cffDNA to wolne płodowe DNA, którego analizę wykorzystuje się w przesiewowych, nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Badania te są bezpieczne dla matki, jak i dla rozwijającego się dziecka i pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia chorób genetycznych.
Czym jest wolne cffDNA?
cffDNA w badaniach NIPT
Stężenie cffDNA i jego wpływ na cenę testu NIPT
Czy cffDNA jest wykorzystywane w badaniach NIFTY?
REKLAMA
Czym jest wolne cffDNA? Jest to wolne płodowe DNA, czyli krótkie fragmenty DNA pochodzące od płodu, których obecność stwierdza się w krwiobiegu matki w czasie ciąży. cffDNA przemieszcza się do krwi matki poprzez łożysko. Stężenie wolnego płodowego DNA we krwi matki obecne jest od około 7 tygodnia ciąży, a jego stężenie rośnie wraz ze wzrostem rozwijającego się płodu. cffDNA obecne w krwiobiegu ciężarnej można przebadać w kierunku chorób genetycznych.
Jaka jest rola cffDNA w badaniach NIPT? Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) jest to nieinwazyjne badanie prenatalne polegające na badaniu wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego w krwiobiegu matki. Jest to metoda wysoce czuła, a ponadto bezpieczna dla kobiety, jak i dziecka, ponieważ do badania pobierana jest tylko krew ciężarnej. Testy te mają na celu określenie prawdopodobieństwa ryzyka wystąpienia wad genetycznych u rozwijającego się dziecka, takich jak:
Dodatkowo, niektóre rodzaje testów umożliwiają rozszerzenie diagnostyki o wykrywanie aneuploidii chromosomów płci, innych trisomii, określenie płci, a nawet wykrywanie delecji.
Czułość testów NIPT kształtuje się na poziomie powyżej 99% dla najczęstszych trisomii. Jeśli test NIPT wykaże nieprawidłowości, wykonuje się dalsze badania, których celem jest potwierdzenie lub wykluczenie wystąpienia chorób genetycznych. Test NIPT wykonuje się zwykle od 10 tygodnia ciąży.
Czy stężenie cffDNA we krwi kobiety ma wpływ na cenę testu NIPT? Nie, stężenie wolnego płodowego DNA nie ma wpływu na cenę. Cena testu NIPT zależy od firmy, która oferuje taki test, a także od wersji testu (podstawowa, rozszerzona). Na polskim rynku mamy kilka testów, które różnią się zakresem badań, ceną oraz ich dostępnością. Są to między innymi: HARMONY (2400-2500 zł), NIFTY (2200-2600 zł), Panel NeoBona (1700-3100 zł) i PANORAMA (1950-2600 zł).
Tak, cffDNA jest wykorzystywane w badaniach NIFTY. Test NIFTY jest nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem, polega na pobraniu około 10 ml krwi od ciężarnej kobiety i analizie w kierunku chorób dziecka. Test ten może być wykonywany od 10 tygodnia ciąży, a czas oczekiwania na wynik wynosi do 10 dni roboczych. Czułość testu wynosi powyżej 99% dla najczęstszych 3 trisomii i pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii płodu, mikrodelecji lub zaburzeń w liczbie chromosomów oraz umożliwia określenie płci dziecka. Ponadto test NIFTY oferuje objęcie dobrowolnym ubezpieczeniem, co ma znaczenie w przypadku wystąpienia błędów w teście – na przykład, gdy test wykazał brak prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych, a dziecko urodziło się chore – w takim przypadku można starać się o wypłacenie odszkodowania wysokiego od firmy. NIFTY jest jedynym NIPT z takim ubezpieczeniem. Ponadto, w przypadku wyniku „pozytywnego” firma zwraca część kosztów związanych z wykonaniem dodatkowych, inwazyjnych badań prenatalnych – do około 2600 zł.
Data publikacji: 31/07/2020, Data aktualizacji: 26/08/2022
