Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – co oznaczają? Normy Przeskocz do treści

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – co oznaczają te pojęcia? Jakie są normy?

przezierność karku, NT, brak kości nosowej

Przezierność karku (NT), brak kości nosowej – to pojęcia, które budzą niepokój wśród przyszłych rodziców, ponieważ mogą wiązać się z nieprawidłowymi wynikami badań prenatalnych, i co za tym idzie, nieprawidłowościami w rozwoju dziecka. Czym jest przezierność karku? Co oznacza skrót NT? O czym świadczy brak kości nosowej u malucha? Odpowiadamy na te pytania w niniejszym artykule!

Przezierność karku (NT) – co to takiego?

Przezierność karku (w skrócie NT, z języka angielskiego: nuchal translucency) to pojęcie, które odnosi się do odległości pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. NT to ultrasonograficzny marker, który może posłużyć do identyfikacji u dziecka wielu zaburzeń. Zwiększone NT (zwiększona przezierność karku) może wynikać z nieprawidłowego działania układu chłonnego, przyczyną zwiększonego NT może być także wadliwe funkcjonowanie układu krwionośnego.

Przezierność karku (NT) – na czym polega badanie? Jakie są normy?

Badanie NT wykonuje się w około 11 – 14 tygodniu ciąży, polega ono na wykonaniu pod kontrolą USG pomiaru ciemieniowo-siedzeniowego i porównaniu uzyskanego wyniku z normami. Powszechnie przyjmuje się, że zwiększona przezierność karku (zwiększone NT) to wynik powyżej 2,5 [1], w rzeczywistości jednak nie ma żadnych ściśle określonych norm dla przezierności karkowej NT. Ponieważ wynik badania NT jest zależny od wielkości płodu, należy go interpretować w odniesieniu do obliczonych dla danego dziecka wartości centylowych.

O czym może świadczyć zwiększona przezierność karku (NT)?

Nieprawidłowy wynik badania NT (zwiększona przezierność karku) sugeruje, że u malucha dochodzi do nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku, co może świadczyć o wadach serca, wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych. Wśród przyczyn zwiększonego NT wymienia się np.: zespół Downa oraz zespół Di George’a [2].

Zwiększone NT może świadczyć także o innych chorobach genetycznych, np. zespole Turnera oraz dysplazjach kostnych [3], nieprawidłowy (za wysoki) wynik badania NT jest również charakterystyczny dla hipoplazji naczyń limfatycznych [4].

Przystępując do interpretacji wyniku badania NT należy mieć na uwadze to, że nieprawidłowy wynik badania NT oznacza zwiększone szanse na występowanie choroby, a nie obecność choroby. U ponad 50% przypadków dzieci ze zwiększoną przeziernością karku późniejsze badania diagnostyczne nie wykrywają żadnych nieprawidłowości [5].

Brak kości nosowej u dziecka – co to oznacza?

Brak kości nosowej (opóźnione kostnienie kości nosowych, niewidoczna kość nosowa) u dziecka to objaw, który, podobnie jak przezierność karkowa, może wskazywać na nieprawidłowości w rozwoju płodu i tym samym, służyć jako diagnostyczny marker.

Brak kości nosowej u dziecka stwierdza się po zmierzeniu długości kości nosowych i ocenie ich symetrii. Pomiaru tego nie wykonuje się, jeśli ciężarna jest w pierwszym trymestrze ciąży – wtedy można jedynie stwierdzić obecność lub brak kości nosowej.

Brak kości nosowej u dziecka – o czym świadczy nieprawidłowe kostnienie kości nosowych?

Słabe kostnienie nosa może stanowić objaw wielu chorób genetycznych (np. zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa) [6]. Podobnie jednak, jak w przypadku przezierności karku, brak kości nosowej nie stanowi jednoznacznie o obecności choroby, świadczy jedynie o jej powiększonym ryzyku jej występowania.

Brak kości nosowej stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań.

Przezierność karku (NT) i brak kości nosowej są sprawdzane w czasie badania USG

Badanie, które daje możliwość sprawdzenia przezierności karku (NT), a także umożliwia ocen wystąpienia lub brak kości nosowej to badanie USG.

Zwykle łączy się je z testem PAPP-a oraz beta hCG (badaniem biochemicznym krwi) i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Najlepszy moment na wykonanie tego nieinwazyjnego testu połączonego przypada na 11 – 13 tydzień ciąży. Uzyskane w przesiewowym badaniu prenatalnym wyniki mają określoną wartość statystyczną. Za nieprawidłowe uznawane są wyniki wskazujące na ryzyko równe lub wyższe niż 1:300 (na 300 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych jedna kobieta urodzi dziecko z wadą genetyczną).

Jeśli wyniki testu połączonego są niejednoznaczne lub nieprawidłowe, pacjentka jest zwykle kierowana na dalsze badania. Często zdarza się bowiem, że przezierność karkowa oraz brak kości nosowej nie wiążą się z żadną chorobą.

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, jeśli badania biochemiczne wskazały na ryzyko wystąpienia choroby genetycznej wynoszące pomiędzy 1:100 a 1:1000, pacjentce powinny zostać zaproponowane badania wolnego DNA płodowego (badania genetyczne NIPT) [7].

informacjaPAMIĘTAJ: Test PAPP-a oraz badanie USG to badania, które służą do oceny ryzyka wystąpienia u dziecka wad i chorób o podłożu genetycznym. Wynik tych badań powinien warto skonsultować z lekarzem ze specjalizacją z genetyki klinicznej.


Źródła:
1. https://badaniaprenatalne.pl/usg-genetyczne-na-czym-polega/#jakiechorobywykrywa, 2. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt, 3. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.35.1.3, 4. Haak M., van Vugt J. M. G, 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update, Volume 9, Issue 2, March 2003, 175–184., 5. https://www.osesek.pl/ciaza-i-porod/zdrowie-i-badania-w-ciazy/usg-genetyczne-badania-genetyczne-w-ciazy.html, 6. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne, 7. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.

Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 03/06/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Bezpłatne poradniki

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?