Coraz więcej przyszłych mam chce poznać ryzyko najczęstszych trisomii bez ryzyka dla płodu. NIFTY to genetyczny test z krwi ciężarnej, który analizuje pozakomórkowe DNA płodu i daje statystyczną ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych. Pomaga szybciej podjąć decyzję o dalszej diagnostyce po niepokojącym USG lub teście biochemicznym.
Spis treści
Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które z próbki krwi matki ocenia ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 (Edwards) i 13 (Patau), a w rozszerzonych wariantach także wybranych aneuploidii płci i mikrodelecji. Analiza opiera się na frakcji płodowej cfDNA; skuteczność dla T21 jest bardzo wysoka (często >99%), lecz wynik ma charakter przesiewowy, nie rozstrzygający.
Materiał pobiera się zwykle od 10. tygodnia ciąży. Wynik raportowany jest jako niskie lub wysokie ryzyko, z podaniem frakcji płodowej i czasu uzyskania rezultatu. To dobry punkt wyjścia do decyzji o ewentualnym badaniu inwazyjnym.
Rozważa się go u ciężarnych po 35. roku życia, przy nieprawidłowym wyniku PAPP-A/β-hCG, niepokojącym USG (np. NT podwyższone), w ciążach po zapłodnieniu in vitro lub z obciążonym wywiadem. Można go zrobić także przy niskim ryzyku, aby ograniczyć liczbę niepotrzebnych badań inwazyjnych.
Optymalnie zleca się badanie po 10. tygodniu, często razem z USG 11–13+6. Jeśli wynik wskaże wysokie ryzyko, dalszy krok to konsultacja genetyczna i diagnostyka potwierdzająca. W tym kontekście test NIFTY (frazy poboczne: test nifty cena, test nifty gdzie zrobić, test NIFTY Warszawa) działa jako filtr przed procedurami inwazyjnymi.
Wskazania: podwyższone ryzyko w badaniach I trymestru, wiek matki ≥35 lat, lęk przed amniopunkcją. Przeciwwskazania lub czynniki utrudniające interpretację: niski odsetek frakcji płodowej (zwykle <4%), świeża transfuzja, przeszczep, nowotwór, „vanishing twin”, ciąża wielopłodowa (zakres analizy bywa ograniczony), mozaicyzm łożyskowy. „Normą” jest niski wynik ryzyka oraz adekwatna frakcja płodowa.
Przykład interpretacji: NIFTY – wysokie ryzyko T21, frakcja 8%; po konsultacji wykonano amniopunkcję, kariotyp 47,XX,+21 potwierdził trisomię. Odwrotnie: NIFTY – niskie ryzyko, prawidłowe USG; zwykle wystarcza dalsza rutynowa opieka położnicza.
W Warszawie najczęściej płaci się ok. 2100–2700 zł za podstawowy zakres (trisomie 21/18/13), a warianty rozszerzone są droższe. Na koszt wpływa zakres panelu, możliwość analizy aneuploidii płci i mikrodelecji, termin wydania wyniku (tryb przyspieszony), konsultacja genetyczna w cenie oraz opcja pobrania mobilnego.
Test można wykonać w dużych laboratoriach diagnostycznych, klinikach położniczych i poradniach genetycznych w stolicy; część punktów oferuje sobotnie pobrania i rejestrację online. Jeśli pytasz „test nifty gdzie zrobić” – wybierz placówkę z jasną polityką powtórek przy niskiej frakcji oraz możliwością łatwego kontaktu z genetykiem.
Nie. NIFTY to test przesiewowy o wysokiej czułości, ale dodatni wynik wymaga potwierdzenia inwazyjnego (np. amniopunkcją). Ujemny wynik przy prawidłowym USG zwykle pozwala uniknąć procedury inwazyjnej.
Nie trzeba być na czczo. Warto mieć dokumentację ciąży (USG, PAPP-A) i upewnić się, że minęło co najmniej kilka tygodni od ewentualnej transfuzji krwi.
Zazwyczaj 5–10 dni roboczych, zależnie od laboratorium i zakresu panelu. Przy niskiej frakcji płodowej wynik może się opóźnić lub konieczne jest ponowne pobranie.
Niski – prawdopodobieństwo badanej nieprawidłowości jest małe, ale nie zerowe. Wysoki – konieczna jest pilna konsultacja i rozważenie diagnostyki inwazyjnej.
Tak, w wielu laboratoriach, lecz zakres analizy bywa ograniczony (np. bez mikrodelecji), a interpretacja trudniejsza. W przypadku utraty jednego z płodów (vanishing twin) wynik może być zafałszowany.
Data publikacji: 02/11/2025, Data aktualizacji: 05/11/2025
