Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21, określana jako trisomia 21.
Może zostać wykryta już w czasie ciąży dzięki badaniom prenatalnym, które oceniają ryzyko jej wystąpienia. Choć zespół Downa wiąże się z różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej i cechami charakterystycznymi, wczesna diagnostyka i rehabilitacja znacząco wpływają na jakość życia dziecka.
Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku losowej zmiany genetycznej, czyli obecności dodatkowego chromosomu 21, która nie jest dziedziczona.
Do trisomii 21 dochodzi zwykle spontanicznie w momencie zapłodnienia. Udowodnionym czynnikiem zwiększającym ryzyko jest wiek matki – wraz z jego wzrostem rośnie prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
Zespół Downa w ciąży wykrywa się etapowo, a pierwszym krokiem są prenatalne badania przesiewowe oceniające ryzyko trisomii 21.
Badania te nie dają diagnozy, lecz określają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby i pomagają zdecydować o dalszym postępowaniu.
Badania przesiewowe mogą być wykonane u każdej kobiety w ciąży – niezależnie od wieku – szczególnie jeśli przyszła mama chce uzyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka lub gdy w badaniach USG pojawią się niepokojące sygnały. Do najczęściej stosowanych metod należą badania USG pierwszego trymestru, biochemiczny test PAPP-A oraz nieinwazyjne prenatalne testy genetyczne z krwi matki, np. FeliaTest czy NiftyPRO.
Jedyną metodą pozwalającą jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa są inwazyjne badania diagnostyczne wykonywane w czasie ciąży.
Stosuje się je wtedy, gdy badania przesiewowe wskazują na wysokie ryzyko trisomii 21.
Najczęściej wykonywanym badania rozstrzygające jest amniopunkcja, polegająca na pobraniu płynu owodniowego i analizie kariotypu płodu, czyli zestawu wszystkich chromosomów. Badanie to pozwala z pełną pewnością określić, czy u dziecka występuje trisomia 21. Uzyskana diagnoza umożliwia rodzicom i zespołowi medycznemu przygotowanie się do dalszego przebiegu ciąży oraz opieki po porodzie.
Przeczytaj też: Badania prenatalne. Dlaczego warto wiedzieć wcześniej?
Objawy zespołu Downa są zróżnicowane i mogą obejmować zarówno cechy wyglądu zewnętrznego, jak i problemy zdrowotne oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.
Ich nasilenie jest indywidualne i nie u każdego dziecka występują wszystkie możliwe objawy.
Do najczęściej opisywanych cech zewnętrznych należą m.in. charakterystyczny kształt oczu, krótka szyja, obniżone napięcie mięśniowe oraz drobniejsza budowa ciała. Zespół Downa może również wiązać się z wadami narządów wewnętrznych, zwłaszcza serca, a także z chorobami współistniejącymi, takimi jak zaburzenia pracy tarczycy, wady wzroku i słuchu czy celiakia.
Rozwój intelektualny osób z zespołem Downa jest zróżnicowany – od łagodnych do głębszych trudności. Dzięki postępowi medycyny, rehabilitacji i opiece specjalistycznej długość oraz jakość życia osób z trisomią 21 systematycznie się poprawiają.
Zespołu Downa nie można wyleczyć, ponieważ jest to uwarunkowanie genetyczne, jednak odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja znacząco wpływają na rozwój i jakość życia dziecka.
Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoczęcie wsparcia terapeutycznego.
Rehabilitacja ruchowa, wsparcie rozwoju poznawczego oraz opieka specjalistów, takich jak logopeda, fizjoterapeuta czy psycholog, pomagają dziecku osiągać maksymalny możliwy potencjał. Ważną rolę odgrywa także stabilne środowisko rodzinne i regularna stymulacja rozwoju.
U wielu dzieci z zespołem Downa konieczne jest również leczenie chorób współistniejących, takich jak wady serca, zaburzenia pracy tarczycy czy problemy ze wzrokiem i słuchem. Dzięki postępowi medycyny i skoordynowanej opiece długość oraz jakość życia osób z trisomią 21 systematycznie się poprawiają.
Tak, zespół Downa można wykryć już w czasie ciąży dzięki badaniom prenatalnym.
W pierwszym etapie wykonuje się badania przesiewowe, takie jak USG pierwszego trymestru, test PAPP-A lub nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT), które oceniają ryzyko trisomii 21. Ostateczne potwierdzenie możliwe jest wyłącznie dzięki badaniom diagnostycznym, np. amniopunkcji.
W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczny.
Trisomia 21 najczęściej powstaje spontanicznie w momencie zapłodnienia jako losowa zmiana genetyczna. Tylko niewielki odsetek przypadków wiąże się z dziedziczną postacią zespołu Downa (tzw. translokacją).
Podwyższone ryzyko oznacza większe prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21, ale nie jest diagnozą.
Wynik badań przesiewowych ma charakter statystyczny i wskazuje, czy warto wykonać dokładniejsze badania, takie jak testy NIPT lub – w wybranych sytuacjach – badania inwazyjne.
Nie, nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko na pewno ma zespół Downa.
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i służy wyłącznie do oceny ryzyka. Jego wynik zawsze należy interpretować łącznie z badaniem USG oraz innymi czynnikami, takimi jak wiek matki.
Pewność rozpoznania zespołu Downa dają wyłącznie inwazyjne badania diagnostyczne.
Najczęściej jest to amniopunkcja, która pozwala na analizę kariotypu płodu i jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie trisomii 21.
Bibliografia
Gieruszczak-Białek D.
Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie.
Medycyna Praktyczna (mp.pl), dostęp online.
Dobrzańska A. i wsp.
Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego.
Urban & Partner, Wrocław, 2005.
Zasępa E.
Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa.
Oficyna Wydawnicza Impuls, Kraków, 2008.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym.
Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2022.
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA.
Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2017.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl
Data publikacji: 06/03/2020, Data aktualizacji: 07/01/2026
Dodaj komentarz