Trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność organizmu do żylnych i tętniczych zakrzepów często prowadząca do zakrzepicy, może dotyczyć każdego. Powinny na nią jednak uważać szczególnie kobiety w ciąży, dla których czasem kończy się ona nawet poronieniem. Przed skutkami trombofilii przyszłą mamę mogą uchronić profilaktyka i odpowiednie leczenie.
Krew osoby dotkniętej trombofilią jest bardziej podatna na tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych. Mają one postać krwinek, które nagromadziły się w jednym miejscu, zlepiły ze sobą i przylgnęły do ściany naczynia krwionośnego, powodując jego częściową lub całkowitą niedrożność.
Taki stan nie jest już skłonnością, a chorobą, która ma określoną nazwę. To zakrzepica. Jednym z poważniejszych powikłań zakrzepicy jest zator płucny, który powstaje na skutek oderwania się skrzepliny od ściany naczynia w nodze i jej przedostania do krążenia płucnego.
Pod wpływem działania hormonów podtrzymujących ciążę krew przyszłej matki jest bardziej kleista i łatwiej krzepnie. To naturalny mechanizm, który ma ją uchronić przed nadmierną stratą krwi, gdy będzie już rodziła dziecko. Żyły biodrowe ciężarnej są też uciskane przez rozciągającą się macicę.
Zmiany zachodzące w organizmie kobiety w trakcie ciąży są istotne dla rozwoju zakrzepicy. Jednak szczególnie niebezpieczna staje się ona dopiero wtedy, gdy obok czynnika ogólnego (jakim jest ciążą) zaistnieje jeszcze czynnik genetyczny.
Istnieje kilka mutacji genetycznych, które wiąże się z rozwojem trombofilii wrodzonej, a które mogą mieć wpływ na zdrowie ciężarnej i jej dziecka. Warto wiedzieć, że obecność mutacji w genie protrombiny zaburza proces krzepnięcia krwi. Ponadto źle wpływa na łożysko i może skutkować nawykowymi poronieniami.
Prawdopodobieństwo straty ciąży u kobiet, których dotyczy mutacja genu protrombiny jest 2 razy większe niż u tych ciężarnych, które takiej mutacji nie mają. Za ciążowe niepowodzenia odpowiedzialność ponosi również tzw. czynnik V Leiden, czyli zmutowany czynnik V krzepnięcia krwi. Zmiany zachodzące właśnie w tym genie są najczęstszą przyczyną zakrzepicy o podłożu genetycznym.
Wady cewy nerwowej to schorzenia, których większe ryzyko obecne jest u dzieci nosicielek wariantu C677T/A1298C genu MTHFR. Jest to m.in. związane z niedoborem kwasu foliowego, do którego mogą prowadzić właśnie te warianty. Mogą one prowadzić do zaburzeń we wchłanianiu standardowej formy tej witaminy.
Polecamy również: Nie mogę zajść w ciążę. Czy to trombofilia?
Jeśli u pacjentki pojawią się objawy charakterystyczne dla zakrzepicy, takie jak ból i obrzęk kończyn oraz sinoczerwone zabarwienie skóry, to znak, że może ona posiadać również trombofilię wrodzoną.
Powyższe dolegliwości są jednak objawami, które niejednokrotnie towarzyszą samej ciąży, przez co wielu lekarzy nie utożsamia ich z zakrzepicą, przynajmniej na początku. Przy wystąpieniu tego rodzaju objawów zawsze warto ją jednak wziąć pod uwagę, bo wczesna diagnostyka i dobrze dobrane leczenie mogą zwiększyć szanse pacjentki na to, że ciąża będzie donoszona, a dziecko zdrowe.
Polecamy również: Zwykły ból nóg, czy coś poważniejszego?
Oraz regularnych badań. Nosicielki genów wywołujących trombofilię, jak i te, u których zakrzepica już zdążyła się rozwinąć, muszą być przygotowane na to, że częściej będą robić USG, KTG, morfologię krwi i pomiar ciśnienia. W ich przypadku ważnym badaniem jest również USG Dopplerowskie płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno-łożyskowym.
Pacjentkom profilaktycznie przez cały okres ciąży często podaje się również leki, których zadaniem jest rozrzedzenie krwi i zapobieganie tworzeniu się zakrzepów.
Przyjęło się, że w przypadku ciąży zagrożonej powikłaniami rezygnuje się z naturalnego porodu na rzecz cięcia cesarskiego. Jednak nie przy trombofilii wrodzonej. Tutaj jest wręcz odwrotnie. Kobiety ze stwierdzoną trombofilią zachęca się do rodzenia siłami natury, chyba że do „cesarki” są wyraźne wskazania medyczne. Dlaczego? Bo rana po cięciu cesarskim jest dodatkowym czynnikiem, który może doprowadzić do powstania skrzepu.
Warto przeczytać: Trombofilia. Czym jest i jaki ma wpływ na ciążę?
Trombofilia wrodzona to stan zwiększonej podatności na skrzepy, który jest wynikiem obecności określonych zmian w materiale genetycznym. Można je namierzyć za pomocą badań DNA. U kobiety warto je wykonać zanim swoje marzenia o założeniu rodziny zacznie wcielać w życie, a wiec jeszcze przed zajściem w ciążę.
Adresy przychodni, w których zrobią Państwo badanie trombofilii wrodzonej:
Chcesz wiedzieć więcej o trombofilii wrodzonej? Napisz na lub zadzwoń pod numer telefonu 578 217 111 aby porozmawiać z konsultantem medycznym. [/su_note]
Aktualizacja: 27 kwietnia 2018 r.
Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Data publikacji: 17/03/2016, Data aktualizacji: 22/11/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz