Dylemat, czy wykonać badanie genetyczne w ciąży, zwykle pojawia się szybciej, niż przyszli rodzice spodziewali się rozmowy o chorobach rzadkich czy wadach chromosomalnych. Test NIFTY daje możliwość oszacowania ryzyka najczęstszych trisomii z próbki krwi ciężarnej, bez ingerencji w jamę macicy. Warto jednak rozumieć, jak działa to badanie, ile kosztuje, gdzie można je wykonać w Warszawie i czym różni się od badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja.
Spis treści
Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego DNA płodu (cffDNA) krążącego we krwi matki. Z niewielkiej próbki krwi ocenia się prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) oraz wybranych nieprawidłowości chromosomów płci. Test można zwykle wykonać od 10. tygodnia ciąży, a optymalnie do ok. 22. tygodnia.
Test NIFTY (frazy poboczne: test nifty cena, test nifty gdzie zrobić, test NIFTY Warszawa) jest badaniem przesiewowym, co oznacza, że nie stawia ostatecznej diagnozy. Wynik „niskie ryzyko” istotnie zmniejsza prawdopodobieństwo badanych trisomii, natomiast wynik „wysokie ryzyko” wymaga potwierdzenia w badaniu inwazyjnym. O skierowaniu na takie badanie decyduje lekarz prowadzący ciążę.
Test wykorzystuje technikę sekwencjonowania DNA (najczęściej NGS), aby policzyć ilość fragmentów poszczególnych chromosomów i wychwycić ich nadmiar lub niedobór. Czułość dla zespołu Downa przekracza zwykle 99%, jednak na wynik mogą wpływać m.in. zbyt niski odsetek DNA płodowego, otyłość matki czy ciąża bliźniacza. Raport zazwyczaj zawiera informację o ryzyku w formie „wysokie / niskie” oraz opis statystyczny.
Jeśli chodzi o test nifty cena w Warszawie, w większości placówek waha się ona najczęściej między 2000 a 2600 zł, w zależności od zakresu badania (wariant podstawowy lub rozszerzony) i dodatkowych usług, np. konsultacji genetycznej. Test NIFTY można wykonać w prywatnych klinikach ginekologicznych, laboratoriach diagnostycznych oraz wybranych szpitalach, przy czym badanie to nie jest standardowo refundowane przez NFZ.
Badanie szczególnie rozważa się u kobiet: powyżej 35. roku życia, z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A lub testu potrójnego, z historią ciąży obciążonej wadą chromosomalną oraz po zapłodnieniu in vitro. Może być przydatne także, gdy rodzice chcą ograniczyć ryzyko konieczności inwazyjnej diagnostyki, ale jednocześnie mieć dokładniejszy przesiew niż USG i badania biochemiczne.
Po dodatnim wyniku NIFTY lekarz zwykle proponuje badania diagnostyczne: amniopunkcję, biopsję kosmówki lub rzadziej kordocentezę. Amniopunkcję wykonuje się zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży, pobierając płyn owodniowy do oceny kariotypu płodu; wynik może brzmieć np. „46,XX” – prawidłowa liczba chromosomów u dziewczynki lub „47,XY,+21” – potwierdzenie zespołu Downa u chłopca. Biopsję kosmówki wykonuje się wcześniej, ok. 11.–13. tygodnia; szybciej daje wynik, ale częściej obserwuje się zjawisko mozaicyzmu, co może wymagać dodatkowego potwierdzenia.
Kordocenteza, polegająca na pobraniu krwi płodu z pępowiny, jest zlecana rzadziej – np. przy podejrzeniu ciężkiej niedokrwistości płodu lub konieczności bardzo precyzyjnej oceny hematologicznej. Wyniki tych badań interpretuje się zawsze w zestawieniu z obrazem USG i wywiadem: przykładowo prawidłowy kariotyp przy widocznej dużej wadzie serca może sugerować chorobę jednogenową i skłaniać do poszerzenia diagnostyki o badania molekularne.
Najpierw umawia się wizytę w wybranej placówce – test NIFTY w Warszawie są to zarówno duże sieci laboratoriów, jak i mniejsze gabinety współpracujące z centralnymi laboratoriami genetycznymi. Podczas kwalifikacji lekarz lub położna zbiera wywiad, omawia ograniczenia badania i informuje o możliwej konieczności potwierdzenia wyniku diagnostycznie. Następnie pobiera się 1–2 próbki krwi żylnej, zwykle z żyły łokciowej, bez konieczności bycia „na czczo”.
Próbka trafia do laboratorium, gdzie izoluje się DNA, przeprowadza sekwencjonowanie i analizę bioinformatyczną; na wynik czeka się przeciętnie 5–10 dni roboczych. Po odebraniu raportu zaleca się omówienie go z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem klinicznym, zwłaszcza gdy odnotowano „wysokie ryzyko” którejś nieprawidłowości. W razie takiego wyniku lekarz proponuje konkretne badanie inwazyjne, wyjaśnia ryzyko powikłań (najczęściej poniżej 1%) i pomaga podjąć dalsze decyzje dotyczące prowadzenia ciąży.
Większość laboratoriów przyjmuje do badania próbki od 10. tygodnia ciąży, gdy ilość DNA płodowego we krwi matki jest już wystarczająca. Wykonanie testu wcześniej grozi wynikiem nieinformacyjnym i koniecznością ponownego pobrania krwi.
Tak, jest to badanie nieinwazyjne, polegające wyłącznie na pobraniu krwi od ciężarnej, bez naruszania pęcherza płodowego. Ryzyko poronienia nie wzrasta w związku z wykonaniem testu.
PAPP-A to badanie biochemiczne surowicy matki, łączone z USG, o mniejszej czułości niż NIFTY, ale wykonywane w ramach standardowego przesiewu I trymestru. NIFTY analizuje bezpośrednio DNA płodu i lepiej oszacowuje ryzyko trisomii, lecz nie zastępuje badania USG.
Nie, dodatni (wysokie ryzyko) wynik oznacza istotnie podwyższone prawdopodobieństwo wady, ale nie stanowi ostatecznej diagnozy. Konieczne jest potwierdzenie w badaniu inwazyjnym, takim jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Test oferuje wiele klinik ginekologicznych, prywatnych szpitali i laboratoriów analiz medycznych w różnych dzielnicach Warszawy. Przy wyborze warto sprawdzić doświadczenie personelu, możliwość konsultacji wyniku z genetykiem oraz to, czy krew jest wysyłana do certyfikowanego laboratorium.
Data publikacji: 02/02/2026, Data aktualizacji: 16/02/2026
