Wykorzystanie badań DNA obejmuje nie tylko diagnostykę chorób i wykrywanie predyspozycji do zachorowania. Badania DNA używane są także przez prokuraturę czy policję, np. przy zaginięciach. Ich częstym zastosowaniem jest też potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa i pokrewieństwa (np. między babcią i wnuczką). Badania DNA – używane w pracy policji Na miejscu zdarzenia czy zbrodni można znaleźć […]
Badania prenatalne przesiewowe wskazują, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia u dziecka danej nieprawidłowości (np. zespołu Downa). Są one wykonywane na podstawie krwi ciężarnej i USG. Przy nieprawidłowym wyniku rodzice mogą zdecydować się na badania diagnostyczne. Co jeszcze warto wiedzieć i jakie są najpopularniejsze rodzaje tego typu badań? Badania prenatalne przesiewowe – USG Mało kto zdaje […]
Czym jest badanie kariotypu? To analiza wszystkich chromosomów obecnych w komórkach człowieka. Pozwala sprawdzić, czy ich liczba jest prawidłowa, czy są poprawnie zbudowane i czy ich struktura i kształt są bez zmian. Kiedy i dlaczego wykonuje się takie badanie? Kiedy wykonuje się badanie kariotypu? Podejrzenie wady Badanie kariotypu zalecane jest przede wszystkim w sytuacji, gdy […]
Chcesz wykonać badania kariotypu i zastanawiasz się, jak wyglądają? A może chcesz po prostu dowiedzieć się, po co przeprowadza się taką analizę? Z perspektywy pacjenta to badanie jest proste – pobranie niczym nie różni się od zwykłej morfologii. Sprawdź, co jeszcze warto wiedzieć. Na czym polegają badania kariotypu? Badania kariotypu pozwalają sprawdzić, czy liczba, budowa […]
Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy i jej powikłań (m.in. udaru), a także poronienia i innych powikłań ciążowych. Kiedy warto się przebadać i jak wygląda takie badanie? Sprawdź i zadbaj o swoje zdrowie. Badanie mutacji czynnika V Leiden – gdy w rodzinie wystąpiła zakrzepica Mutacja czynnika V Leiden jest dziedziczna, więc może zostać przekazana […]
Do wystąpienia celiakii niezbędne są trzy czynniki: gluten, aktywator choroby i predyspozycje genetyczne. Zachorować mogą wiec tylko te osoby, u których występują konkretne geny. To dlatego badanie DNA jest niezwykle przydatne w diagnostyce trwałej nietolerancja glutenu. Często pozwala też szybko wyeliminować celiakię jako przyczynę dolegliwości. Badanie DNA – celiakia ma podłoże genetyczne Obecność któregoś z […]
Kariotyp – zestaw chromosomów w komórkach człowieka – u zdrowej osoby zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Jeśli jednak występują jakiekolwiek nieprawidłowości, np. związane z ich liczbą czy budową, pojawiają się problemy zdrowotne. Najpoważniejsze to wady wrodzone (m.in. zespół Downa), jednak nieprawidłowy kariotyp może powodować też poronienia nawykowe czy niepłodność. Kariotyp u zdrowego człowieka Zdrowy człowiek […]
Warianty C677T i A1298C genu MTHFR mogą przyczyniać się do wystąpienia nadmiaru homocysteiny. Podwyższony poziom tej substancji zwiększa z kolei ryzyko poronień, zahamowania rozwoju płodu, a także schorzeń układu sercowo-naczyniowego (m.in. zawału czy udaru). Co jeszcze warto wiedzieć? MTHFR – gdy kwasu foliowego i witaminy B12 może być za mało… „Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej […]
Badania prenatalne to badania, które wykonuje się u płodu jeszcze w czasie ciąży. Dzięki nim można dokładnie zbadać dziecko przed narodzeniem. Najczęściej rodzice uzyskują po ich wykonaniu spokój, że maluch rozwija się prawidłowo. Jeśli coś jest nie tak – lekarze mają szansę, żeby przygotować się do narodzin i zaplanować plan leczenia, a czasami nawet zacząć […]
