Poradnik ciąża
Poradnik ciąża
Poradnik ciąża

Badanie przesiewowe SMA

badanie przesiewowe sma

SMA to jedna z najczęstszych przyczyn śmierci u dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie [1]. Jak objawia się ta choroba? Kiedy warto wykonać badanie przesiewowe w kierunku SMA? Ile kosztuje test przesiewowy SMA? Odpowiadamy na wszystkie pytania.

Spis treści:

1. Badanie przesiewowe SMA – jak objawia się ta choroba?
2. Badania przesiewowe SMA – kiedy się wykonuje test?
3. Przesiewowe badania SMA – czy można je wykonać na etapie ciąży?
4. Test przesiewowy SMA w ciąży – ile kosztuje?
5. SMA – badanie przesiewowe nie potwierdza choroby, a mimo to u dziecka występują objawy – co robić?

Badanie przesiewowe SMA – jak objawia się ta choroba?

Zanim przejdziemy do tego, na czym polegają badania przesiewowe SMA, kiedy się wykonuje test przesiewowy SMA oraz ile kosztuje pogłębiona diagnostyka w kierunku tego schorzenia, warto powiedzieć więcej na temat samej choroby. SMA (inaczej rdzeniowy zanik mięśni) to choroba jednogenowa, za którą odpowiada najczęściej mutacja w genie SMN1, a konkretnie delecja eksonu 7 tego genu [1]. W większości przypadków SMA ma ciężki i szybko postępujący przebieg, ponieważ skutkuje unieruchomieniem chorego oraz wywołaniem niewydolności oddechowej, co prowadzi do śmierci [2].

Charakterystyczne objawy SMA to postępujące osłabienie i symetryczny zanik mięśni, jeśli schorzenie uaktywni się w młodym wieku, stan zdrowia dziecka może się pogarszać bardzo szybko, z tygodnia na tydzień [2]. Natomiast gdy SMA rozwija się w późniejszym wieku, jej przebieg jest zwykle łagodniejszy. SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny, po wdrożeniu zawczasu odpowiedniego leczenia można zapobiec wystąpieniu większości objawów, dlatego tak ważne są badania przesiewowe na SMA.

Badania przesiewowe SMA – kiedy się wykonuje test?

Do niedawna badanie przesiewowe w kierunku SMA było wykonywane, gdy dziecko nie wykazywało postępów w rozwoju ruchowym, a także po zauważeniu objawów takich jak np. wiotkość i osłabienie mięśni. Obecnie wykonanie testu przesiewowego SMA rekomenduje się u wszystkich noworodków. Badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby są prowadzone w wielu województwach w Polsce.

Zobacz również: Jak zadbać o zdrowie dziecka?

Przesiewowe badania SMA – czy można je wykonać na etapie ciąży?

Poza badaniami przesiewowymi noworodków SMA dostępne są także przesiewowe badania SMA dla kobiet w ciąży. Tego typu badanie, realizowane na podstawie niewielkiej próbki krwi, można wykonać prywatnie. Jest ono zalecane przede wszystkim dla pacjentek ze stwierdzonym nosicielstwem mutacji w genie SMN1 [3].

Zobacz również: Suplementy w ciąży – jakie witaminy, w jakich dawkach brać w ciąży?

Test przesiewowy SMA w ciąży – ile kosztuje?

Badanie przesiewowe SMA w ciąży to wydatek rzędu około 700 złotych. Czas oczekiwania na wynik wynosi zwykle około 1 tygodnia.

SMA – badanie przesiewowe nie potwierdza choroby, a mimo to u dziecka występują objawy – co robić?

Jeśli badanie przesiewowe SMA nie potwierdza obecności mutacji w genie SMN1, niezbędna jest dalsza diagnostyka genetyczna. SMA może wynikać także z innych zmian w genach, np. mutacji w genie SMN2, do rozwoju tego schorzenia może także dochodzić spontanicznie, wskutek mutacji de novo [4]. Inna możliwość to zapisana w genach inna choroba, która daje objawy podobne do SMA, np. stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne lub wrodzona miopatia. Pogłębiona diagnostyka genetyczna pomoże w odnalezieniu przyczyny niepokojących dolegliwości.


Źródła:

1. Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych 25 (51): 11-17 (2016)

2. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/

3. https://genetyka.ipin.edu.pl/przykladowa-strona/pracownia-analizy-dna/diagnostyka-prenatalna-w-kierunku-rdzeniowego-zaniku-miesni-sma/

4. https://www.fsma.pl/2020/03/badania-na-nosicielstwo-sma-apel-o-zachowanie-spokoju/

 

Data publikacji: 24/05/2022, Data aktualizacji: 26/05/2022

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.