Zespół Pataua to genetyczny zespół wad wrodzonych. Jest jednym z najcięższych, ponieważ może posiadać aż kilkadziesiąt objawów różnego typu. Najczęściej powoduje poronienie samoistne, rodzi się z nim więc niewiele dzieci. Wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów – obecności dodatkowego chromosomu 13.
Dzieci z zespołem Pataua rzadko przychodzą na świat – większość z nich umiera w ciąży. Jeśli dziecku, mimo licznych wad, uda się przeżyć, schorzenie objawia się na wiele sposobów. Fizycznie dziecko charakteryzuje się najczęściej niską masą urodzeniową, małogłowiem, rozszczepem wargi czy podniebienia, dodatkowymi palcami, deformacją stóp i/lub ubytkiem skóry skalpu. Również jego nos i oczy mogą być wykształcone nieprawidłowo. Dziecko może np. urodzić się z jedną gałką oczną lub niewykształconymi oczodołami.
Zespół Pataua powoduje także wiele problemów z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych, np. serca, układu rozrodczego, nerek czy układu nerwowego. Zaburzenia neurologiczne wiążą się najczęściej z nieprawidłowym podziałem mózgowia.
Nieprawidłowości związane z zespołem Pataua lekarz może wykryć w czasie kontrolnego USG (zauważa upośledzony rozwój fizyczny). Zwykle zleca wtedy realizację przesiewowych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A czy NIFTY. Są to badania, które pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej u dziecka, a nie postawienie diagnozy. Dopiero gdy okaże się, że ryzyko to jest wysokie, lekarz proponuje badania rozstrzygające, np. amniopunkcję.
W czasie amniopunkcji pobierana jest próbka płynu owodniowego. Następnie ustalany jest kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. Pozwala to sprawdzić, czy w komórkach dziecka nie znajdują się dodatkowe lub nieprawidłowe chromosomy i zdiagnozować m.in. zespół Pataua. Takie badania najczęściej nie wykazują żadnych problemów, co przynosi rodzicom spokój.
Przeczytaj też: Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
Gdy schorzenie to nie zostanie wykryte jeszcze w ciąży, a dziecko urodzi się z objawami zespołu Pataua, badanie kariotypu może zostać zrealizowane także po jego urodzeniu. Pobierana jest wtedy próbka krwi, a chromosomy pochodzą z białych krwinek. Wynik analizy dostępny jest zwykle po kilku tygodniach.
Z powodu wielu rozległych objawów, życie dzieci z zespołem Pataua zwykle nie jest długie – trwa najczęściej do roku. Jedynie 5% chorych dożywa 3 lat. Jeśli stan dziecka to umożliwia, lekarz może zdecydować o korekcji niektórych wad, np. rozszczepu wargi czy wady serca. Leczenie zespołu Pataua czy zapobieganie mu nie są obecnie możliwe.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
.
Data publikacji: 06/03/2020, Data aktualizacji: 12/11/2021
