecka
Koszt wykonania testu na SMA w ciąży, który pozwala wykryć mutacje punktowe w genie SMN1, kształtuje się na poziomie około 700 złotych. Czas oczekiwania na wynik badania na SMA w ciąży wynosi około 1 tygodnia.
Zobacz również: Badanie GBS w ciąży – co to takiego?
Jeśli badanie SMA w ciąży nie potwierdza obecności delecji eksonu 7 w genie SMN1, a mimo to u dziecka występują po narodzinach charakterystyczne dla tego zespołu objawy, niezbędna jest dalsza diagnostyka genetyczna. SMA może bowiem wynikać z innych zmian w genach lub też pod wrodzony zanik mięśni może się podszywać zupełnie inna choroba, która daje podobne symptomy, np.:
• stwardnienie rozsiane (w skrócie SM) – najczęstszymi objawami wczesnego stadium choroby są powtarzające się i bolesne uczucia sztywności, skurcze mięśni oraz osłabienie,
• stwardnienie zanikowe boczne – głównym objawem jest osłabienie mięśni, w 10% przypadków choroba układu nerwowego jest uwarunkowana genetycznie,
• wrodzona miopatia – choroba jest spowodowana mutacjami w genie, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie komórek mięśniowych.
Gdy test na SMA w ciąży wyszedł negatywny, warto przebadać wszystkie geny pod kątem nieprawidłowości, a nie tylko SMN1. Taka analiza jest możliwa za pomocą szerokiego badania genetycznego – testu WES.
Badanie WES jest wykonywane, gdy zaobserwowano niepokojące objawy niejasnego pochodzenia i lekarze podejrzewają, że ich przyczyna leży w genach. Test jest rekomendowany w szczególności, gdy rodzice zauważyli u swojego dziecka symptomy takie jak [2]:
• ataki padaczki,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• trudności w mowie,
• zaburzenia odporności,
• zaburzenia ze spektrum autyzmu,
• zanik mięśni,
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym.
Na rynku jest dostępne także badanie WES Premium, które sprawdza nie tylko zmiany w eksonach, ale i nieprawidłowości w obrębie intronów. To najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.
SMA to choroba jednogenowa, która w większości przypadków ma ciężki przebieg, pomimo wysokiego standardu opieki medycznej. Wrodzony zanik mięśni objawia się najczęściej poprzez postępujące osłabienie i symetryczny zanik mięśni [3].
SMA w wieku niemowlęcym przebiega bardzo gwałtownie – po zaobserwowaniu pierwszych objawów rdzeniowego zaniku mięśni stan zdrowia dziecka pogarsza z tygodnia na tydzień. Ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1) może doprowadzić do niewydolności oddechowej [4]. Z tego powodu tak ważne jest, aby wykonywać badania na SMA w ciąży.
Jeśli pierwsze objawy SMA pojawią się w późniejszym wieku, choroba ma łagodniejszy przebieg. Przewlekła postać SMA (typ 2 i 3) powoduje postępujący niedowład i osłabienie, wywołuje także przykurcze mięśniowe oraz skoliozę [4]. Jeśli uda się odpowiednio wcześnie wdrożyć leczenie, można zapobiec wystąpieniu większości objawów. Natomiast gdy diagnoza zostanie postawiona za późno, nasilające się objawy mogą przyczynić się do osłabienia mięśni oddechowych oraz mięśni gardła i przełyku i w konsekwencji doprowadzić do niewydolności oddechowej lub trudności w przyjmowaniu pokarmu [5].
Test na SMA w ciąży jest zalecany dla pacjentek ze stwierdzonym nosicielstwem mutacji, która jest odpowiedzialna za tę chorobę [6]. Dziecko może odziedziczyć rdzeniowy zanik mięśni po obojgu rodziców lub po jednym z nich – zazwyczaj nie są oni świadomi posiadania takiej nieprawidłowości zapisanej w genach. Do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni może dojść także spontanicznie, w wyniku tzw. mutacji de novo [7].
Wykonanie badania przesiewowego SMA jest rekomendowane u wszystkich noworodków – lepiej wykryć te chorobę, zanim ujawnią się jej objawy i dziecko przestanie wykazywać postępy. Na szczęście SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z tym schorzeniem są bardzo inteligentne, natomiast dorośli nierzadko zakładają rodziny oraz osiągają sukcesy na polu zawodowym [4].
REKLAMA
Źródła:
1. Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych 25 (51): 11-17 (2016)
2. https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/
3. https://www.ptchnm.org.pl/
4. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
5. Ruciński K. et al. Rdzeniowy zanik mięśni. Fundacja SMA, Warszawa (2016)
6. https://genetyka.ipin.edu.pl/przykladowa-strona/pracownia-analizy-dna/diagnostyka-prenatalna-w-kierunku-rdzeniowego-zaniku-miesni-sma/
7. https://www.fsma.pl/2020/03/badania-na-nosicielstwo-sma-apel-o-zachowanie-spokoju/
Zdjęcie: pixabay
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 16/11/2021, Data aktualizacji: 31/05/2022
Dodaj komentarz